SEQUENOM, Inc (Nasdaq: SQNM) berichtet heute über den Kliniker, dass an der Baylor College of Medicine veröffentlicht haben die erfolgreiche Umsetzung des MassARRAY (R)-System für High-Throughput-CFTR Tests unterzogen. Die Veröffentlichung im September / Oktober 2004 Ausgabe von Genetik in der Medizin auch Berichte der Entdeckung einer neuen Krankheit verursacht Polymorphismus. Der verlängert CFTR-Test-Panel entwickelt für den Einsatz auf SEQUENOM's MassARRAY-System umfasst 51 Mutationen. Am wichtigsten ist, dass Ergebnisse von der Baylor DNA-Labor wurde die klinische Bedeutung einer seltenen CF-Mutation und dazu beigetragen, vor kurzem überarbeitet CF Prüfung Empfehlungen des American College of Medical Genetics.
Das Panel und MassARRAY-System validiert wurden mit über 1000 Patienten Proben. Im Vergleich zu einer Standard-Labor, die ASO Hybridisierung Assay-System, das MassARRAY-System geliefert vollständige Übereinstimmung und aktiviert detailliertere Probe Charakterisierung in zwei Fällen. Dies hat zur Folge, MassARRAY-Technologie und die 51-Mutation Panel umgesetzt wurden für die routinemäßige CF klinischen Tests im Labor, und mehr als 5000 Patienten Proben getestet wurden.
"Wir freuen uns, dass unsere MassARRAY-System ist ein Teil dieser wichtigen Gentests Anstrengungen. Diese Daten zeigen, dass die MassARRAY System liefert beispielhafte DNA-Analysedaten für die klinische Forschung und die klinische Praxis ", sagte Toni Schuh, Ph.D., Präsident und CEO von SEQUENOM. "Wir glauben, dass es sich hierbei um ein hervorragendes Beispiel für die überragende Leistung des MassARRAY System als einer der führenden Plattform in der Gentests Markt. "
Unter Leitung von Dr. Benjamin Roa, dem Research-Team an der Medizinischen Genetik-Labors in der Abteilung für Molekulare und Human Genetik am Baylor College of Medicine entwickelt, ein Multiplex-51-Mutation verlängert CF-Panel, das den 25 ursprünglich empfohlen CFTR-Mutationen, plus 26 zusätzliche Mutationen, einschließlich der neu zeichnen sich 3199del6 CF-Mutation. Die erweiterte Panel ist so konzipiert, dass Ärzte zur Diagnose von CF-Patienten genauer als in früheren Tests.
"Mit Hilfe der Massenspektrometrie angepasst für DNA-Analysen konnten die Bewertung der einzelnen Patienten" CF-Mutation Status in einem sehr empfindlichen und spezifischen Art ", sagte Benjamin Roa, Ph.D., Director, Baylor DNA-Diagnostik Labor-und Assistant Professor, Abteilung für Molekular-und Humangenetik am Baylor College of Medicine. "Einige Vorteile der Technologie, die wir zur Verhalten unserer Forschung gehören High-Throughput-Tests für die Patientenproben und Mutationen, verbesserte sich um Zeiten und Flexibilität bei der Assay-Design.
Flexibilität ist ein entscheidender Vorteil angesichts der dynamischen Art von Gentests. Unsere Forschung konnten auch die Identifizierung von die neu zeichnen sich 3199del6 CF-Mutation. Was zum Teil auf unsere Forschung, der American College of Medical Genetics vor kurzem überarbeitet CF Tests Empfehlungen für genauere CF-Screening. "
Die MassARRAY-System kann in vielen Bereichen der molekularen Medizin zu helfen, klinische Forscher, um bessere Daten dass genauer definiert den Zustand eines jeden Patienten. Die MassARRAY System Attribute gehören Spezifität, hohe analytischen Empfindlichkeit, hohen Probendurchsatz, und Flexibilität, die Forscher mit dem Vertrauen, dass ihre Ergebnisse werden durch Bezugnahme auf Genauigkeit. Auf der Baylor DNA-Diagnose-Labor, mehr als 5000 Personen haben teilgenommen bei der erfolgreichen CF klinischen Tests mit MALDI-TOF-Massenspektrometrie, dass ist das Herz von SEQUENOM's MassARRAY System.
