frühzeitige Behandlung mit Perindopril kann den Ausbruch und das Fortschreiten des linken Ventrikels Dysfunktion (Herzinsuffizienz) in Kindern mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD), eine genetische Krankheit zeichnet sich durch Muskel-Verschwendung und Schwäche nach eine neue französische Studie heute veröffentlicht im Journal der American College of Cardiology.1
"Zum ersten Mal haben wir gezeigt, dass es möglich ist, langsame Fortschreiten in dieser seltenen degenerativen Krankheit", sagt führen Investigator Professor Denis Duboc aus der Cochin-Krankenhaus in Paris. "In DMD, das Herz betroffen sind Muskeln und Herz - Probleme sind fatal in rund 40% der Kinder mit DMD. "
Die fünf-Jahres-Studie, koordiniert von der französischen Arbeitsgruppe von Herz-Verbesserung in Myopathien und unterstützt durch die Französische Muscular Dystrophy Association (AFM) (durch Spenden zu einem jährlichen nationalen Telethon) und Servier Laboratories, die auf prüfen die Auswirkungen des Angiotensin-Converting-Enzym (ACE)-Hemmer Perindopril bei Kindern mit DMD. Perindopril ist derzeit zur Behandlung von Bluthochdruck und Herzinsuffizienz.
In einer doppelblinden Studie, 57 Kinder im Alter von 10 bis 13 eingestellt worden sind, und zufällig zugewiesen erhalten entweder Perindopril oder Placebo für drei Jahre. Linke Ejektionsfraktion (LVEF), ein Maß für die Herz das Pumpen von Stärke, wurde gemessen bei 0, 36 und 60 Monaten.
In der Placebo-Gruppe, acht Kinder entwickelt linksventrikulärer Dysfunktion im Vergleich zu nur ein Kind in der Perindopril Gruppe. Nr. tödliche Progression der Herzinsuffizienz wurde während der Follow-up in der Gruppe der Kinder erhalten Perindopril in der Erwägung, dass drei Kinder nicht überleben, das Auftreten von Herzinsuffizienz in der Kontrollgruppe. Perindopril wurde gut toleriert in die Kinder untersucht.
"Die Studie wurde relativ kleinen Maßstab", sagt Professor Duboc. "Patienten-Rekrutierung ist immer ein Problem mit der seltenen Krankheiten (Orphan-Krankheiten), aber ", fügt er hinzu" Der große Vorteil ist, dass die Patienten sind vollkommen homogen in Bezug auf Genotyp und der Phänotyp, und dies erhöht die Zuverlässigkeit der Ergebnisse dieser Art von Studie, auch wenn sie sich auf kleine Patientengruppen. "
Genetische Marker der Herzinsuffizienz
"Ein Blick in die DMD, wir hoffen, dass wir können schließlich zeigen andere genetische Marker bei Personen anfällig für die Entwicklung Herzinsuffizienz und zu behandeln, bevor die ersten Anzeichen einer Herzerkrankung, um zu verzögern oder sogar verhindern, dass das Auftreten von Herz Versagen ", schließt Professor Duboc.
Duchenne-Muskeldystrophie
DMD - erstmals beschrieben von einem französischen Arzt namens Guillaume Benjamin Armand Duchenne in den 1860er Jahren - ist eine der häufigsten Formen der Muskeldystrophie, eine Gruppe von erblichen, degenerative Krankheiten, die dazu führen, dass fortschreitende Muskelschwäche und-schwund. Duchenne-Muskeldystrophie wird durch ein Fehlen von Dystrophin, ein Protein, das hilft, Muskeln intakt. DMD tragisch Streiks Kinder in jungen Jahren (2 bis 6 Jahre) und betrifft fast ausschließlich Jungen, die selten überleben außerhalb ihrer frühen 30s.2
Bezug:
1 Duboc D et al., "Einfluss von Perindopril auf das Einsetzen und die Progression von linksventrikulärer Dysfunktion in Duchenne-Muskeldystrophie Dystrophy ', Journal of American College of Cardiology, 2005; 45: 855-857
2 http://www.mdausa.org (Muscular Dystrophy Association Website)
Duchenne-Muskeldystrophie Backgrounder
Was ist Duchenne-Muskeldystrophie?
Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine schwächende genetische Erkrankung Muskel. Einer der neun Muskeldystrophien, DMD ist eine ernsten Zustandes sein, die Ursachen Muskelschwäche vor allem in die Arme, Beine und Wirbelsäule, und kann dazu führen, dass schwere Atmung, Herz - Probleme und in einigen Fällen, Lernschwierigkeiten. DMD tritt früh im Leben und kann verkürzen die Lebenserwartung enorm. DMD ist benannt nach dem französischen Neurologen Guillaume Benjamin Amand Duchenne identifiziert, die die Bedingung in den späten 1800's.
