Forscher aus dem Quebec City University Hospital Research Center und Universit? Laval getroffen haben, ein weiterer Schritt auf dem Weg zu einer ersten Behandlung für Myotone Muskeldystrophie. Das Forschungsteam der Regie von Jack Puymirat Neurologe hat eine therapeutische Gen, das neutralisiert die Auswirkungen der genetischen Anomalie bei Mäusen, die das menschliche Gen für Myotone Dystrophie. Die Entdeckung ebnet den Weg für die Entwicklung einer spezifischen Behandlung für diese wie von bisher unheilbaren Krankheit. Diese große Durchbruch wurde bekannt gegeben, bei der Eröffnung der 5. Internationalen Konferenz über Myotone Dystrophie, die in Quebec City bis zum 22. Oktober.
Myotone Muskeldystrophie, auch Steinert-Krankheit nach dem Arzt, der als erster beschrieb es in 1909, ist die häufigste Form der Muskeldystrophie bei Erwachsenen. Die Prävalenz wird auf ein Fall für jeden 10.000 Menschen in den meisten Ländern. Allerdings ist diese Frequenz ist 20-mal höher in der Charlevoix und Saguenay-Lac-St-Jean Regionen, in denen eine Person von 500 wird geschätzt, um die Krankheit.
Myotone Muskeldystrophie betrifft Männer und Frauen und ihre Symptome können sehr unterschiedlich sein, die von einem einzelnen auf die nächste. Die angeborenen Formen der Krankheit erhöht Sterblichkeit von 19 Todesfälle pro 1000 Geburten in der allgemeinen Bevölkerung zu 160 Todesfälle pro 1000 Geburten. Darüber hinaus reduziert die Lebenserwartung, mit den meisten der betroffenen Menschen von der Krankheit sterben im Alter zwischen 45 und 55.
Dank einer 3,5 Millionen Dollar Finanzhilfe aus Association fran? AISE de Lutte contre les Myopathien, Dr. Puymirat's Research-Team und französischen Kollegen wird nun überprüfen, ob das therapeutische Gen kann wirksam Wiederherstellung der normalen Funktionen in Muskel-Zellen aus den betroffenen Mäuse. Die Ergebnisse dieser Tests sollten von 2008 und, falls positiv, wird dazu führen, dass klinische Studien am Menschen.
Die internationale Konferenz derzeit in Quebec City vereint mehr als hundert Spezialisten aus der ganzen Welt zu präsentieren und diskutieren die neuesten Durchbrüche und potenziellen Behandlungen. Zum ersten Mal, mehr als 80 Menschen, die von Myotone Muskeldystrophie aus Europa und Nordamerika wurden eingeladen, aktiv an der Konferenz.
Dr. Jack Puymirat ist Professor an der Universit? Laval die Fakultät für Medizin, Chief Forscher am Qu? Bec Universitätsklinikum des Human Genetics Unit, und Neurologe an der Universität Quebec City Hospital und dem Institut de r? Anpassung en d? Ficience physique de Qu? Bec (IRDPQ). Er ist international bekannt für seine Arbeiten über Myotone Muskeldystrophie.
dap.ulaval.ca