Forscher von der Johns Hopkins University und anderen Institutionen entwickelt haben, eine neue Vorhersage-Modell für genetische Defekte bekannt als Lynch-Syndrom, veranlasst, die Familien für die Entwicklung des kolorektalen Karzinoms. Das Modell mit der Bezeichnung MMRpro, ist auf der Grundlage einer individuellen detaillierte Familiengeschichte von kolorektalen und endometrialen Krebs, sowie Wissen darüber, wie genetische Mutationen manifestieren sich - in Form von Tumoren. Er kann beurteilen, einer Person die Wahrscheinlichkeit der Durchführung einer bestimmten Defekt innerhalb von so genannten Inkongruenz Reparatur-Gene. Die Studie ist veröffentlicht in der September 27, 2006, Ausgabe des Journal of the American Medical Association (JAMA).
"Genetische Defekte werden können von Eltern an ihre Kinder, als Folge-, Dickdarm-Krebs läuft in Familien. Unser Modell wird dazu beitragen, Personen, die sich vor allem genetische Defekte. Die Ergebnisse werden ihnen nützliche Informationen über ihre Darmkrebs Risiko, bevor sie entscheiden, ob zu unterziehen invasiven Screenings oder teuren Gentests ", sagte Sining Chen, PhD, führen Autor der Studie und ein Assistant Professor in der Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health's Department of Environmental Health Sciences.
Lynch-Syndrom, auch bekannt als hereditäre, ohne Polypose des kolorektalen Karzinoms, zeichnet sich durch die Vererbung von Mängeln in der MLH1, MSH2 und MSH6 Gene. Diese drei Gene Hilfestellung bei der Sanierung Missverhältnis, die auftreten können, während der Vervielfältigung des genetischen Codes, wenn neue Zellen werden, und sind bekannt als Mismatch Reparatur (MMR) Gene. Von den prognostizierten 600.000 MMR-Mutation Luftfahrtunternehmen in den Vereinigten Staaten, jeder hat ein etwa 50 Prozent Wahrscheinlichkeit, mit der Diagnose Darmkrebs von 70 Jahren. Frauen haben auch eine 50 Prozent Chance für die Entwicklung endometrialen Krebs, erklärt Giovanni Parmigiani, PhD, Senior-Autor der Studie und Professor für Onkologie, Biostatistik und Pathologie an der Johns Hopkins University.
Die Forscher angewendet MMRpro Software zu 279 Personen "Familiengeschichten. Die Studie Teilnehmer wurden getestet mit sensiblen Labor-Mutation Nachweisverfahren. MMRpro Prognosen waren im Vergleich zu den Labor-Testergebnisse sowie Vorhersagen, die mit weit verbreiteten Einschätzung Leitlinien.
Die Forscher fanden heraus, dass MMRpro mehr genau vorhergesagt Mutation Luftfahrtunternehmen als zwei anderen Bewertungs-Tools - die Bethesda Leitlinien und dem Amsterdamer Kriterien -, die derzeit verfügbar sind, um Familien, denen mit der Möglichkeit, dass sie geerbt haben, die genetische Defekte im Zusammenhang mit Darmkrebs. MMRpro identifizieren können mehr Mutation Luftfahrtunternehmen und weniger Nicht-Träger als andere Bewertungs-Tools. MMRpro der Lage war, für den Zugriff auf Personen, die bereits über Krebs sowie diejenigen, die dies nicht tun. Bestehende Bewertungs-Tools können nur angewandt werden, um Menschen mit Krebs. Darüber hinaus, MMR bestimmte genetische Mutationen sind schwer zu erkennen, in Labortests. MMRpro war in der Lage, eine sinnvolle Risikobewertung bei konventionellen Laboruntersuchungen nicht gefunden haben eine genetische Mutation.
"Darmkrebs ist die zweitgrößte Ursache für Krebs-Todesfälle in den USA. Es ist auch eins der am meisten vermeidbaren Formen von Krebs. Wir erwarten, dass MMRpro wird einen wichtigen Beitrag zur Eindämmung der Seuche durch Priorisierung hohes Risiko Einzelpersonen für die intensive Vorsorgeuntersuchungen und Früherkennung, ", Sagte Chen. "Wir erwarten auch, dass es ein Werkzeug für die Ermittler interessieren sich für das Verständnis geerbt kolorektalen Karzinoms, die es ihnen gestatten, wählen Sie Familien zu effizienter Studie diese genetische Defekte."
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Artikel angepasst von Medical News Today aus Original-Pressetext.
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Die Studie Autoren warnen, dass MMRpro Ergebnisse sollten interpretiert von Ärzten und Krebs Berater. Das Modell Software ist verfügbar unter http://astor.som.jhmi.edu/BayesMendel und auf http://www8.utsouthwestern.edu/utsw/cda/dept47829/files/65844.html.
"Vorhersage von Keimbahn-Mutationen und Krebs Risk in der Lynch-Syndrom" wurde von Sining Chen, Wenyi Wang, Giovanni Parmigiani, Kenneth W. Kinzler, Francis M. Giardiello und Kathy Römer an der Johns Hopkins University. Zusätzliche Co-Autoren sind Shing Lee, Khedoudja NAFA, Johanna Lee, Patrice Watson, Stephen B. Gruber, David Euhus, Jeremy Jass, Steven Gallinger, Noralane Lindor, Graham Casey, Nathan Ellis, der Colon Cancer Registry Familie und Kenneth Offit.
Kontakt: Kenna L. Lowe
Johns Hopkins University Bloomberg School of Public Health