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Children's Hospital von Philadelphia (USA)
Philadelphia, PA (USA) - Neugeborenen-Screening für eine seltene, aber behandelbare Krankheit genetische Vorteile Familien und der Gesellschaft, nach einem Team der Kinderärzte und Gesundheits-Ökonomen, die Patientendaten analysiert und Daten aus den Massen-Screening-Programmen in mehreren Staaten. Die Studie erscheint in der November Ausgabe von Pediatrics.
Die Forscher, von der Children's Hospital von Philadelphia und der University of Pennsylvania School of Medicine, analysiert die Kosten-Effektivität der Vorsorge für die mittel-Chain Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, oder MCADD. Eine erbliche Stoffwechsel-Krankheit beeinträchtigt, dass die Energieerzeugung aus speichert der Körper Fett, MCADD Mai gehen unentdeckt, bis sie Ursachen der Kindheit Tod oder Hirnschäden.
"Unsere Forschung hat gezeigt, dass Neugeborenen-Screening für MCADD ist kostengünstig im Vergleich zu nicht-Screening", sagte Charles S. Venditti, MD, Ph.D., der die Studie korrespondierender Autor.
"Außerdem, wie automatisierte Screening-Technologie weiter ausgebaut, damit die Neugeborenen-Screening für viele genetische Krankheiten, Mai finden wir ähnliche Leistungen für andere Krankheiten." (Ein Spezialist in der Kinderkardiologie biochemischen Genetik an der Universität von Pennsylvania und The Children's Hospital von Philadelphia in der Zeit der Studie, Dr. Venditti ist jetzt an der National Human Genome Research Institute der National Institutes of Health.)
Gestützt auf Aufzeichnungen von 32 Patienten mit MCADD behandelt am Children's Hospital über eine 30-Jahres-Zeitraum, die Forscher im Vergleich Ergebnisse für zwei hypothetischen Gruppen von Patienten, ein, die nicht unterziehen Neugeborenen-Screening, einer anderen Gruppe erhalten haben, dass das Screening.
Mit Beschluss-Modeling-Methoden, die Forscher berechneten die Kosten für die hospitalizations und Lebensdauer medizinische Dienstleistungen für chronische Krankheiten. "Wir haben festgestellt, die Kosten für die Neugeborenen-Screening für MCADD zu weit unter den anerkannten Kosten für die anderen medizinischen Interventionen, wie z. B. akute Neugeborenen Intensivstation oder Neugeborenen-Screening Anhörung", sagte Dr. Venditti.
Die aktuelle Studie als die Verwendung einer jüngsten Technologie namens Tandem-Massenspektrometrie (TMS), die beschäftigt automatisierte Technologie zur Erkennung insbesondere Biochemikalien in einer Stichprobe von Neugeborenen Blut.
Ein ungewöhnlich hoher Wert für bestimmte Fettsäuren, Aminosäuren oder andere Chemikalien Mai ein Signal genetischen Defekt in der, wie die Abläufe im Körper Nahrung. TMS kann Bildschirm für mehr als 30 Stoffwechselkrankheiten. Viele dieser Krankheiten sind selten, aber sie beeinflussen gemeinsam ein in 4000 Neugeborenen, ungefähr den gleichen Prozentsatz, die von Down-Syndrom.
Routine Neugeborenen-Screening durchgeführt wurde in allen 50 Staaten seit den 1970er Jahren für genetische Krankheiten wie Phenylketonurie (PKU) und angeborene Hypothyreose, mit einer Handvoll anderer Krankheiten hinzugefügt im Laufe der Jahre auf einem Stand-by-Zustand Grundlage.
Die jüngste Entwicklung der TMS-Technik hat deutlich erweitert die Zahl der Krankheiten, die erkannt werden können, aber weniger als die Hälfte der US-amerikanischen Neugeborenen erhalten TMS-Tests. TMS verwendet die gleichen Blutprobe, die für die herkömmlichen Screening-Tests.
