Cystische Fibrose, auch bekannt als Mukoviszidose, ist eine der häufigsten genetischen Krankheiten mit einem tödlichen Ausgang in Westeuropa. Die Krankheit wird verursacht durch ein fehlerhaftes Gen, das wirkt sich auf das Salz und Flüssigkeit Zusammensetzung der Atemwege Sekreten. Als Ergebnis, werden sie zu hochviskos. Der zähflüssige Schleim dann Klumpen in den kleineren Lungen-Passagen.
Früher war es nicht verstanden, wie das defekte Gen Ursachen dieser Veränderungen. Studium der Tier-Modelle mit dem gleichen genetischen Defekt, z. B., Mäuse, ergeben sich meist in einem verbesserten Verständnis der Entstehung einer Krankheit. Dies sei nicht möglich gewesen, zystische Fibrose, weil die entsprechenden genetischen Defekt nicht dazu führen, dass Lungenerkrankung bei Mäusen.
Marcus Mall, eine medizinische Forscher, genetisch veränderte Mäuse, um die typischen Symptome der Mukoviszidose. Dies hat zur Folge, er war in der Lage zu zeigen, zum ersten Mal die lange vermuteten Zusammenhang zwischen dem genetischen Defekt, Salz Transport in die Atemwege Oberfläche und die Genese der Lungenerkrankung in einem lebenden Organismus.
Der Ursprung der Krankheit und, möglicherweise, die Art der Therapie für den Menschen kann auch studiert werden mit diesen genetisch veränderten Mäusen.
Zur Untersuchung der Wirkung des defekten "zystische Fibrose Transmembran-Leitwert Regulator"-Gens (CFTR), Mall-Gruppe konzentrierte sich auf bestimmte Ionenkanäle. Diese Kanäle Verkehr Natrium-Ionen durch die Zellmembran und damit die Flüssigkeit regeln Inhalt der Zellen.
Die Flüssigkeit verändert Inhalt der Schleimhäute Film, der "schmiert" die Atemwege verursacht klumpenbildende der Schleimhäute, so dass natürliche Entfernen von Staub und Bakterien aus der Atemwege ist nicht mehr möglich. Mäuse, deren Natrium-Ionenkanäle verändert worden war, erkrankte mit der Lunge Entzündungen typisch für die zystische Fibrose.
Die Forscher gezeigt, mit einem hohen Grad an Wahrscheinlichkeit die direkte Verbindung zwischen den Ionen-Transport-Störung und zystischer Fibrose.
Die genetisch veränderten Mäusen wird von den Forschern für weitere Studien. Die Mäuse können verwendet werden, zu testen, wie die Krankheit entsteht, was andere Faktoren beteiligt sind und welche Medikamente oder Therapien helfen Mai. Unklar bleibt jedoch, wenn alle Ergebnisse sind übertragbar auf den Menschen aufgrund der Unterschied in der Lunge Struktur zwischen Mäusen und Menschen.
Marcus Mall wurde finanziert mit einem DFG-Forschungsstipendium in 2000 und ist derzeit an der University of North Carolina in Chapel Hill. Seine aktuellen Forschung Ergebnisse sind veröffentlicht in der Mai-Ausgabe der Zeitschrift "Nature Medicine".
Ergänzende Informationen:
Informationen über die Veröffentlichung eingeholt werden können indem Sie sich an Dr. Marcus Mall, Assistant Professor für Medizin an der Cystic Fibrosis / Pulmonale Forschung und Behandlung Center, University of North Carolina in Chapel Hill, Tel.: 001-919-966-1077, E - E-Mail: marcus_mall@med.unc.edu.
Kontakt: Dr. Marcus Mall
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