Welche Ursachen DMD?
Duchenne-Muskeldystrophie ist eine allgemeine Störung, verursacht durch einen Mangel des Proteins, Dystrophin. Ein Gen auf dem X-Chromosom verantwortlich für die Produktion dieses Proteins nicht. Dystrophin ist von wesentlicher Bedeutung bei der Stärkung der Muskelzellen, um mit strukturellen unterstützen. Ohne dieses Protein-, Muskel-Zellen sind stark geschwächt und die schrittweise Abfall weg.
Kann dieser nicht vorhanden Protein ersetzt werden?
Leider verloren Dystrophin-Protein kann nicht ersetzt werden, indem sie essen, Lebensmittel mit hohem Protein. Wenn die vererbten Protein-Produktion Gen ist mangelhaft, nichts getan werden kann, dies zu korrigieren.
Wer ist betroffen von DMD?
DMD betroffen sind in der Regel Jungen ab dem Alter von ein bis fünf Jahre alt, aber auf seltenen Fällen kann es auch Auswirkungen auf Mädchen. Dies degenerative Erkrankung so schwerwiegend ist, dass die DMD-Patienten "ist die Lebenserwartung drastisch gesenkt - sie überleben nur selten über ihre frühen 30er Jahre.
Was sind die Symptome von DMD?
Die meisten Jungen, die über die Störung beginnen Anzeichen von Muskelschwäche so früh wie ein bis drei Jahren. Kleinkinder sind in der Regel spät in das Laufen gelernt haben im Vergleich mit ihren Altersgenossen, Kalb und Muskeln Mai erweitert werden, bekannt als pseudohypertrophy.
Kinder im Alter von etwa drei Mai fallen regelmäßig, haben Probleme beim Aufstehen, Laufen, und Schwierigkeiten bei Treppensteigen. Da die Jahr Fortschritte, so hat DMD. Patienten Mai beginnen, zu Fuß über ihre Zehen oder Bälle von ihren Füßen ein instationärer in Bewegung, die sich dazu führen, dass sie leicht zu fallen. Im Alter zwischen acht und 11, die Störung zu Invalidität und fast alle Patienten verlieren die Fähigkeit zu gehen.
Wie ist DMD diagnostiziert?
Zunächst, ein Arzt wird Blick in die Familiengeschichte des Kindes in Verbindung mit einer körperlichen Untersuchung. Diese können sehr aufschlussreich, denn sie können bestimmen, ob der Muskelschwäche ist das Ergebnis von Problemen mit den Muskeln oder Nerven (Motor Neuronen). Nur Schwächen aus der Muskeln charakterisieren Muskeldystrophie.
Ein Bluttest ist auch wirksam bei der Diagnose DMD. Ein Bluttest kann erkennen, ob ein hohes Maß an das Enzym Kreatinkinase, ist im Blut, darauf hinwies, dass es die Leckage aus einer beschädigten Muskeln. DMD-Kranken haben anormal hohe Werte dieses Enzyms in ihrem Blut.
Sobald Muskeldystrophie diagnostiziert wurde, eine Muskel-Biopsie der geschwächten Muskeln können auch durchgeführt werden, um zu definieren, die Form der Erkrankung der Patient leidet.
Sind Menschen mit DMD wahrscheinlich leiden unter anderen medizinischen Bedingungen als Folge?
Es ist üblich, dass Menschen mit DMD zu haben zusätzliche gesundheitliche Probleme. Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) entwickeln können, die Ursachen schwerwiegende Beschwerden, Schmerzen und auch disfiguration. Skoliose kann nur chirurgisch behandelt werden, dies ist jedoch nur als letzte Ergebnis.
Da die Muskeln verschlechtern, schwere Atmung und Herz-Probleme entwickeln. In einigen Fällen, auch Kinder entwickeln Lernen Schwierigkeiten.
Wie viele Kinder betroffen sind mit DMD?
Ungefähr ein in jeder 3500 männlichen Geburten weltweit ist, die von DMD.
Im Vereinigten Königreich rund 100 Jungen mit DMD geboren sind jedes Jahr, und es gibt rund 1500 Jungen mit DMD leben im Vereinigten Königreich, jederzeit ein Zeit.
In Frankreich gibt es derzeit etwa 2000 Jungen mit DMD.
DMD kann geheilt werden?
Leider gibt es keine Heilung für Duchenne-Muskeldystrophie noch nicht, aber Behandlungen stehen zur Verfügung, um DMD-Patienten mehr bequem und erhöhen ihre Lebensqualität. Eine Reihe von Forschungsprojekten sind auch im Gange, Streben zu finden Behandlungen für diese verheerende Erkrankung.
AFM - Association Fran? AISE contre les Myopathien
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