Die National Human Genome Research Institute (NHGRI), Teil der National Institutes of Health (NIH), gab heute bekannt, es hat zwei neue Zuschüsse, um Centers of Excellence in Genomic Science (CEGS) an der Harvard Medical School in Boston und der Johns Hopkins University School of Medicine in Baltimore.
Die Harvard und Johns Hopkins-Zentren, wie die sieben anderen Zentren finanziert durch NHGRI's CEGS Programm seit 2001, wird montieren interdisziplinären Teams von Wissenschaftlern, um kritische Fortschritte in der Genom-Wissenschaft. Die Harvard-Center wird sich bemühen, die Entwicklung neuer Technologien für die Genom-molekulare Bildgebung, während die Johns Hopkins-Center steht ganz im Zeichen der Förderung der aufstrebenden Gebiet der Epigenetik.
"Diese Zentren stellen zwei weitere wichtige Bausteine in unserem Bemühen um die Grundlagen für neue genomische Ansätze zur Untersuchung der menschlichen Biologie und Krankheit", sagte NHGRI Direktor Francis S. Collins, MD, Ph.D. "Wie die neuesten Teilnehmer in unserem CEGS Programm, sie sind Teil unserer Bemühungen an einem Strang ziehen Forscher aus verschiedenen Disziplinen in einer Art, wird die außerordentliche Zusammenarbeit, die vorab nicht nur dem Gebiet der Genomik, aber der biomedizinischen Forschung als Ganzes."
An der Harvard, ein Team unter der Leitung von George Kirche, Ph.D., wird sich mit den biomedizinischen Forschung die Notwendigkeit für bessere und kostengünstige Technologien für die Bildgebung biologischer Systeme auf der Ebene der DNA-Moleküle (Genome) und RNA-Moleküle (Transkriptomen). Das Zentrum erhält 2 Millionen Dollar jährlich in CEGS Finanzierung für fünf Jahre.
Genauer gesagt, der Harvard-Center-Pläne weiter zu entwickeln Polymerase-Kolonie-Sequenzierung Technologien für das Studium Sequenz Variation in biologischen Systemen. In diesem hoch parallel Methode der Nukleinsäure-Analysen, eine Stichprobe von DNA ist verstreut, wie viele kurze Fragmente in einem Polyacrylamid-Gel auf einem Objektträger. Die Forscher fügen Sie dann ein Enzym namens DNA-Polymerase, die Kopien jedes DNA-Fragment wiederholt, bildet winzige, lokalisierte Serien von identischen Fragmente. Diese Sätze von Fragmenten sind eingebettet in das Gel in einer Form erinnert an Bakterienkolonien, die Wissenschaftler dazu aufgefordert hat, auf sie als "polonies."
Weiter, die polonies ausgesetzt sind sequenziell für den freien DNA-Basen getaggt mit fluoreszierenden Markierungen in Anwesenheit von einem anderen Enzym, und die Aufnahme dieser Basen in die polonies wird mit einem Scan-Maschine. Das Ergebnis ist ein Auslesen der DNA-Sequenz aus jedem polony. Ein Computerprogramm dann montiert die DNA-Sequenzen aus den einzelnen polonies in eine Ordnung, spiegelt die vollständige Sequenz des ursprünglichen DNA-Probe.
Der Bestellprozess wird durch eine Angleichung der Sequenzen der einzelnen polonies mit einer Referenz DNA-Sequenz, wie z. B. die Reihenfolge von der Human-Genom-Projekt. Zusätzlich zu ihrer Anwendung in der DNA-Sequenzierung, polony Technologie kann verwendet werden, um die Transkriptom (RNA-Inhalt) von Zellen und um festzustellen, Unterschiede in der Genom-Sequenz zwischen verschiedenen Personen (Genotypen und Haplotypen).
Die Technologie entwickelt, durch die Kirche das Team derzeit lesen kann eine Folie mit 10 Millionen polonies in ca. 20 Minuten, so dass es eins der schnellsten Methoden DNA-Sequenzierung ab sofort verfügbar. Mit der weiteren Entwicklung geplant in der Mitte, die Technologie hat das Potenzial, zu schneller, kostengünstiger Möglichkeiten der einzelnen Genome Sequencing für den Einsatz in der Forschung oder klinischen Einstellungen. Erstellung eines qualitativ hochwertigen Entwurf für ein Säugetier-Genom-Größe derzeit kostet etwa $ 20 Millionen, aber NHGRI's Ziel ist es, drastisch reduzieren, die kosten bis zu $ 1000 über die nächsten 10 Jahre.
