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University of Texas Southwestern Medical Center in Dallas
Die Forscher am UT Southwestern Medical Center in Dallas haben ein Gen für die Entwicklung des menschlichen Herzens und dass Mutationen in dem Gen führen zu angeborenen Herzfehlern - die führende noninfectious Todesursache bei Neugeborenen.
GATA4 ist erst der zweite Gen wurden als Ursache für isolierte angeborene Herzfehler nicht im Zusammenhang mit der medizinisch-Syndrome identifiziert.
Die Ergebnisse werden in einer zukünftigen Ausgabe der Zeitschrift Nature und erscheinen heute online.
Die Forscher identifizierten Mutationen im Gen GATA4 als Ursache des menschlichen Herz-Septumdefekt Mängel, die auftreten, wenn die Mauern zwischen den Herzen der vier Kammern nicht richtig.
"In Bezug auf die Identifizierung der genetischen Ursachen, gibt es nicht viele Entdeckungen, die gemacht wurden," sagte Dr. Vidu Garg, Assistant Professor der Pädiatrie und einer der Autoren der Studie führen. "Dies ist einer der verantwortlichen Gene, und wir arbeiten, um andere."
Diese Entdeckung könnte eines Tages helfen, die Ärzte verhindern, dass angeborene Herzfehler - die häufigsten Entwicklungsstörungen Anomalie - durch die Festsetzung des Problems, bevor ein Kind geboren wird, sagte Dr. Deepak Srivastava, Associate Professor für Pädiatrie und molekularen Biologie und die Studie leitende Autor.
"Wir können nicht an der Tatsache ändern, dass die Eltern werden, um entlang der Mutation, aber wir könnten in der Lage sein, einen Weg, um die Krankheit auftritt," sagte Dr. Srivastava.
In den Natur-Studie, die Forscher aus UT Southwestern und drei japanische medizinischen Einrichtungen geprüft zwei große Familien: ein in Dallas, dass fünf Generationen übergreifendes und 16 Mitglieder, die leiden, angeborenen Herzfehlern, und eine Familie aus Tokio über vier Generationen und mit acht Mitgliedern mit angeborenen Herzfehler.
UT Southwestern Forscher und Dr. Rumiko Matsuoka, eine pädiatrische Kardiologen aus Japan, sammelte Daten von den Familien "medizinische Geschichte.
Forscher auch die körperliche Untersuchungen, EKG und Herz-Ultraschall. Genomische DNA aus weißen Blutkörperchen wurden für die Analyse und Forscher medizinischen Aufzeichnungen von Familienangehörigen, die gestorben war.
Die Forscher führten eine genetische Analyse. Die Analyse hilft Forschern, die die Gene durch den Vergleich der genetischen Codes von Patienten mit Herzfehlern mit den Codes von denen, die nicht.
GATA4 Mutationen zeigte sich in allen Familienangehörigen mit Herzkrankheiten, aber nicht in der Familie Mitglieder ohne Herzkrankheit oder Einzelpersonen in 3000 nicht.
Das Gen kann für die Mängel durch die Interaktion mit TBX5, ein Protein, das eine Teilmenge von syndromic Herz Septumdefekt.
Irfan Kathiriya, ein Student in UT Southwestern Medical Scientist Training Program und Co-Lead-Autor, stellte fest, dass, wenn ein einzelner amino von GATA4 wurde verändert in der Dallas-Familie, es verhindert GATA4 aus, denen mit TBX5, was darauf hindeutet, dass die zwei arbeiten zusammen, um die Herzen in vier Kammern.
Dr. Srivastava sagte, ist der nächste Schritt, um festzustellen, wie verbreitet GATA4 Mutationen sind in der allgemeinen Bevölkerung von Kindern mit Herzfehlern und diese Informationen verwenden, um kluge Ansätze zur Prävention.
Schließlich breiten Screenings von Personen mit angeborenen Herzfehlern können sie auf die Möglichkeit, ein Kind mit angeborenen Herzfehlern, sagte Dr. Garg.
Das Risiko, dass der passiert, wenn eine Muttergesellschaft eine GATA4 Mutation 50 Prozent. Im allgemeinen ist die Gefahr, dass ein Kind mit angeborenem Herzfehler ist etwa 1 Prozent und Sprünge bis 5 Prozent für die Eltern, die bereits ein Kind mit angeborenem Herzfehler.
UT Southwestern Andere Forscher, die an der Studie waren Dr. Jonathan Cohen, Associate Professor für Innere Medizin, Robert Barnes, ein Analyst bei der Programmierer Eugene McDermott Center für Human Wachstum und Entwicklung; Marie Schluterman, ein Forschungs-Techniker in der Pädiatrie, Dr. Isabelle König, der wie er in der Pädiatrie; Caryn Rothrock, eine Biochemie Studentische Hilfskraft; und Dr. Reenu Eapen, Assistant Professor of Pediatrics. Cheryl Butler, eine eingetragene Krankenschwester am Children's Medical Center, Dallas, auch über die Studie.
Forscher aus der Tokyo Women's Medical University, der Herz-Institut für Japan und Kyusyu Kosei-Nenkin Hospital in Fukuoka nahm auch an der Studie.
Die Studie wurde gefördert durch das National Institute of Child Health and Human Development, das National Heart, Lung and Blood Institute, der March of Dimes Birth Defects Foundation; Smile Train Inc., und der Zuschuss für die Förderung der Weiterentwicklung von Bildung und Forschung in Graduate Schools in Japan.
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