Etwa 2 Prozent der Kaukasier haben ein Gen-Segment Variation, kann dazu führen, dass eine bestimmte Form der Schizophrenie. Die meisten Menschen mit der Variante, bekannt als ein Polymorphismus, nicht über die Krankheit. A University of Iowa Health Care Studie zeigt eine gute Prognose für Leute, die haben diese Form der Schizophrenie. Das Team stellte außerdem fest, dass dieser Polymorphismus ist im Zusammenhang mit der allgemeinen Vorteile für die menschliche Überleben, und die erste Mutation in einem einzigen gemeinsamen Vorfahren über 100.000 Jahren.
Die Ergebnisse haben Auswirkungen für die Suche nach besseren Möglichkeiten zur Behandlung dieser speziellen Art von Schizophrenie und eventuell Verstärkung der positiven Einflüsse des Polymorphismus auf die menschliche Überleben. Die Ergebnisse zeigen auch den Weg für das Studium anderen Gen Mängel. Die UI Research Foundation und der National Institutes of Health (NIH) ein Patent für dieses X-Chromosom Gen-Polymorphismus, bekannt als HOPA12pb. Die Ergebnisse der Studie erschienen in der 11. Februar Online-Ausgabe des American Journal of Medical Genetics.
"Während dieser Polymorphismus macht uns anfälliger für eine bestimmte Krankheit, in diesem Fall Schizophrenie, insgesamt ist es von Vorteil evolutionarily", sagte Robert Philibert, MD, Ph.D., UI-Junior-Professor der Psychiatrie in der Roy J. und Lucille A. Carver College of Medicine und die Studie des Principal Investigators.
"Traditionell, Gene, die für die menschliche Entwicklung beeinflussen zwei Dinge - Resistenz gegen Infektionen und Kleinkind Überleben. Dieses Gen Mai einbezogen werden in diesen beiden positiven Eigenschaften", Philibert hinzugefügt.
Während fast ein 50 Personen in der Europäischen Extraktion hat die HOPA Polymorphismus, nur eine kleine Minderheit von Menschen mit der Variante Gensequenz tatsächlich haben Schizophrenie. Über ein in 30 Männer mit den besonderen Polymorphismus ist die Bedingung. Männer eher als Frauen, haben diese Form der Schizophrenie, weil das Gen X-Chromosom verbunden.
Menschen mit HOPA-Linked-Schizophrenie Mai haben Halluzinationen. Aber sie haben nicht die "negative" Symptome gefunden mit den meisten anderen Formen der Schizophrenie, wie gefährdet Denken, verringerte Aufmerksamkeit und Verlust von Emotion.
"Wir wussten, dass das Gen verursacht eine spezifische Form der Schizophrenie, aber wir konnten nicht wissen, dass die Art wurde im Zusammenhang mit einer guten Prognose und gekennzeichnet durch Abwesenheit von negativen Symptomen", sagte Philibert. "Die meisten Personen mit dieser positiven Symptom der Schizophrenie sind in der Lage, Funktion in der Gesellschaft und halten Sie Arbeitsplätze."
Er fügte hinzu, dass das Gen kann nicht von selbst dazu führen, dass Schizophrenie, sondern müssen Wechselwirkungen mit anderen Genen und Umweltfaktoren zu einer Erkrankung. Zusätzlich zu den manchmal zu Schizophrenie, es kann auch dazu führen, dass eine Hypothyreose oder Fettleibigkeit.
"Es ist wichtig zu verstehen, die Wechselwirkungen. Wenn es uns gelingt ihnen modulieren, können wir in der Lage zu blockieren den negativen Folgen dieses Gens und halten Sie die positiven Aspekte", sagte Philibert.
HOPA steht für Human Gegenüber Gekoppelte Element. Es wurde zum ersten Mal isoliert in 1994, wenn Philibert arbeitete an der NIH.
"Es gibt mindestens 25 Gene in der Gen-Komplex, in dem HOPA teilnimmt. Einige der Gene ist bekannt, dass sie sich mit anderen Formen der menschlichen Erkrankung. Da dieser Polymorphismus ist relativ häufig und da haben wir Modelle der menschlichen es, kann es als Paradigma zu verstehen, die anderen Gen-Defekte, "Philibert hinzugefügt.
Die Art der evolutionären Vorteil - Widerstandsfähigkeit gegen Krankheiten -, dass die UI-Team sah in der HOPA Polymorphismus auch zu sehen in einem Polymorphismus im Zusammenhang mit Sichelzellenanämie. In diesem Zustand, ein Exemplar des Polymorphismus bewirkt eine leichte Zell-Anomalien, sondern auch die Resistenz gegen Malaria und fördert somit die menschliche Überleben. Allerdings, zwei Kopien der Variante dazu führen, dass das Gen schwächenden Krankheit Sichelzellenanämie.
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Kontakt: Becky Soglin
becky-soglin@uiowa.edu
319-335-6660
University of Iowa
Zusätzlich zu Philibert Beiträge, die UI-Studie, die der Arbeit von Nancy C. Andreasen, MD, Ph.D., die Andrew H.-Woods-Lehrstuhl für Psychiatrie an der Benutzeroberfläche. Raymond Crowe, MD, die George Winokur Professor für Psychiatrie an der UI, auch Hilfe bei der Untersuchung mit.
Die Finanzierung für die Studie, die einen Zuschuss aus dem Nellie Ball Trust für Schizophrenie Forschung, einen Zuschuss von der Nationalen Allianz für Forschung über Schizophrenie und Depression und einige Zuschüsse aus dem National Institute of Mental Health (Teil der NIH).
Die Zusammenfassung der Studie ist online verfügbar unter http://www3.interscience.wiley.com/cgi-bin/abstract/107614465/ABSTRACT
University of Iowa Health Care beschreibt die Partnerschaft zwischen der UI Roy J. und Lucille A. Carver College of Medicine und UI Krankenhäuser und Kliniken und die Patienten-Versorgung, medizinische Bildung und Forschung Programmen und Dienstleistungen, die sie bieten. Besuchen Sie UI Health Care online unter http://www.uihealthcare.com.