Cystische Fibrose ist eine häufige, tödlich genetischen Krankheit, bei der ein Gen bewirkt, dass der Körper zu produzieren ungewöhnlich dicken, klebrigen Schleim. Dies betrifft vor allem die Lunge, was zu schweren Atemproblemen, und die Magen-Darm-Trakt, was unzureichende Verdauung und Resorption von Nährstoffen. In den Vereinigten Staaten, etwa 30000 Menschen haben zystische Fibrose und etwa ein Kind von jedem 3500 ist geboren mit ihr.
Das Journal of Pediatrics veröffentlicht hat eine besondere Ergänzung zu aktuellen Erfahrungen in der Behandlung von zystischer Fibrose und den Nutzen der Neugeborenen-Screening für die zystische Fibrose. Der Zuschlag besteht aus 23 Kommentare, Bewertungen, und Originalarbeiten aus einem Workshop in Atlanta, Georgia, November 20-21, 2003, Co-gesponsert von der Centers for Disease Control and Prevention und der Cystic Fibrosis Foundation. Darüber hinaus ist die regelmäßige Ausgabe der Zeitschrift umfasst 11 Artikel auf zystische Fibrose, die Themen wie eine Kürzung bei den Geburtenraten seit dem Auftreten von Gentests, verringerte Geburtsgewicht und einem erhöhten Risiko von Frühgeborenen der Geburt, eine alternative Strategie für das Screening von Neugeborenen zu herabgesetzten Kosten, und Projekte zur Verbesserung der Lebenserwartung und Lebensqualität durch eine konsequente, qualitativ hochwertige Versorgung.
Der Geburtenrückgang
Ein Papier aus Kanada Bemerkungen zu einer Verringerung der Mukoviszidose Geburtenraten, dass festgestellt wurde, seit dem Auftreten von Gentests. Das Papier, von Anne Dupuis und Kollegen an der Klinik für kranke Kinder, Toronto, und Dalhousie University, Nova Scotia, zeigt, dass die insgesamt zystische Fibrose Geburtenrate blieb von 1971-1987 und, beginnend in 1988, ein Jahr nach der Identifizierung der zystische Fibrose Transmembran-Leitwert Regulator-Gen, Geburtenraten begann eine lineare Rückgang auf geschätzte Rate von 1 in 3608. Cystische Fibrose Geburtenraten offenbar stabilisiert haben in den letzten Jahren, aber die Autoren spekulieren, dass weitere Rückgang Mai auftreten, mit der Durchführung von Carrier-Screening in der allgemeinen Bevölkerung. Der Titel des Artikels ist "Cystische Fibrose Geburtenraten in Kanada: Eine rückläufige Trend seit Beginn der Gentests."
Schwangerschaft und Neugeborenen Merkmale
Eine Gruppe von Autoren der Leitung von Filippo Festini Bericht der Schwangerschaft und Neugeborenen Merkmale von Kindern mit zystischer Fibrose. Dies war einer retrospektiven Kohortenstudie aller Kinder mit Mukoviszidose geboren in der Toskana, Italien, 1991 bis 2002 im Vergleich, dass sie an die gesamte Bevölkerung der nicht betroffenen Kinder geboren im gleichen Zeitraum. Es wurden 70 Kinder mit zystischer Fibrose und 290.059 nicht-betroffenen Kindern. Die mittlere Geburtsgewicht des Neugeborenen mit zystischer Fibrose wurde 246g niedriger als die mittlere Geburtsgewicht der nicht betroffenen Bevölkerung. Die Kinder mit zystischer Fibrose hatte auch ein höheres Risiko der Frühgeborenen mit einem relativen Risiko von 2,62 im Zusammenhang mit einem niedrigeren Geburtsgewicht und einem erhöhten Risiko viel kleiner als es für die Schwangerschaftswoche. Die reduzierte Geburtsgewicht war auch in der Abwesenheit von Frühgeburt und die volle Laufzeit Neugeborenen mit zystischer Fibrose waren leichter als die gesamte Laufzeit nicht betroffenen Babys. Die reduzierte Geburtsgewicht bei Neugeborenen mit zystischer Fibrose wurde bereits berichtet, aber die größere Gefahr, Frühgeborenen ist eine neue Beobachtung. Der Titel des Artikels ist "Schwangerschaft und Neugeborenen Merkmale von Kindern mit zystischer Fibrose: Eine Kohortenstudie."
Neugeborenen-Screening
Eine alternative Strategie für die Neugeborenen-Screening für zystische Fibrose wurde in Frankreich. Sarles und Kollegen aus mehreren Zentren Bericht über die Strategie der Kombination von Pankreatitis-assoziierten Protein (PAP) mit Immunreaktionen trypsinogen (IRT)-Assays auf Neugeborenen Blut-Screening-Karten. Die Screening-Strategie wurde Tests in allen Neugeborenen von 5 französischen Regionen mit 204.749 Geburten. Die Ergebnisse zeigten, dass die Kombination der Ergebnisse der IRT mit PAP und unter Hinweis auf Patienten für Schweiß Prüfung, wenn die IRT wurde von mehr als 100 ng / mL und PAP größer als 1,0 ng / mL würde eine ähnliche Leistung auf die IRT / CFTR Mutation Strategie mit reduzierten Kosten und ohne die genetische Frage der Identifizierung von Luftfahrtunternehmen durch Mutationsanalysen. Der Titel des Artikels lautet "Das Kombinieren der Immunreaktionen trypsinogen und Pankreatitis-Verband Protein-Assays, eine Methode der Neugeborenen-Screening für zystische Fibrose, die keine DNA-Analysen."
Verbesserung der Ergebnisse
In Nordamerika, erhebliche Anstrengungen vor sich geht in die Verbesserung der Ergebnisse in zystische Fibrose durch die Verbesserung der Konsistenz und Qualität der Versorgung. Es wurde geschätzt, dass mehr als ein 10-Jahres-Anstieg der durchschnittlichen Lebenserwartung erreicht werden könnte mit aktuellen Ansätze, wenn sie konsequent angewandt wurden nach der besten Praxis. Ein Führer in dieser Anstrengung, Michael Schechter von der Brown University, wurde aufgefordert, einen Kommentar schreiben, in dem er beschreibt die Entwicklung optimale Konzepte für die Pflege und verwendet zystische Fibrose als ein Beispiel dafür, was erreicht werden kann. Schechter stellt mehrere qualitative Verbesserungen, die sich in die Fortschritte bei zystischer Fibrose wie dem "Lernen" und "Leadership" Zusammenarbeit gefördert von der Cystic Fibrosis Foundation. Schechter's Artikel ist Gegenstand einer begleitenden Editorial von James Acton, er stärkt das Konzept, dass ungerechtfertigte Unterschiede in der Pflege führt zu negativen Ergebnissen in der Gesundheits-und dass es möglich ist, zur Verbesserung der Ergebnisse durch System-basierte Veränderungen, Unterstützung evidenz-basiert, Patienten-zentriert sorgen. Der Titel des Artikels ist die "Verbesserung der subspecialty Gesundheitsversorgung: Lehren aus Mukoviszidose." Der Titel der redaktionellen ist "Verbesserungen im Gesundheitswesen: Wie können wir ändern das Ergebnis?"
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