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American Association for Clinical Chemistry
(Philadelphia, PA) - "Achtzig Prozent aller Babys geboren in den USA, die zystische Fibrose (CF) sind geboren, um Eltern ohne vorherige Familiengeschichte."
Diese Aufmerksamkeit bekommen-Zitat, häufig durch ein Aktivist in der CF-Gemeinschaft, macht es kraftvoll klar, was nur wenige Menschen realisieren, dass beide Eltern nicht wissen, sie würden an ihrem Kind das Leben zu verändern CFTR-Gen, das Gen mutiert in zystische Fibrose.
In der Tat, der Cystic Fibrosis Foundation schätzt, dass mehr als 10 Millionen Amerikaner sind unwissend, asymptomatische Träger des CF, wodurch ein Verdickung Schleimhäute um den Lungen und dient als Katalysator für mehrere, Lebens-Infektionen während einer Lebenszeit.
Hintergrund
Etwa 30.000 Kinder und Erwachsene in den USA leiden an CF. In der kaukasischen Bevölkerung, wo sie am meisten verbreitet, ein in 30 weiße Amerikaner das mutierte Gen in ihrem Genom, aber nicht die Krankheit manifestieren.
Wenn ein Träger mit einer bestimmten Krankheit Allel mates mit einer anderen Person, die gleiche Krankheit Allel, einen Prozess der Rekombination produziert ein Nachkommen mit der doppelten Mutation erforderlich sind, um die Krankheit verursachen. Eine in 3000 Lebendgeburten hat CF heute.
CF hat mehr als 1000 derzeit bekannten Mutationen und zusätzliche Mutationen werden regelmäßig entdeckt. Die meisten der Mutationen sind "private", läuft nur in den Familien und nicht außerhalb einer bestimmten Gruppe. Wenn die Mutationen gibt es innerhalb der Familie, viele Mitglieder haben wird es, der Grund, warum so wenige gemeinsame Mutationen existieren.
Die American College für Geburtshilfe und Gynäkologie (ACOG), American College of Medical Genetiker (ACMG) und National Institutes of Health (NIH) im vergangenen Jahr empfohlen, dass alle Personen unter Berücksichtigung der Konzeption durchsucht werden, für das Vorhandensein einer CF-Gen mutiert.
Die Gruppe untersucht alle bekannten Mutationen identifiziert und die am meisten verbreitetste für jede ethnische Gruppe, und haben empfohlen Screening für die 25, die am häufigsten auftreten (die "ACOG 25 ').
Jeder der 25 Mutationen wurde auch Platz nach einer Krankheit Severity Index. Zum Beispiel, die Schwere der R117H, eine seltene ACOG 25 CF-Mutation, ist im Zusammenhang mit der Anwesenheit von 5T, eine Variation auf einer anderen Region des CF-Gens. Die Testergebnisse zeigen, oft diese 5T Variation allein.
Solche Ergebnisse können irreführend sein für Ärzte und Patienten, weil diese besondere Variante stellt keinen Richtwert für die CF, es sei denn, im Zusammenhang mit der seltenen Mutation (R117H) entdeckt in der ACOG Panel. Daher ist ein Reflex-Panel wurde empfohlen, Test für diese spezielle Variante nur in Anwesenheit der Mutation.
Die ACOG Leitlinien verlangen, dass die Frauen der Genotyp werden zuerst bewertet. Im Falle ihrer DNA zeigt, sie hat eine CF-Mutation, eine genetische Berater wird Ihnen erklären, die Schwere der CF alle Nachkommen hätte, sollte eine identische Mutation gefunden werden in der männlichen.
Wenn beide Parteien haben die gleiche Mutation, die Chancen stehen eins-in-vier, dass die Nachkommen werden CF-positiv.
Gentests für Mukoviszidose -
Zu diskutieren den aktuellen Stand der CF-Test-Technologie ist Cindy WalkerPeach, Ph.D, von Ambion Diagnostics, eine Abteilung von Ambion, Inc., in Austin, TX. Dr. WalkerPeach wird ihr Vortrag mit dem Titel, "Cystic Fibrosis Test: Aktuelle Plattformen und Emerging Technologies," während der 55. Jahrestagung der American Association for Clinical Chemistry (AACC) in Philadelphia, PA, Juli 20-24, 2003.
