Ärzte an der University of Virginia Health System haben gezeigt, für das erste Mal, dass loszuwerden giftige RNA (Ribonukleinsäure) in Muskelzellen können Reverse Myotone Dystrophie, die häufigste Form der Muskeldystrophie bei Erwachsenen.
Über 40.000 Menschen in den Vereinigten Staaten haben Myotone Muskeldystrophie (MMD). Die Krankheit kann zu einem langsamen, schrittweisen Verschwendung der Muskeln, unregelmäßiger Herzschlag, Katarakte und Insulin-Resistenz. Viele Menschen wissen nicht, sie haben MMD bis zu ihrem Teenager oder zwanziger Jahre.
Um zu beweisen, die Theorie, dass toxische RNA ist in Myotone Muskeldystrophie, ein Forschungs-Team unter der Leitung von Dr. Mani Mahadevan, ein UVA-Pathologe, vervielfältigt sich die Krankheit bei Mäusen. "Wir haben gezeigt, in unserem Maus-Modell, dass, wenn Sie diese giftigen RNA-Mäusen erhalten die verschiedenen Aspekte der Myotone Dystrophie," sagte Mahadevan. "Dann, wenn du nimmst hinweg die toxische RNA, die Mäuse wieder normal."
Mahadevan hofft, dass die Forschung und Entwicklung könnte dazu führen, dass neue Therapien für MMD in den nächsten Jahren. "Wenn wir entwickeln eine Therapie zum Schweigen zu bringen den Begriff der toxischen RNA-Molekül, das wäre ein tragfähiges Konzept für die Behandlung von Menschen mit Myotone Muskeldystrophie", sagte er. Mahadevan der Forschung in veröffentlicht in der September 2006-Ausgabe von Nature Genetics und finden Sie im Internet unter: http://www.nature.com/ng/index.html
Die RNA ist der zweite Schritt in der Umwandlung von DNA in Proteine, die die Funktion der körpereigenen Zellen. Myotone Muskeldystrophie ist das erste Beispiel einer Krankheit, die durch giftige RNA.
In 1992, Mahadevan entdeckt, das Gen-Mutation, die bewirkt, dass Myotone Muskeldystrophie (Typ 1) als Teil eines Forschungs-Gruppe in Kanada. Die Mutation ist eine zunehmende Zahl von CTG-Wiederholungen in einem Gen namens DMPK. Jeder mit Myotone Muskeldystrophie hat, dass die Mutation auf Chromosom 19, das ist jetzt ein Teil der genetischen-, Diagnose-Test für Myotone Dystrophie.
In ihrer neuesten Forschung, Mahadevan und seine Kollegen eine neue Art von Maus-Modell mit vielen extra Kopien der CTG-Wiederholungen, die jeweils an DNA für ein Protein, das leuchtet grün unter dem Mikroskop. Sie auch integrierte ein "auf-Schalter" für MMD in den Mäusen, aktiviert, indem ihnen Doxycyclin, ein Antibiotikum, in ihrem Trinkwasser.
Bei Mäusen begann zu produzieren viele Kopien von RNA mit CTG wiederholt, entwickelten sie die Markenzeichen von Typ-1-MMD innerhalb von ein paar Wochen, einschließlich einer Unfähigkeit sich zu entspannen die Muskeln und Herz-Rhythmus-Anomalien. Wenn Doxycyclin gestoppt wurde, Mäusen gestoppt produzieren giftige RNA und wieder auf normal, außer in Fällen, in denen das Herz wurde schwer beschädigt.
Bisher jedoch, Mahadevan und andere Wissenschaftler können nicht genau erklären, was passiert, im Inneren der Zelle zu verursachen jemand zu bekommen Myotone Dystrophie. "Die vorherrschende Theorie ist, dass die RNA nach wie vor in den Kern, sondern als Weg aus der IT, und die Proteine, die auf die RNA und nicht in der Lage sind um ihre Arbeit zu tun", sagte Mahadevan.
Diese toxische RNA in nicht in jeder Zelle des Körpers, Mahadevan sagte. Vielmehr ist es in höheren Ebenen in Muskelzellen, in das Herz und Gehirn, in der Auskleidung des Darms und in das Objektiv und die Muskeln der Augen.
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Artikel angepasst von Medical News Today aus Original-Pressetext.
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Kontakt: Megan Rowe
University of Virginia Health System