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Johns Hopkins Medical Institutions
Es gibt eine Menge sagen über eine Frau die biologische Uhr tickt, aber männlich Biologie altert nicht als anmutig wie Männer, was man denken.
Analysieren von Spermien von Männern verschiedener Altersgruppen, Wissenschaftler aus der McKusick-Nathans Institut für Genetische Medizin an der Johns Hopkins haben entdeckt, dass ältere Männer Spermien ist eher enthalten krankheitsverursachenden genetischen Mutationen, die auch scheinen, um ein Spermium die Chancen der Befruchtung einer Eizelle .
Die Ergebnisse, die in der vorab online Abschnitt des American Journal of Human Genetics, entstanden während der Bemühungen zu erklären, warum eine seltene genetische Erkrankung ist häufiger bei Kindern geboren zu älteren Väter. Die Krankheit, Apert-Syndrom, führt zu Netz Finger und frühen Fusion der Schädelknochen, die müssen chirurgisch korrigiert werden.
Die Forscher fanden heraus, dass Mutationen in Spermien erhöht wie die Männer im Alter, aber nicht genug, um in vollem Umfang für die erhöhte Inzidenz von Apert-Syndrom bei Kindern geboren zu älteren Väter, die zu den Verdacht, dass die Krankheit verursacht Mutationen-Konferenz einigen Nutzen für die Spermien, trotz der Mutationen "Auswirkungen auf die daraus resultierenden Baby.
"Mutationen verursacht diese Krankheit auftreten, häufiger in den Samenzellen älterer Männer, aber die Mutation ist nicht ganz so hoch wie die Inzidenz von Apert-Syndrom", sagt Ethylin Jabs, MD, Direktor des Zentrums für craniofacialis Entwicklung und Störungen an der Johns Hopkins. "Aus irgendeinem Grund, eine Samenzelle mit einem dieser Mutationen ist eher verwendet werden, um ein Baby als normale Spermien."
Während Apert-Syndrom selbst wirkt sich nur 1 von 160.000 Geburten, die Wissenschaftler sind der Meinung, eine Kombination aus Mutation erhöhte Rate und "Mutation Vorteil" könnte auch hinter einigen der 20 oder so andere genetische Bedingungen im Zusammenhang mit älteren Väter, einschließlich achrondroplasia Kleinwuchs. Diese Erkrankungen beginnen, um rasch mit dem Vater das Alter auf etwa zur gleichen Zeit wie mütterliche Risiken erhöhen - Alter zwischen 33 und 35. Die meisten der Nachweis für väterliche Alter Auswirkungen hat, kommen aus der Festlegung, wie viele Kinder mit diesen Bedingungen sind geboren, um Väter der verschiedenen Altersgruppen.
Für die aktuelle Studie, die Hopkins Wissenschaftler studierte Spermien von 148 Männern der verschiedenen Altersgruppen und sah für zwei genetischen Veränderungen, die verantwortlich sind für 99 Prozent der Fälle Apert-Syndrom. Sie fanden heraus, dass Männer über 60 waren, im Durchschnitt drei mal so häufig wie Männer unter 30 zu haben Spermien mit mindestens einem dieser Veränderungen. Die Mutationen nicht in der Männer Blut.
"Männer über 52 Jahren sind sechs mal wahrscheinlicher als eine 27-jährige zu haben, ein Kind mit Apert-Syndrom, so dass die Mutation Preis allein kann nicht für den Zustand Link zur väterlichen Alter", sagt erster Autor Rivka Glaser, ein Doktorand in der menschlichen Genetik und Molekularbiologie-Programm an der Johns Hopkins.
"Hunderte von Millionen von Spermien werden in jeder Charge, so dass in den meisten Fällen gibt es noch viele normale Spermien verfügbar sind," fügt hinzu, Jabs, auch ein Professor für Pädiatrie. "Da die wenigen mutierten Spermien sind eher verwendet werden, um ein Baby, als zu erwarten wäre, die Mutation müssen sie einige Wettbewerbsvorteil gegenüber ihren normalen Kollegen."
Die zwei genetischen Mutationen, die dazu führen, dass die meisten Fälle von Apert-Syndrom Auswirkungen auf ein Protein namens Fibroblasten-Wachstum-Faktor-Rezeptor-2 (FGFR2). Die mutierten Versionen von FGFR-2 ist nicht für zu ihren üblichen Ziele mit der gleichen Affinität, vielleicht einen Beitrag zu den Spermien die Wahrscheinlichkeit der Befruchtung einer Eizelle, die Forscher vermuten lassen.
Die Wissenschaftler sah für die beiden FGFR2 Mutationen im Sperma aus zwei Gruppen von Männern, die keine Kinder haben mit Apert-Syndrom. Diese Kontrollen - 57 von einem Johns Hopkins-Studie und 76 aus einer laufenden Studie am Lawrence Livermore National Laboratory - wurden gebeten, Samen-und Blutproben und, um eine Gesundheits-Umfrage. Sie analysiert auch Sperma von 15 Vätern von Kindern mit Apert-Syndrom.