"Um zu erreichen, dass ehrgeizige Ziel, wir müssen die Entwicklung eines vollständig integrierten System, das erfordert eine sehr kleine Volumina und nutzt sehr kostengünstige Instrumente. Idealfall, das System kosten würde nicht mehr als eine gute Desktop-Computer", sagte Dr. Kirche.
Die Möglichkeit, kostengünstig Sequenz jeder Person Genom könnte Anlass zu mehr individuelle Strategien für die Diagnose, Behandlung und Verhütung von Krankheiten. Diese Informationen könnten auch Ärzte auf, das Vorschreiben Praktiken für jede Person das einzigartige genetische Profil.
Zusammen mit seiner enormen Versprechen, diese Technologie wirft eine Reihe von ethischen, rechtlichen und sozialen Fragen. Dementsprechend, als Teil ihrer CEGS gewähren, der Harvard-Center Pläne zu prüfen, Fragen im Zusammenhang mit beweglichen solcher Technologien in die Klinik, mit einem Schwerpunkt auf die Herausforderungen, die persönliche Genom-Screening Mai stellen die Konzepte der Anonymität.
Neben der Förderung der Technologien, Mai revolutionieren die klinische Forschung und die Praxis der Medizin, der Harvard-Center wird sich bemühen, die Entwicklung neuer Werkzeuge für das Studium grundlegende biologische Prozesse, einschließlich der Differenzierung von neuronalen Zellen, alternative Spleißen von RNA in Säugerzellen und asymmetrische Zellteilung in Säugerzellen Stammzellen.
Zu tun, es wird mit Ermittlern an anderen Institutionen, einschließlich: Washington University in St. Louis, wo ein Gruppe wird sich auf die Interpretation Genexpression Daten aus polony Assays über neuronale Stammzellen und anderen werden Arbeiten zur Verbesserung polony Assay-Performance und Software für die Auslegung polony Ergebnisse; Massachusetts Institute of Technology in Boston, was Studien über Kinetik und Modellierung der Auswirkungen der polony molekulare Daten über das Verständnis, wie Zellen intakt Systeme, und der University of Delaware in Newark, Del, die Zusammenarbeit auf Meinungs-Studien der spezifischen genetischen Allele.
Unter einem anderen CEGS Zuschuss, finanziert gleichermaßen von NHGRI und die National Institute of Mental Health, Andrew Feinberg, MD, und seine Kollegen wird das Zentrum für Epigenetik des Gemeinsamen menschlichen Krankheit an der Johns Hopkins. Dies gilt als eine der ersten Hochschulen und Forschung Zentrum für das Studium Epigenetik, die das Studium der vererbbare Veränderungen in der Gen-Funktion, die auftreten, ohne eine Änderung der DNA-Sequenz. Das Zentrum erhält 1 Million Dollar jährlich in CEGS Finanzierung für fünf Jahre.
Epigenetische Modifikationen, oder Marken, die den Zusatz bestimmter Moleküle, wie Methyl-Gruppen, die das Rückgrat der DNA-Molekül, was zu einer Vielzahl von Effekten. Solche Änderungen können die Art, in der Gene in der Nachbarschaft der Marke interagieren mit der Transkriptions-Maschinen, das Gene ein-oder auszuschalten, damit Förderung oder Verhinderung der Produktion der Proteine, dass diese Gene kodieren.
Auch, für bestimmte Gene, der Zusatz von Methyl-Gruppen dient zur Unterscheidung zwischen der Gen-Kopie geerbt vom Vater und die ein Erbe der Mutter - eine Situation bezeichnet man als Prägung. Für einige Gene, die nur väterlich geprägten Kopie aktiviert ist und produzieren Proteine und für andere, nur die Muttertiere Aufdruck Kopie verwendet wird. Väterlich ausgedrückt geprägten Genen im Allgemeinen Code für Proteine, die Zellwachstum, während das Muttertier zum Ausdruck gebracht geprägten Genen spielen eine wichtige Rolle bei der Unterdrückung von Zellwachstum.
