Pediatric Forscher an der Yale School of Medicine haben ein Gen auf die menschliche Chromosom 6 genannte DCDC2, die im Zusammenhang mit Legasthenie, eine Lesung Behinderung, die Millionen von Kindern und Erwachsenen.
Die Forscher stellten auch fest, dass eine genetische Veränderung in DCDC2 führt zu einer Störung bei der Bildung von Gehirn-Schaltungen, die es ermöglichen, lesen. Diese genetische Veränderung ist innerhalb von Familien.
"Diese viel versprechenden Ergebnisse haben jetzt das Potenzial, die Führerschaft auf verbesserte diagnostische Methoden zur Identifizierung Legasthenie und vertieft das Verständnis, wie die Lesung Prozess funktioniert auf molekularer Ebene", sagte führen Autor Jeffrey R. Gruen, MD, Associate Professor in der Abteilung Pädiatrie an der Yale School of Medicine.
Die Studie wird veröffentlicht in einer speziellen Frage der Proceedings der Nationalen Akademie der Wissenschaften am 28. Oktober. Gruen und erster Autor Haiying Meng wird auch die Ergebnisse, dass am selben Tag an der American Society of Human Genetics (ASHG) Tagung in Salt Lake City, Utah.
Gruen und Co-Autoren verwendeten ein statistischer Ansatz zu studieren und zu vergleichen spezifische DNA-Marker in 153 legasthene Familien. "Wir haben jetzt starke statistische Belege dafür, dass eine große Zahl von Fällen Legastheniker - vielleicht so viele wie 20 Prozent - sind darauf zurückzuführen, DCDC2-Gen", sagt Gruen. "Die genetische Veränderung auf diesem Chromosom ist ein großes Streichung eines regulatorischen Region. Das Gen selbst ist in Lesung Zentren des Gehirns, wo es moduliert die Migration von Neuronen. Diese sehr Architektur des Gehirns-Schaltung ist notwendig für die normale Lesung."
Zur Erleichterung der Lese-, Gehirn-Schaltungen müssen, miteinander zu kommunizieren. In Lesung Behinderungen, diese Schaltungen sind gestört. In Menschen mit Legasthenie, Ausgleichsmaßnahmen Gehirn Schaltungen sind ineffizient, und sie haben eine harte Zeit Lernen zu lesen.
Auffinden dieses Gens, die Forscher mit einem Teil der Grund, warum Legasthenie auftritt. Gruen sagte Entdeckung des Gens und ihre Funktion wird dazu führen, dass frühzeitig und genauere Diagnosen und effizientere Bildungs-Programmen, um die einzigartigen Bedürfnisse und besonderen Talente von Menschen mit Legasthenie.
"Wir können nicht weiterhin die Cookie-Cutter, ein-size-fits-all Schulbildung mehr", sagt Gruen. "Menschen mit Legasthenie sind nicht weniger intelligent sind als andere, sie nur lernen, gibt es verschiedene Möglichkeiten. Schneiderei-Programmen, um den Bedürfnissen dieser Kinder wird die ihren Erfolg in der Schule und kostengünstiger zu gestalten."
Andere Autoren der Studie wurden Shelley D. Smith, Karl Hager, Matthew Held, Jonathan Liu, Richard K. Olson, Bruce F. Pennington, John C. DeFries, Joel Gelernter, Thomas O'Reilly-Pol, Stefan Somlo, Pawel Skudlarski , Sally E. Shaywitz, A. Bennett Shaywitz, Karen Marchione, Yu Wang, Murugan Parmasivam, Joseph J. LoTurco und Grier S. Seite.
Karen N. Peart
karen.peart @ yale.edu
Yale University
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