niederländische Forscher Ronald Pennings hat festgestellt, neuer klinischer und genetischer Merkmale für zwei verschiedene vererbten Syndromen, die zu taub-Blindheit. Einer der beiden Syndrome offenbar dazu führen, dass mehr Hörschäden bei Frauen als bei Männern.
Pennings untersucht Wolfram-Syndrom und Usher-Syndrom. Dies sind zwei vererbten Syndromen, die dazu führen, dass sowohl der Taubheit und Blindheit. Weibliche Patienten mit Wolfram-Syndrom gefunden zu haben, deutlich schlechter hören als männliche Patienten.
Usher-Syndrom Ursachen über fünfzig Prozent der Gehörlosen-Blindheit Fällen. Dieses Syndrom ist charakterisiert durch Hörschäden und eine Netzhaut-Erkrankung. Die Patienten entwickeln Tunnel Vision und kann sogar blind.
Verschiedene Formen von Usher-Syndrom gibt. USH2a und USH1b sind die am meisten verbreitetste Varianten in den Niederlanden. Pennings entdeckt, dass die Anhörung von USH2a Patienten nach und nach verschlechtert. Jedes Jahr werden diese Patienten hören, etwa ein halbes Dezibel weniger. Bis jetzt Kliniker gedacht, dass USH2a Patienten hatten einen stabilen Hörverlust, die nur verschlechterte sich aufgrund der alternden. Allerdings ist die Erhöhung der Hörverlust jetzt zu sein scheint größer.
Die Forscher entdeckten auch, dass der Ausbruch der Verschlechterung der Vision wahrscheinlich tritt später in USH2a Patienten als USH1b Patienten. Schließlich, im Alter zwischen 40 und 50 Jahren ist die Vision der Patienten wird die gleiche für beide Varianten, durch einen größeren Rückgang in der Vision USH2a Patienten, und in den folgenden Jahren eine zunehmende Zahl von Patienten wird blind.
Wolfram-Syndrom ist eine seltene Zustand der Nervengewebe. Patienten mit dem Syndrom leiden, zum Beispiel von Diabetes und einer Verschlechterung der Sehnerv, dass die Ergebnisse in Blindheit an einem jungen Alter. Erkrankungen des Harn-Konzentration Mechanismus und eine fortschreitende Verlust der mündlichen Verhandlung auch auftreten.
Ärzte können die Ergebnisse aus dieser Studie, die Patienten und ihre Familien mit mehr detaillierte und genaue Informationen über den Zustand. Ferner soll es den Ärzten, um eine genauere Diagnose und auf der Grundlage dieser zu bieten Patienten die Möglichkeit der DNA-Diagnostik.
Die Forschung wurde finanziert durch die Niederlande Health Organization für Forschung und Entwicklung (ZonMW).
Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an
Dr. Ronald Pennings (Hals-Nasen-und Throat Department, University Medical Center Nijmegen)
t: 31 (0) 24 3614450
r.pennings @ kno.umcn.nl
Die Dissertation verteidigt wurde am 29. April 2004
Dr. Pennings "Aufsichtsbehörden wurden Prof. C.W.R.J. Cremers und Prof. A. F. Deutman