Genetik, Genomik, der Bioinformatik und der Neurowissenschaften mit vereinten Kräften - Children's Hospital Boston hat begonnen Einschreibung Patienten als Teil einer ehrgeizigen neuen multidisziplinären Studie über Autismus, dass versucht man, die ihre genetischen und biochemischen Ursachen. Die Ergebnisse könnten in einem Jahr oder zwei, und könnte zu einem mehr biologischen Verständnis von autistischen Spektrum Störungen, bessere diagnostische und prognostische Techniken, und das Potenzial medizinische Behandlungen.
Mehr als 90 Prozent der Autismus Fälle sind der Meinung, dass eine genetische Komponente, und mehrere Gene sind der Ansicht zu sein beteiligt. Doch obwohl die Forschung viel getan worden, und viele Kandidaten-Gene identifiziert, wurden keine eindeutig verwickelt. Die Kinder-Studie, teilweise finanziert durch die Nancy Lurie Marks Family Foundation, wird die Forscher in Genetik, Genomik, Bioinformatik, Entwicklungsbiologie und Medizin zu versuchen, das Puzzle lösen.
Autismus ist eine komplexe Verhaltens-Syndrom definiert durch die Entwicklungs-Defizite, vor allem Kommunikations-Defizite, beeinträchtigt soziale Interaktion und repetitive Verhaltensweisen. , Die über ein in der 1000 Menschen, es ist jetzt in der Öffentlichkeit als ein Spektrum von Erkrankungen einschließlich Autismus, Asperger-Syndrom und Pervasive-Entwicklungs-Störungen. Es gibt keine spezifische medizinische Behandlung, obwohl Behavioral Interventionen helfen Kindern auf dem autistischen Spektrum leben Fuller, mehr funktionale Leben.
Die Kinder-Forscher planen, um sich zwischen 100 und 150 Kinder Alter 2 Jahre und älter pro Jahr, zusammen mit ihren Eltern und Geschwister betroffen. Sie wird auch einschreiben 150 unberührt Kinder zu dienen als Kontrolle. Die Studie hat verschiedene Komponenten:
- Die Kinder-Developmental Medicine Center wird zunächst Behavioral detaillierte Bewertungen der Kinder und ihre Familien, angeführt von Drs. Janice Ware und Leonard Rappaport. Themen werden für autistischen Spektrum Störungen und sorgfältig nach strengen Kriterien der klinischen Forschung. Das Ziel ist die Entwicklung von Verhaltens-Profile werden können korreliert mit genetischen Daten. Kinder und ihre Eltern werden dann geben Speichel Proben für DNA-Analysen und Blutproben für RNA-Gen-Expression Studien.
- Betreut von Drs. Ingrid Holm und Louis Kunkel, Forscher in der Children's Program in Genomics wird die DNA-Proben, Verband der Durchführung von Studien und Verknüpfung Studien auf die Suche nach genetischen Unterschiede (Polymorphismen), die geteilt wird Familien und Mai begleiten klinischen Manifestationen von autistischen Spektrum Störungen.
- Das Programm auch in der Genomik wird Microarray ( "Gen-Chip") Studien von RNA aus weißen Blutkörperchen zu prüfen, Unterschiede in der Gen-Aktivität, oder Ausdruck, bei autistischen Kindern, ihren Eltern, und mit Kontrolle Themen. Mit der Suche auf 60.000 Gene gleichzeitig und Bestimmung, die sich "on" und "off", die Forscher wird sich bemühen Muster oder genetische "Signaturen", dass die Marke die verschiedenen autistischen Spektrum Störungen und geben Hinweise auf ihre biologische Ursachen. Die Ermittler hoffen, um zu zeigen, dass Gen-Expression in weißen Blutkörperchen ist ähnlich genug, dass im Gehirn Zellen, die ein nützliches Surrogate Maßnahme, um die Notwendigkeit zu erhalten, Prüf-und Hirngewebe.
- Der Children's Hospital Informatics Program (CHIP) unter der Leitung von Dr. Isaac Kohane, führt rechnerische Analysen zu helfen erkennen subtile genetische Muster, Gruppe Patienten entsprechend ihrer Gen-Ausdrucks-Profilen, und Anwendung statistischer Methoden zur Bestimmung der Zuverlässigkeit der Muster und Verbindungen finden und zu beseitigen falsch-positive Ergebnisse. Wie neue Daten zur Verfügung, CHIP Faktor wird sie in die Schaffung der stärksten möglich prädiktiver Modelle für autistischen Spektrum Störungen.
- Die Neurobiologie Programm von Children's Hospital unter der Leitung von Dr. Michael Greenberg, wird die Verbindung zwischen Autismus, ein Protein namens Gehirn-abgeleiteten Neurotrophisches factor (BDNF), und mehrere Gene bekannt zu regeln BDNF. BDNF regelt viele Aspekte der Entwicklung des Gehirns und Funktion, einschließlich der Bildung von Synapsen. Mutation eines Gens, dass regelt BDNF, genannt MeCP2, wurde bereits im Zusammenhang mit Rett-Syndrom, die sich durch geistige Retardierung und autistischen Verhaltensweisen. Weiter Studien von MeCP2 und verwandte Gene wird erkunden, wie sie arbeiten und wie Gehirn-Zell-Aktivität löst sie. Diese Untersuchungen Mai Aufdeckung anderer Gene und biochemischen Pfade, dass Autismus zugrunde liegen.
- Kinder und Familien in das Kinder-Studie wird auch zur Teilnahme an der Forschung am MIT's Department von Gehirn und Kognitionswissenschaften. Studie Teilnehmer werden auf ihre Fähigkeit zu erkennen und reagieren auf Gesichter (ein kritische Defizit in Autismus), die Entwicklung von spezifischen sprachlichen Fähigkeiten (auch in Autismus beeinträchtigt), und Brutto-und Feinmotorik Funktion. Obwohl nicht eine formelle Teil der Studie, die Daten, die mit MIT wird wieder in die Kinder-Studie und korreliert mit der genetischen Daten.
Familien interessieren sich für die Einschreibung ihrer Kinder in der Autismus-Studie wenden sich bitte an Lindsay Jackson am Medizin Entwicklungspsychologie Center (617-355-3076 oder lindsay.jackson @ childrens.harvard.edu).
Children's Hospital Boston ist der führende Nation für Kinderkardiologie Medical Center, dem größten Anbieter von Gesundheitsfürsorge für die Massachusetts' Kinder, und die Hauptverantwortung für Kinderkardiologie Lehr-Krankenhaus der Harvard Medical School. Children's bietet für Kinderkardiologie und Jugendlichen Gesundheitsdienste für die Patienten von der Geburt über 21 Jahren. Zusätzlich zu den 325 stationären Betten und umfassende ambulante Programmen, es beherbergt die weltweit größte Forschungs-Unternehmen basiert auf einer für Kinderkardiologie Medical Center. Mehr als 500 Wissenschaftler, darunter acht Mitglieder der Nationalen Akademie der Wissenschaften, neun Mitglieder des Instituts für Medizin und 10 Mitglieder des Howard Hughes Medical Institute umfassen Children's Forschungs-Gemeinschaft. Für weitere Informationen über die Krankenhaus besuchen: http://www.childrenshospital.org.
Kontakt: Aaron Patnode
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