Auf der Grundlage von TMS Statistiken, die Autoren Schätzung MCADD sich bei 1 von 15.000 Neugeborenen, die es ebenso wie gemeinsame PKU. Beide Krankheiten sind verheerend wenn sie nicht behandelt, aber wenn verwaltet, erlauben dem Patienten eine normale Lebensqualität.
"MCADD ist ein besonders hinterhältig Störung", sagte Charles A. Stanley, MD, Senior-Autor der Studie und Leiter der Endokrinologie am The Children's Hospital von Philadelphia.
"Ein Kind mit unentdeckt MCADD kann völlig normal, dann einer Virus-Erkrankung und Anschlag essen. Nach 12 Stunden Fasten, ein Kind kann sich sehr krank und gehen in eine Lebens-Krise droht. Die MCADD Mangel beeinträchtigt metabolisierenden Fett, dass das Kind muss für die Herstellung von Energie. "
Die metabolischen Krise zufügen kann Herzversagen, Hirnschäden oder sogar zum Tod führen. Einige unerwartete Todesfälle Kleinkind, erste zurückzuführen auf eine plötzliche Säuglingstod-Syndrom, wurden später festgestellt, dass das Ergebnis vorher nicht diagnostizierten MCADD.
Dr. Stanley hat die Children's Hospital Research-Team entdeckte, dass MCADD in 1983, gleichzeitig mit unabhängigen Berichten von der University of Iowa und Forschern in Dänemark. Es war das erste Fettsäure-Oxidation Defekt ermittelt werden kann. Im Laufe der Jahre, er hat rund zwei Dutzend Patienten mit MCADD, einige von ihnen hatten schwere Ergebnisse. Er fügte hinzu: "Ich bin erfreut zu sehen, ein Screening-Programm auf diesem sehr gut behandelbare Erkrankung."
"Im Gegensatz zu einigen anderen Stoffwechselkrankheiten," sagen die Autoren der Studie, "die Komplikationen der MCADD sind vermeidbar." Eltern und Betreuer, die wissen, ein Kind hat MCADD müssen wachsam sein, dass das Kind nicht verpassen Fütterungen. Wenn ein Kind kann nicht essen, aus irgendeinem Grund, die Eltern bringen das Kind in ein Krankenhaus zu erhalten intravenöse Ernährung und Verhütung von Krankheiten Komplikationen.
Wenn die Forscher ihre projizierten Kosten-Modell über einen 70-Jahres-Zeitraum, sie prognostizieren, dass die erzielten Einsparungen durch die Vermeidung von Kosten für medizinische Versorgung der nicht diagnostizierten Krankheit nötig sind, um fast alle dabei anfallenden zusätzlichen Kosten von Screening für MCADD.
"Es ist plausibel, dass die Neugeborenen-Screening könnte sogar die Netto-Einsparungen für die Gesellschaft, im Vergleich zu den Kosten der nicht-Screening", sagte Dr. Venditti. "Zum Beispiel, einige Studien deuten darauf hin, dass Menschen mit asymptomatischen MCADD, die weniger schwere Formen der Krankheit, als wir finden bei Kindern, Mai haben höhere Risiken von Tod und Krankheit als Menschen ohne MCADD. Zum gegenwärtigen Zeitpunkt sind wir nicht sicher, wie viele Patienten gibt es in dieser Kategorie. "
Zusätzlich zu Drs. Venditti und Stanley, anderen Co-Autoren waren Laura Venditti, M.Sc., und Henry Glick, Ph.D., sowohl die Gesundheit als auch die Ökonomen von der University of Pennsylvania School of Medicine, und Gerard Berry, MD, Paige Kaplan, MD, und Edward Kaye, MD, der Abteilung für Humangenetik und Molekulare Biologie an der Children's Hospital von Philadelphia.
Die Forschung wurde teilweise finanziert durch eine nicht zweckgebundene Zuwendung von Merck and Company, Inc. für die Leonard Davis Institute of Health Economics der University of Pennsylvania.
"Neugeborene Screening von Tandem-Massenspektrometrie für Medium-Chain Acyl-Co-A Dehydrogenase-Mangel: Eine Kosten-Wirksamkeits-Analysen, "Pediatrics, November 2003.
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