Zwei neue Studien deuten stark darauf hin, dass eine Mutation in einem kürzlich entdeckten Gen ist die häufigste genetische Ursache von Parkinson-Krankheit identifiziert Datum. Die Entdeckung von einem internationalen Forscherteam stellt neue Beweise, dass die Genetik können sich auf die Entwicklung von einigen Fällen von der Parkinson-Krankheit. Die Ergebnisse könnten dazu führen, dass die Entwicklung einer genetischen Test zum Nachweis der Mutation bei Personen in Gefahr. Das Forschungsteam umfasst Ermittler bei der Nationalbank Institute on Aging (NIA) und unterstützt die Wissenschaftler des Nationalen Instituts für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall (NINDS).
Parkinson-Erkrankung, die mindestens 500000 Amerikaner, ist eine progrediente neurologische Störung, die durch die Degeneration von Nervenzellen in dem Teil des Gehirns, die Bewegungen steuert. Wissenschaftler haben lange im Verdacht Genetik spielen eine Rolle bei der Ausbruch der Krankheit. In diesen Studien, die Forscher stellten fest, dass eine Mutation im Gen LRRK2 scheint auftreten, die in zumindest einem der alle 60 Menschen, die über die Krankheit. Insgesamt ist die Mutation könnte dafür verantwortlich sein, für bis zu 5 Prozent der Parkinson-Krankheit bei Menschen mit einer Geschichte der Krankheit und kann für 1? bis 2 Prozent der Fälle, in Personen, die nicht über eine Familiengeschichte der Krankheit. Die Forscher fanden eine Mutation in einer Kopie des Gens kann dazu führen, dass die Krankheit. * Die Ergebnisse wurden online veröffentlicht durch Lancet um 6:30 Uhr ET am 17. Januar 2004.
"Unter den Formen der Parkinson-Krankheit, die genetischen Ursprungs, die diese Gen-Mutation verursacht mehr Fälle von Parkinson - Krankheit als jede andere Gen entdeckt, auf dem neuesten Stand ", sagt Andrew Singleton, Ph.D., Leiter der Abteilung Molekulare Genetik in der NIA Labor von Neurogenetik. "Wissen, dass diese Mutation ist nicht nur wichtig, familiäre Formen der Krankheit, sondern in typische Krankheit sporadisch, bei denen es keine starken Familiengeschichte, könnte dazu führen, dass frühere Erkennung der Parkinson-Krankheit. Weitere Studien, wie dieses Gen funktioniert auch helfen könnte, die Wissenschaftler neue Therapien. "
Neben Dr. Singleton, die Zusammenarbeit wurde angeführt von William C. Nichols, Ph.D., von Cincinnati Children's Hospital, Tatiana Foroud, Ph.D., von der Indiana University Medical Center, Indianapolis, und Nicholas W. Wood, MD, vom Institut für Neurologie in London. Die NIA und der NINDS sind Teil der der National Institutes of Health (NIH) in den US-Department of Health and Human Services.
Singleton und seine Kollegen kürzlich entdeckte LRRK2, dass ein Gen kodiert für ein Protein namens dardarin durch die Forscher aus der dardara baskischen Wort, was bedeutet, Tremor, eine wichtige Symptom der Parkinson-Krankheit. Es wurde vereinzelt über eine Region Chromosom 12 genannten PARK8 von Ermittlern, die studierte fünf Familien mit einer Geschichte der Parkinson-Krankheit, die in der Baskische Region in Spanien und England.
In dieser neuen Studien, die Forscher um die Prävalenz der genetischen Mutation in anderen Familien und Personen werden von den Parkinson's Study Group mit NINDS Unterstützung. In einer Analyse von 358 Familien mit einer Geschichte von Parkinson-Krankheit, zum Beispiel, die Forscher stellten fest, dass 34 der 767 Menschen, die geerbt hatte die Krankheit hatte bei mindestens eine Kopie des mutierten Gens. Auch das Team festgestellt, eine Kopie der Mutation in 8 von 482 Menschen mit der Parkinson - Krankheit, aber wer nicht über eine Familiengeschichte der Krankheit. Die Parkinson's Study Group ist eine Non-Profit, kooperative Gruppe der Parkinson-Krankheit Experten aus 59 medizinischen Zentren in den Vereinigten Staaten und Kanada, die sich für die Verbesserung der Behandlung für Menschen, die von der Parkinson-Krankheit.
"NINDS ist erfreut, dass die Erhebung dieser großen Gruppe von Familien-und Geschwister-Paare, die sich als eine wertvolle Ressource für diese Studien, sagt Diane Murphy, Ph.D., ein Programm-Direktor bei NINDS. "Da die Prävalenz von dieser Mutation ist 5 Prozent in Familien mit einer Geschichte der Krankheit, und es ist relativ häufig auch bei Personen ohne Familie, ist es möglich, dass die Aufdeckung dieser Mutation wird dazu beitragen, Menschen mit erhöhtem Risiko für Parkinson Krankheit ".
Über 50.000 Amerikaner sind mit der Diagnose der Parkinson-Krankheit jedes Jahr. Die Krankheit tritt auf, wenn bestimmte Nervenzellen sterben oder beeinträchtigt werden und kann nicht mehr die Dopamin produzieren, ein Gehirn chemische Signal (Neurotransmitter). Ohne sie, Einzelpersonen entwickeln können Tremor oder Zittern der Hände, Arme, Beine, Kiefer-und Gesicht; Starrheit oder Steifheit der Gliedmaßen und Rumpf; Bradykinesie oder Verlangsamung der Bewegungen und posturale Instabilität oder beeinträchtigt Gleichgewicht und Koordination. Die Patienten können auch Schwierigkeiten beim Gehen, sprechen, oder sonstigen einfachen Aufgaben. Die Krankheit ist chronisch und progressiv. Die Inzidenz der Krankheit nimmt mit dem Alter, mit einer durchschnittlichen Beginn an über 60 Jahre.
Die NIA führt und unterstützt die Forschung über das Altern und altersbedingte Krankheiten, einschließlich neurodegenerativer Erkrankungen wie z. B. Parkinson-Krankheit. Für weitere Informationen über NIA Forschung in diesem Bereich, besuchen Sie seine Alzheimer's Disease Bildung und Empfehlung (ADEAR) Center-Website unter http://www.alzheimers.org, oder Call 1-800-438-4380. Das Nationale Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall (NINDS), die ebenfalls Bestandteil des NIH, führt Forschung an der Parkinson-Krankheit und anderer neurologischer Erkrankungen und der Information der Öffentlichkeit und der Patienten über die Krankheit. Für weitere Informationen über die Parkinson-Krankheit spezifisch, wenden Sie sich bitte Link zu NINDS. nih.gov / Erkrankungen / parkinsons_ Krankheit / parkinsons_research.htm.
* Kopien der Studien zur Verfügung gestellt werden, die Medien am 17. Januar. Um Kopien, Journalisten sollten E-Mail pressoffice@lancet.com.
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