In der April-Ausgabe von Genes & Development, Dr. Bruce Spiegelman (Dana Farber Cancer Institute) und Kollegen eine wichtige genetische Komponente und mögliche therapeutische Ziel für die Duchenne-Muskeldystrophie.
Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist die häufigste Form der Muskeldystrophie, die etwa 1 in 3000 Männer jedes Jahr. Es handelt sich um eine X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung, bei der Mutationen im Dystrophin-Gen verursacht progressive und degenerative Muskelschwäche. DMD ist in der Regel tödlich von 30 Jahren.
Dr. Spiegelman und Kollegen festgestellt, dass ein Protein namens PGC-1alpha regelt den Punkt der Verbindung zwischen dem Ende von einem Motor Neuron und eine Muskelfaser - was Forscher fordern die "neuromuskuläre Kreuzung." Elektrische Impulse Reise durch die neuromuskuläre Kreuzung, letztendlich, die den Muskel bis zum Vertragsabschluss. Zurück Forschung hat gezeigt, dass PGC-1alpha Ausdruck ist durch körperliche Bewegung und motorische Neuron Aktivität, und vermittelt die Anti-atrophische Auswirkungen von Nerven-Aktivität auf Muskelmasse.
Dr. Spiegelman und Kollegen analysierten die Funktion von PGC-1alpha in einem Maus-Modell der DMD. Sie fanden heraus, dass PGC-1alpha aktiviert die Expression von mehreren Genen, die aberrantly inaktiviert in DMD. In der Tat, durch Induktion von PGC-1alpha Ausdruck in diesen transgenen Mäusen, die Wissenschaftler waren in der Lage zu verbessern DMD Symptome.
"Diese Daten zeigen deutlich, dass experimentelle Höhe von PGC-1 alpha hat therapeutischen Versprechen in einem Tiermodell der Duchene der Muskeldystrophie. Wir hoffen, dass dies dazu führen schließlich zu Therapeutika für eine schreckliche Krankheit, für die es keine wirksame Behandlung zum gegenwärtigen Zeitpunkt", , erklärt Dr. Spiegelman.
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Artikel angepasst von Medical News Today aus Original-Pressetext.
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Kontakt: Heather Cosel
Cold Spring Harbor Laboratory