Die Nachfrage für die Prüfung hat sich im vergangenen Jahr in Reaktion auf die ACOG Empfehlungen. Mehrere Hersteller haben sich Screening-Tests, um die wachsenden Bedürfnisse. Andere arbeiten auf eine neuere Generation von Tests, als neu entstehender Technologien. Große Labors haben außerdem ihre eigenen Forschungs-und in-house-Tests.
Ein neuer 15 Zweiter Test
Ambion Diagnostics hat eine Wulst-Array-Test, werden im ersten Quartal 2004. Der DNA-Test-Panel wertet 31 CF-Mutationen, einschließlich der 25 empfohlen für Carrier-Screening von ACOG und ACMG.
Der Test gliedert sich in 2 Teile, ein für die ACOG 25 und, falls erforderlich, ein separates Reflex-Panel durchgeführt wird, um zu bestätigen, die Schwere der festgestellten Mutation (s).
Die Wulst-Array-Test setzt lediglich voraus, dass genomische DNA entnommen werden den Patienten, die in der Regel durch eine Blut ziehen. Nach dem Blut ziehen, die genomische DNA isoliert und Single-tube PCR-Amplifikation der genomischen DNA wird gegen die 31 verschiedene Mutationen.
in einer einzigen Reaktion, die PCR-Produkte sind zu hybridisierten Sonden gefesselte auf kleine farbkodierte Mikrosphären. Jeder Mikrosphäre wird durch einen Laserstrahl, der festlegt, dass das Vorhandensein einer Mutation. Nach Hybridisierung, alle ACOG 25 Mutationen werden im 15 Sekunden.
Ein Vorteil dieses Tests ist es Labors, um Tausende von Tests pro Woche. Mit dem dramatischen Anstieg der Wunsch für die Prüfung, nach der ACOG Empfehlungen, Labors werden, bei denen Verzögerungen bei der Durchführung ihrer aktuellen Tests und Senden Ergebnisse zu Ärzten. Ein weiterer Vorteil dieses Tests ist, dass es kann leicht erweitert, um für ausgewählte CF-Mutationen nicht in der ACOG 25.
Schlussfolgerungen
Bei Kenntnis der Familie-spezifischen Mutationen, andere Familienmitglieder könnte getestet werden, um CF-Träger. Da jedoch so viele seltene Mutationen wurden bisher beschrieben, nicht alle Mutationen wird festgestellt durch die Screening-Test.
Wenn die Geschichte oder spezifische Mutation ist nicht bekannt, eine negative Screening-Test wird reduziert, aber nicht beseitigen, die Gefahr laufen, einem von Sony Ericsson. Der neue Test wird damit potentielle Eltern zu wissen, schneller, wenn sie Träger eines der ACOG 25 CF-Mutationen.
Die Hoffnung ist, dass für die Eltern zu werden, wie Wissen wird nicht nur ihnen, um mehr über Entscheidungen, aber auch für die Behandlung Optionen, die Auswirkungen können sehr Lebensqualität.
AACC NEWSROOM
ERÖFFNET SONNTAG, 20. Juli 2003
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Die American Association for Clinical Chemistry (AACC) ist der weltweit renommiertesten Berufsverband für klinische laboratorians, klinische und molekulare Pathologen, und andere in verwandten Bereichen. AACC-Mitglieder sind ausgebildete Spezialisten in den Bereichen Labor-Tests, einschließlich der genetischen Erkrankungen, Infektionskrankheiten, Tumor-Marker und der DNS. Ihre primäre Verpflichtung ist die Nutzung Tests zur Erkennung, Behandlung und Überwachung der Krankheit.
Anmerkung des Herausgebers: So planen Sie ein Interview mit Dr. WalkerPeach, wenden Sie sich bitte an Donna Krupa auf 703-527-7357 (Direktwahl), 703-967-2751 (Zelle) oder djkrupa1@aol.com. Oder wenden Sie sich an den Anstellungsbehörde Newsroom unter: 215-418-2429 8.00 Uhr bis 4.00 Uhr EST Juli 20-24, 2003