Medical Wissenschaftler an der Universität von North Carolina in Chapel Hill erreicht haben breite Bekanntheit für die Forschung auf Störungen der Blutgerinnung, zystische Fibrose, Wachstumshormone, Autismus und Labor gentechnisch veränderte Mäuse zu imitieren eine Vielzahl von menschlichen Krankheiten.
Nun, sie haben auch an der Spitze der Forschung und Behandlung der primären Ciliäre Dyskinesie, oder PKD, eine relativ seltene Erbkrankheit, die Schätzungen zufolge mehr als 15.000 Amerikaner. Cilia sind die mikroskopischen Haar-ähnliche Strukturen, die Linie die Atemwege und Beat in Einklang zu fegen die Lungen frei von Staub und Sekrete Fangnormen krankheitsverursachende Organismen. Wertminderung von dieser natürlichen Reinigung Mechanismus steigert das Risiko der Krankheit.
In diesem Jahr, zum 100. Jahrestag des ersten Berichts über den Zustand in einer medizinischen Zeitschrift, UNC-Ärzte und Wissenschaftler sind Zusammenarbeit mit den jungen PCD-Stiftung auf, einen nationalen Bildungs-Familie Wochenende. Die Veranstaltung findet auf dem Millenniums-Hotel in Durham, NC, Freitag bis Sonntag (16-18 Juli).
"Wir erwarten etwa 45 Patienten und ihre Familien und haben eine Liste der Redner in erster Linie von UNC", sagte Michele Manion, Präsident der Stiftung und Mutter von Meghan, ein PCD diagnostizierten Patienten im Alter von 7 und jetzt in ihrem dritten Jahr der Hochschule. "Das Ziel des Wochenendes ist die Aktualisierung Teilnehmer über die Forschung Fortschritte und Fortschritte in der Behandlung und die Bereitstellung eines Forums für Menschen, die von PCD zum Austausch von Informationen und Unterstützung."
Meghan, die Züge Pferde, tut sehr gut, sagte ihre Mutter.
"Ihre Ursachen ihrer Krankheit einige Einschränkungen, aber sie ist entschlossen, live eine vollständige und lohnend Leben und Werk ihrer Krankheit um ihr Leben, anstatt umgekehrt", sagte Manion.
Der primäre Ciliäre Dyskinesie Familie Bildung Wochenende ist "eine Fortsetzung von unserem Interesse und das Engagement zur Erreichung eines besseren Verständnisses der Atemwege Gesundheit und Krankheit", sagte Dr. Johnny Carson, Professor für Pädiatrie und Zell-und Entwicklungsbiologie an der UNC School of Medicine. Carson ist auch einer der weltweit führenden Experten auf Zilien Funktion.
"Auch wenn die Syndrom anerkannt worden ist für ein Jahrhundert, die Anfänge der unser Verständnis zu erwarten war das Aufkommen der Elektronenmikroskopie über 30 Jahren", sagte Carson. "Das war bei der medizinischen Wissenschaftler erkannt, dass Zilien in den betroffenen Menschen Ausgestellt spezifischen Läsionen sichtbar nur durch die Elektronen-Mikroskop."
Fehlbildungen in Zilien führen zu einem Verlust der Funktion, chronische Erkrankung der Atemwege und Unfruchtbarkeit, sagte der Wissenschaftler, dessen Labor ist die Nation zu den führenden Zentrum für PKD-Diagnose. Da genetische Marker für das Syndrom sind erst am Anfang, entdeckt zu werden, Elektronenmikroskopie nach wie vor der Gold-Standard für die Diagnose.
"Darüber hinaus ist die Anwendung der Elektronenmikroskopie ist eine wesentliche Voraussetzung für neue Forschung zur Ermittlung der genetischen Grundlage für das Syndrom durch, die die spezifischen Ultrastrukturforschung Anomalien zwischen verschiedenen Patienten und über diese auf ihre genetische Stammbäume", sagte Carson.
Dr. Michael R. Knowles, Professor der Medizin und der Co-Direktor des Adult Cystic Fibrosis Programm auf UNC, sagte er und Kollegen haben sich für Erhalt und antizipieren eine neue 4,7 Millionen Dollar National Institutes of Health Finanzhilfe aus dem National Center for Research Resources " Office of Rare Diseases in Unterstützung ihrer Bemühungen PCD und die damit verbundenen Arbeiten auf zystische Fibrose und pseudohypoaldosteronism.
Dr. Margaret Leigh Leiter der klinischen Arm der Anstrengung, und Dr. Maimoona Zariwala führt die genetische Komponente, sagte er.
"Dr. Leigh und ich haben zusammen ein Konsortium von anderen Institutionen in Denver, Seattle und St. Louis, die mit uns zusammenarbeiten zu neuen Forschungsergebnissen," Principal Investigator Knowles gesagt.
