A-Gen im Zusammenhang mit Osteoporose wurde von Decode Genetics, die isländische Unternehmen, das führende Bemühungen um die Gene, welchen gemeinsamen Krankheiten beim Menschen beeinflussen.
Menschen mit einer der drei Varianten des Gens haben ein dreifaches Risiko für die Entwicklung der Krankheit, die zeichnet sich durch brüchige Knochen.
Ein Test für die verschiedenen Formen des Gens wird von Roche Diagnostics und werden in der diagnostischen Labors am Anfang des nächsten Jahres, sagte Dr. Kari Stefánsson, Chief Executive von Decode. Der Test müssen getroffen werden, nur einmal im Leben, und wenn ein Gen-Variante gefunden wurden, einen hohen Kalzium-Ernährung und viel Bewegung wäre vorgeschriebenen, sagte Dr. Stefánsson.
Andere Gene wurden im Zusammenhang mit Osteoporose, aber Ergebnisse variieren von eins Bevölkerung auf die nächste. Das neue Gen könnte der erste Beitrag im Einklang mit den für die Krankheit, wenn ihr Link, fand bisher in drei Populationen, hält weltweit. Die Suche wird heute veröffentlicht in der neuen Online-Fachzeitschrift Public Library of Science.
Osteoporose ist eine zunehmend häufige Krankheit, wie der Alterung der Bevölkerung. Es wirkt sich auf beide Geschlechter, sondern vor allem Frauen nach der Menopause. Es gibt mehr als eine Million Knochenbrüchen pro Jahr in den Vereinigten Staaten von Osteoporose.
Die neue Feststellung kommt zu einer Zeit, in der besondere Schwierigkeiten für Ärzte versuchen zur Behandlung der Krankheit. Zuschläge von Östrogen, ein Hormon, dass schwindet in der Menopause, verhindern Knochenschwund wirksam, sondern eine Gruppe von Forschern im letzten Monat empfohlen, dass Östrogen nicht vorgeschrieben werden ausschließlich zur Behandlung oder Vorbeugung der Osteoporose, weil der leicht erhöhten Risiko für Brustkrebs (News - Websites) für diejenigen, bringen Sie es.
Die Food and Drug Administration (News - Websites) hat noch nicht eine Stellungnahme zu diesem Thema.
Keine der zur Verfügung stehenden Alternativen zu Östrogen ist ideal, und das neue Gen gefunden von Decode Mai bei der Suche nach einem besseren Drogen.
Die Decode-Team unter der Leitung von Dr. Unnur Styrkarsdottir, gescannte die Genome von 207 isländischer Familien mit mindestens einem Mitglied, die sowohl niedrigen Knochen-Mineral-Dichte und Knochenbrüchen. Die Suche nach der DNA-Strecken, dass die Patienten haben könnte geerbt gemeinsam, der Decode-Team identifizierte ein Gen auf Chromosom 20 namens BMP-2, für Knochen morphogenetische Protein-2.
Die BMP-2-Gen existiert in verschiedenen Versionen, die sich sehr leicht in ihrer Abfolge der DNA-Einheiten.
Die Decode-Team stellte fest, dass drei von diesen Versionen präsentiert ein besonderes Risiko für Osteoporose, da 30 Prozent ihrer Patienten hatten ein oder anderen von ihnen. Durchführung einer dieser Versionen nicht garantieren, dass eine Person entwickeln Osteoporose, aber es macht das Risiko drei mal so groß, sagte Dr. Stefánsson.
Eine wichtige Frage ist, wie weit die isländischer Feststellungen wird sich auch in anderen Populationen. Island war besiedelten aus dem 10. Jahrhundert die Weitergabe von Wikingern aus Norwegen hatte Aufheben mehrere Ehefrauen Stück aus Irland.
Obwohl Krankheit Gene gefunden in Island sind immer relevant anderswo, Dr. Stefánsson sagte, die Bevölkerung tendenziell weniger Varianten der einzelnen Gens. Um alle diese Varianten mit einem diagnostischen Test, das Gen muss studierte an anderer Stelle.
Dr. Stefánsson, sagte der Verbindung zwischen den BMP-2 Varianten und Osteoporose wurde bestätigt in einer dänischen Bevölkerung und wurde in den Prozess der validiert werden in den Vereinigten Staaten in einer Gruppe von Frauen, die studiert seit vielen Jahren an der University of California in San Francisco.
Experten in Knochenschwund sind in der Regel skeptisch gegenüber behauptet, dass bestimmte Gene bei der Osteoporose, weil mehrere Vergangenheit Ansprüche haben sich als übertrieben.
"Es handelt sich also um ein eher eine lange Liste", sagte Dr. Lawrence G. Raisz, Vorsitzender der National Osteoporosis Foundation wissenschaftliche Beirat. "Erst viel größeren Studien fertig sind, können wir auch erraten. Aber es ist spannend. "
Abgesehen von der statistischen Genetik, dass die Unterstützung der Feststellung, die Decode Ergebnis ist intuitiv plausibel: das Unternehmen, die eine unparteiische Suche des gesamten menschlichen Genoms (News - Websites) und alighted auf ein Gen bekannt war, dass unabhängig zur Verbesserung der Knochenbildung.
"Ich liebe dieses Zeug", sagte Dr. Gregory Mundy, ein Osteoporose-Experte an der University of Texas Health Science Center, der seit Studium Drogen, dass Anreize für die BMP-2-Gen. "Es unterstützt, was wir tun, wurden für eine Reihe von Jahren und gibt es gute Glauben."
Eine Maßnahme zur Verfügung für die Schwächung der Knochen wird die Knochendichte-Test, oder BMD Aber der Test wurde kritisiert, weil jeder beginnt zu verlieren Knochen Festigkeit nach einer gewissen jugendlichen Höhepunkt, und viele Menschen haben eine geringe Punktzahl, aber nicht bekommen, Frakturen. Knochendichte, so scheint es, nicht vollständig widerspiegelt, Knochen-Qualität.
Dr. Stefánsson, sagte der Test auf der Grundlage BMP-2 wäre nützlich, denn es war mehr Vorhersagewert. In der Erwägung, dass die Dichte Test zeigt den Status einer Person die aktuelle Mineral-Verlust, die Mai oder Mai nicht dazu führen, dass Frakturen, eine positive Gen-Test, die zu jedem Zeitpunkt im Leben eines Menschen, würde bedeuten, eine bestimmte Risiko-und diktieren würde, dass der Patient nach einem Diät und Bewegung Regime zu zerstreuen es, sagte Dr. Stefánsson.
Suche nach den Genen, die den gemeinsamen Krankheiten wurde eine zentrale Begründung des Human-Genom-Projekt (News - Websites), die mehrjährigen Bemühungen zur Sequenz des Genoms. Durch die Kombination von Wissen über die Sequenz mit den Besonderheiten der isländischen Bevölkerung, Decode Genetics hat einen wesentlichen Blei in Tracking-Variante Festlegung der Gene, die dazu führen, dass solche Krankheiten.
Bisher hat das Unternehmen entdeckt 15 solche Gene, Dr. Stefánsson sagte. Beschreibungen von vier wurden nun veröffentlicht in wissenschaftlichen Zeitschriften, und eine zusätzliche 11 warten auf Veröffentlichung.