In der chinesischen Universität von Hong Kong, Dr. Dennis Lo, ein renommierter Forscher genetische ist mit dem MassARRAY System zu entwickeln nicht-invasiven pränatalen diagnostischen Tests. Diese Beispiele unterstützen die Verwendung des MassARRAY-System für angewandte genetische Analysen wie es definiert die Qualität der Daten Performance Standards in der klinischen Labor-Einstellung.
Über Cystic Fibrosis
Cystische Fibrose ist eine genetische Erkrankung, wirkt sich auf etwa 30000 Menschen in den Vereinigten Staaten. CF ist die häufigste Leben bedrohen autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung in der kaukasischen Bevölkerung. CF tritt in etwa ein jeder 3200 Live-kaukasischen Geburten (in der ein jeder 3900 Lebendgeburten aller Amerikaner). Über 1.000 neue Fälle von CF diagnostiziert werden jedes Jahr. Ein defektes Gen bewirkt, dass der Körper zu produzieren ungewöhnlich dicken, klebrigen Schleim, dass führt zu chronischen und lebensbedrohlichen Gesundheitszustand Lungen-Infektionen und beeinträchtigt die Verdauung. Die mediane Alter von Überleben für Menschen mit CF ist 33 Jahre.
Über Baylor College of Medicine
Baylor College of Medicine, mit Sitz in Houston, Texas ist einer der führenden medizinischen Forschungseinrichtungen in den Vereinigten Staaten. Seit 1900, Baylor College of Medicine hat sich zu einem international beachtet und medizinische Forschungseinrichtung bekannt für Exzellenz in Bildung, Forschung und Patientenversorgung.
Über SEQUENOM
SEQUENOM engagiert sich für die Bereitstellung der besten genetischen Analysen Produkte, die übersetzen genomische Wissenschaft in überlegener Lösungen für die biomedizinische Forschung, molekulare Medizin und landwirtschaftliche Anwendungen. Der am weitesten in der proprietären MassARRAY-System ist ein High-Performance DNA-Analysen Plattform, die effizient und genau misst die Menge der genetischen Material-und Ziel - Variationen dort. Das System ist in der Lage, zuverlässige und spezifische Daten von komplexen biologischen Proben und aus genetische Material, das Ziel ist nur in Spuren.
SEQUENOM (R) und MassARRAY (R) sind eingetragene Warenzeichen von SEQUENOM, Inc.
Mit Ausnahme der historischen hierin enthaltenen Informationen, die Fragen, die in dieser Pressemitteilung, einschließlich Erklärungen im Zusammenhang mit der Nutzung der MassARRAY System in vielen Bereichen der molekularen Medizin zu helfen klinischen Forschern zu erhalten bessere Daten, dass genauer definiert den Zustand eines jeden Patienten sind, sind zukunftsgerichtete Aussagen im Sinne des die "Safe-Harbor"-Bestimmungen des Private Litigation Reform Act "von 1995.
Diese zukunftsgerichteten Aussagen unterliegen Risiken und Unsicherheiten, die möglicherweise dazu führen, dass tatsächliche Ergebnisse erheblich abweichen, einschließlich der Risiken und Unsicherheiten im Zusammenhang mit der Entwicklung und Vermarktung einer neuen Technologie, einschließlich SEQUENOM Technologien, und andere Risiken detailliert von Zeit zu Zeit in SEQUENOM's SEC filings, einschließlich SEQUENOM die meisten kürzlich eingereichten Quartalsbericht auf Formblatt 10-Q und der Jahresbericht auf Formblatt 10-K für das Geschäftsjahr endend am 31. Dezember, 2003. Diese zukunftsgerichteten Aussagen basieren auf aktuellen Informationen, wird sich wahrscheinlich ändern, und sprechen nur ab dem Datum hiervon in Kenntnis.
SOURCE SEQUENOM, Inc.
http://www.sequenom.com