Folglich, der Gewinn oder Verlust solcher epigenetische Markierungen können dazu führen, dass Krebs und anderen Krankheiten durch aufwühlend die Zelle der normalen Wachstums-Zyklus. Es gibt auch Anzeichen dafür, bei Mäusen, dass einige geprägten Genen Mai spielen eine Rolle im Verhalten.
Das interdisziplinäre Team unter der Leitung von Dr. Feinberg, der Pionier der Studie der Epigenetik in der Krebstherapie, entwickelt Tools zur Erstellung von umfassenden, Genom-weiten Informationen über Epigenetik und dann gelten, dass Informationen an die Studie von Autismus und bipolare Störung.
"Epigenetik nicht unterliegen alle menschlichen Krankheit. Aber es ist vielleicht genauso wichtig in bestimmten Bedingungen wie die DNA-Sequenz ist in anderen Fällen", sagte Dr. Feinberg. "Wir müssen die Entwicklung der Technologie, um herauszufinden, wann und wo epigenetische Veränderungen nicht beeinflussen Gesundheit und Krankheit."
Unter den ersten Artikel über die Forscher "To-do-Liste ist die Entwicklung von Technologien zur Beschleunigung der Identifizierung epigenetische Markierungen und ihre Standorte in der gesamten menschlichen Genoms - die im Wesentlichen eine Karte der" Epigenome. " Weiter, in Zusammenarbeit mit Forschern von der Pennsylvania State University in University Park, Pa; Epigenomics, Inc., Berlin, und der isländische Heart Foundation, Feinberg-Team wird die Nutzung der neuen Technologien zu prüfen, die epigenomes von Familien, die in laufenden Studien des Autismus und bipolaren Störung. Auch die Teilnahme an der Mitte der Arbeit sind zwei NIH Forscher: Eric Green, MD, Ph.D., Direktor des NHGRI der Abteilung für Interne Forschung, und Tamara Harris, MD, MS, Chef der Geriatrie Epidemiologie Sektion am National Institute on Aging.
Im Rahmen der CEGS Programm, sowohl die Johns Hopkins und Harvard-Center wird einen Aktionsplan zur Förderung der unterrepräsentierten Minderheiten zu verfolgen, Bildung und Karriere im Bereich der Genomik. Dr. Feinberg und seine Kollegen bieten wählen, Baltimore-Bereich High-School-Schüler die Chance zur Durchführung genetischer Forschung Sommer während ihrer Pausen, und auch, um ein Genomik-Komponente auf die Sommer-Klassen angeboten durch das Zentrum für talentierte Jugend, ein Johns Hopkins-Programm mit Standorten in der gesamten Nation. Ebenso ist die Harvard-Center bietet Chancen für die Genomik-Forschung und Ausbildung auf College-und Post-College-Studenten aus unterrepräsentierten Gemeinden.
Andere Teilnehmer in NHGRI's CEGS Programm sind:
Roger Brent, Ph.D., Molecular Sciences Institute, Berkeley, Kalifornien
Jingyue Ju, Ph.D., Columbia University, New York
Deirdre R. Meldrum, Ph.D., University of Washington, Seattle
V. Maynard Olson, Ph.D., University of Washington, Seattle
Michael P. Snyder, Ph.D., Yale University, New Haven, Conn
William S. Talbot, Ph.D., Stanford University School of Medicine, Palo Alto, Kalifornien
Michael S. Waterman, Ph.D., University of Southern California, Los Angeles
Um zu erfahren Sie mehr über die Forschung, die von der CEGS Teams, gehen Sie zu:
http://www.genome.gov/12511135 ..
NHGRI ist eins von 27 Instituten und Zentren auf NIH, eine Agentur des Department of Health and Human Services. Die NHGRI Division der außeruniversitären unterstützt Zuschüsse für Forschung und für die Ausbildung und berufliche Entwicklung an den Standorten bundesweit. Informationen über NHGRI finden Sie unter: http://www.genome.gov
Kontakt: Geoff Spencer
spencerg@mail.nih.gov
301-402-0911
NIH / National Human Genome Research Institute