"Auch, Dr. Leigh koordiniert eine zusätzliche klinische Netzwerk von 12 Standorten im ganzen Land, von dem wir erwarten auch, dass gute Dinge", sagte er. "Sie hat zusammen zog eine Gruppe von eindeutig begabte junge Ermittler und ist am Beginn einer prospektiven Studie von Anfang der Erkrankung bei Säuglingen mit PCD, einschließlich der Lungenfunktion bei Säuglingen, die ist ein neu angewandte Technologie in der Pädiatrie."
"Die PCS-Stiftung hat es bei uns zu etablieren UNC als oberste US-Verweis-Zentrum für klinische Versorgung und Forschung zu dieser seltenen Krankheit", sagte Knowles. "Wir sind begeistert über den Fortschritt werden wir bei der Verringerung der Belastung PCD Patienten und ihre Familien zu tragen haben."
Zariwala, Research Assistant Professor für Pathologie und Labor-Medizin, ist Vorreiterrolle molekulare Diagnostik zur Förderung Verständnis des Syndroms, sagte er.
"Ihr vorrangiges Ziel ist es, die Gene verursacht PCD", sagte Knowles. "Viele Gene Teilnahme an den Bau von Zilien, damit PCD ist eine genetisch heterogene - oder komplexe - Störung. Das macht es schwierig zu definieren, ihre Genetik, da Mutationen in mehr als ein Gen und verschiedene Mutationen im gleichen Gen kann dazu führen, dass die Krankheit ".
Sie und Kollegen entwickelt haben, einen systematischen Ansatz, um die Mutation Erkennung Prozess, sagte er.
"Wir haben mehrere krankheitsverursachende Mutationen in einigen unserer PCD Familien", sagte Zariwala. "Mit diesen Informationen hoffen wir, zur Entwicklung von klinischen Tests für PCD Familien, die zur Verbesserung der diagnostischen Fähigkeiten und Hilfe bei der Beratung Familien."
Gentests liegt klar auf der Welle der Zukunft für PCD, sagte Knowles, und weit verbreitete genetische Tests werden innerhalb von ein paar Jahren.
"Wenn Meghan diagnostiziert wurde, wurde uns gesagt, dass die Diagnose war so selten und wissenschaftlichen Interesse so minimal, in die Krankheit, wir sollten nicht erwarten, alle Fortschritte in der Forschung", sagte Michele Manion. "Das war, natürlich, verheerende Nachricht."
Manion wurde ein nicht aufgeben, aber, und lange bevor sie ins Leben gerufen ihrer eigenen persönlichen Anstrengungen zur Verbesserung der Situation für ihre Tochter und andere. Zu den Ergebnissen wurden der Stiftung, die derzeit mehr als 300 Patienten und ihre Familien und hat begonnen erreichen, die Tausende von anderen.
"Ich war verzückt, wenn ich lief in der UNC-PCD Forschungs-Website, die von Drs. Knowles und Peadar Nr. ein, unter anderem", sagte sie. "Zu wissen, dass es eine starke akademische Einrichtung Interesse an der Verfolgung PCD Forschung hat uns die Steigerung der wir benötigt, da ein Patient Gruppe zu organisieren unsere Bemühungen. Die Unterstützung und Interesse seitens der UNC und die Kaliber der Lungen-Forscher können nicht überbewertet werden."
Bei der Beschreibung ihrer Krankheit, Meghan sagte, sie hat oft Schwierigkeiten beim Atmen.
"Ich leide an chronischen Schmerzen und Sinus Druck und haben einen fiesen klingenden Husten die meiste Zeit", sagte sie. "Ich habe manchmal einfach müde und haben echte Probleme mit Feuchtigkeit. Im Laufe der Jahre habe ich bekommen recht gut auf das Ignorieren all das Zeug, bis ich Lungenentzündung."
Meghan der Auffassung, sich meist normal, sagte sie.
"Ich laufe drei oder vier Tage in der Woche, arbeiten Vollzeit, gehen Sie bis College in Vollzeit, und, am besten von allen, Zug Pferde volle Zeit", sagte sie. "Ich bin ziemlich getrieben und energischen und selten lassen mich aus meiner Ziele zu erreichen. Sie können sich vorstellen, wahrscheinlich die extreme Frustration für mich, wenn ich krank und am Ende im Krankenhaus, wo mein Leben im Wesentlichen Haltestellen für die Woche, die ich bin in dort. "
Um die Auswirkungen ihrer Krankheit, Meghan verwendet ein Gerät namens "The Vest" zweimal am Tag, um ihr Husten bis Lunge Sekrete, die sich infizierten und nimmt orale Antibiotika.
"Ich nutze auch Inhalatoren und einatmen Antibiotika durch einen Zerstäuber", sagte sie. "Laufen und Reiten sind ideal für mich, zu."
Details über die PCD sind verfügbar unter http://pediatrics.med.unc.edu/div/infectdi/pcd und http://www.pcdfoundation.org.
Hinweis: Manion, Knowles und Carson erreichen Sie unter (612) 965-3116, (919) 966-1077 und (919) 966-0763, respectively.
Kontakt: David Williamson, (919) 962-8596
Von David Williamson
UNC-News Services