Mayo Clinic Forscher haben eine bisher unbekannte Form der Muskeldystrophie, eine Gruppe von genetischen Krankheiten zeichnet sich durch die fortschreitende Schwäche und Muskel-Degeneration. Das neu identifizierte Form entwickelt nach Alter 40 und Ursachen Herzmuskel schädigen, des Körpers Muskelschwäche und Nervenschäden. Die Forscher haben den Namen der neu definierten Störung "zaspopathy" (ZAS-PO-Pfad-ee).
Einige 50.000 Amerikaner haben irgendeine Form der Muskeldystrophie, und es gibt derzeit keine Heilung. Mayo Clinic Forscher beachten dass ihre Arbeit dazu beitragen Mai zu einer Heilung, weil sie das Verständnis der Muskeldystrophie-Krankheit Prozess und die Rolle Gene spielen in sie. Sie sagen, ihre Forschung ist ein entscheidender erster Schritt zur Entdeckung Behandlungen, weil Gene bieten eine viel versprechende Ziel, an dem Ziel neuer Therapien. Der Bericht über die Entdeckung erscheint in der 26. Januar online Version der Zeitschrift Annals of Neurology (3.interscience.wiley.com/cgi-bin/jissue/78504407).
Die Mayo Clinic Forscher fanden heraus, dass ein jeder der drei Mutationen im Gen, von dem Sie die Anweisungen für die Schaffung eines Protein bekannt als "ZASP" kann dazu führen, dass die neu definierten Störung. Die Gene, die in zaspopathy sind vergangen, an die Nachkommen in einem dominant vererbt. Dies bedeutet, dass ein Kind wird die Störung durch erben eine Kopie des mutierten Gens aus ein Muttergesellschaft. Die Mayo Clinic Forscher vorläufig den Namen der neuen Syndrom "zaspopathy" nach den betroffenen ZASP Protein.
Bedeutung der Mayo Clinic Research
Die Identifizierung dieser neuen Form der Muskeldystrophie unterstreicht die Bedeutung der wissenschaftlichen Zusammenarbeit und der Integration verschiedener Arten von Daten. Labor-Informationen aus ZASP allein war nicht genug, um die Feststellung; klinische Daten aus einer großen Patienten-Basis war auch notwendig, um die Hinweise von ZASP. "Die Tatsache, dass wir den Zug alle verschiedenen Arten von Daten und dass sie alle auf die ZASP Protein war der Schlüssel zum Erfolg dieser Bemühungen ", sagt Duygu Selcen, MD, der Mayo Clinic Neurologen, die die Studie.
Mayo Clinic ist einzigartig geeignet, um effizient und integrieren Daten, weil die Patientenversorgung Mission der Mayo Clinic bietet Forschern so viel Zugang zu vielen Formen von medizinischen Informationen, nach Dr. Selcen. Diese Formen der Information gehören klinische Beobachtung von Patienten, Analysen von kranken und gesunden Gewebeproben, sowie genetische und molekulare Untersuchungen.
Die Entdeckung der zaspopathy ist auch wichtig, denn es unterstützt die "Kandidaten-Gen"-Ansatz für die Suche nach Mutationen, können beim Menschen eine Krankheit verursachen. "In diesem Ansatz, wählen wir spezifische Gene zu prüfen, auf der Grundlage einer detaillierten Kenntnisse, wie ein Krankheit wirkt sich auf einen bestimmten Teil des Körpers ", sagt Andrew Engel, MD, ein Neurologe Mayo Clinic, die an dem Projekt. Dr. Engel erklärt, dass die Ergebnisse mit zaspopathy zeigen die Nützlichkeit des Kandidaten-Gen in die Beschleunigung und Vereinfachung die Suche nach Therapien und Kuren.
Über Muscular Dystrophy
Muskeldystrophie ist eine Gruppe von seltenen erblichen Muskel-Krankheiten, bei denen Muskelfasern sind ungewöhnlich anfällig für Schäden. Die verschiedenen Formen der Krankheit sind Unterscheidungskraft in der Vererbung Muster, primäre Muskeln und Gene betroffen, und Prognose, nach dem Nationalen Institut für Neurologische Erkrankungen und Schlaganfall.
Behinderung durch Muskeldystrophie fällt auf ein Kontinuum von leichten Schwäche und Verlust der Stärke zu vorzeitigem Tod, in der Regel in den 20er Jahren. In den meisten Formen der Muskeldystrophie, ist es vor allem die Muskeln, die Kontrolle Bewegung, die sich allmählich schwächer. Allerdings, in einigen Arten von Muskeldystrophie, Herz und anderen unfreiwilligen Muskeln und anderen Organen sind ebenfalls betroffen. Zwar gibt es keine Heilung, verschiedene Therapien, Medikamente oder orthopädischen Operationen können langsamen Verlauf der meisten Formen.
Zusammenarbeit und Unterstützung
Mayo-Stiftung unterstützt diese Forschung.
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Lisa Lucier - newsbureau@mayo.edu
Mayo Clinic