Drei Studien online veröffentlicht von The Lancet heute identifizieren ein einzelnes Gen-Mutation als Ursache für etwa ein in 25 Fällen der Parkinson-Krankheit weltweit. Die Studien deuten darauf hin, dass die Mutation, in einem kürzlich entdeckten Gen LRRK2 genannt, verursacht etwa 5% der inheritedParkinson der Fälle und rund 2% der Einzelfälle. Screening für die neue Mutation ist wahrscheinlich eine Komponente von Gentests für Parkinson-Krankheit in naher Zukunft.
Parkinson ist die zweithäufigste neurodegenerative Erkrankung nach gemeinsamen Alzheimer-Krankheit, die mehr als 1% der Personen nach dem Alter von 65 Jahren. Es zeichnet sich durch Ruhe-Tremor, Verlangsamung der Bewegungen, Muskelrigidität, Haltungs-Instabilität und die Beeinträchtigung der Balance und Koordination.
Vincenzo Bonifati (Erasmus Medical Centre, Rotterdam, Niederlande) und seine Kollegen analysierten die LRRK2-Gen in 61 Familien mit der Parkinson-Krankheit. Die Forscher stellten fest, dass Personen in 4 Familien nicht geerbt hatte, eine Kopie der Mutation. Ihre Ergebnisse deuten darauf hin, dass diese Mutation ist im Zusammenhang mit der erblichen Form der Erkrankung.
Dr. Bonifati kommentiert: "Dies ist ein bedeutender Schritt vorwärts in unserem Verständnis der Ursachen und Mechanismen der Parkinson-Krankheit, die Auswirkungen sowohl für die wissenschaftlichen und klinischen Gemeinden. Die größte Herausforderung ist jetzt, um zu versuchen, zu verstehen, wie dieser und den anderen PDassociated LRRK2-Mutationen zu Neurodegeneration und Krankheit, um die Entwicklung neuer therapeutischer und präventiver Strategien.
"Von der genetischen Standpunkt, das Vorhandensein von der gleichen Mutation im Zusammenhang mit der Krankheit bei Patienten aus verschiedenen Populationen ist faszinierend. Dies wirft die Frage auf, ob die Mutation entstanden unabhängig voneinander in den verschiedenen Fällen und Familien, oder wenn sie übermittelt wurden aus einem einzigen gemeinsamen Vorfahren. künftige genetische Untersuchungen wird diese Frage jedoch, wenn es darum geht aus einem gemeinsamen Vorfahren dieser Mutation muss sehr alt. " (Kurs per E-Mail, erscheint nicht in den veröffentlichten Papier)
Nicholas Wood (National Klinik für Neurologie und Neurochirurgie, London, UK) und seine Kollegen analysierten die Gen LRRK2 in 482 Parkinson-Patienten ohne eine Familiengeschichte der Krankheit. Die Forscher stellten fest, dass die Mutation war in 8 Patienten; Verwicklung der Mutation in sporadischen sowie vererbte Formen der Krankheit.
William Nichols (Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Cincinnati, USA) und Kollegen wurde die Häufigkeit der LRRK2 Mutation in familiärer Parkinson-Krankheit durch die DNA-Screening von Patienten und Kontrollen. Von 767 betroffenen Personen von 358 Familien, 35 Patienten aus 20 Familien hatten ein oder zwei Kopien der Mutation und hatte typische Symptome der Parkinson-Krankheit. Ihre Ergebnisse deuten darauf hin, dass die einzige Mutation im Gen LRRK2 Ursachen der Parkinson-Krankheit bei 5% der Personen mit der familiären Form der Erkrankung.
Dr. Nichols kommentiert: "Screening für die neue Mutation wird wahrscheinlich zu einem zentralen Bestandteil von Gentests für Parkinson-Krankheit in naher Zukunft. Wichtig ist, obwohl wir nur für eine Mutation gezeigt, zusätzliche Mutation im LRRK2-Gen sind bereits identifiziert worden. Deshalb ist die tatsächliche Zahl der LRRK2-Mutationen in familiärer Krankheit im Allgemeinen, ist wahrscheinlich wesentlich höher als 5%. Mutationen in diesem Gen könnte die wichtigste Ursache von Krankheiten die Anfälligkeit für Parkinson-Krankheit festgestellt, so weit. "
In einem begleitenden Kommentar Alexis Brice, dass eine Reihe von Fragen gelöst werden müssen, bevor die Ergebnisse dieser Studien können in der klinischen Praxis. Dazu gehören zur Gründung der komplette klinische Spektrum im Zusammenhang mit dieser Mutation und präzise Bewertung der Risiken im Zusammenhang mit der Mutation. Er schreibt, dass genetische Tests für die neue LRRK2 Mutation auch ethische Fragen. Aufgrund des Fehlens von vorbeugenden Behandlung, Prüfung bietet keinen direkten medizinischen Nutzen für die Patienten.
Kontakt: Dr. Vincenzo Bonifati, Abteilung für Klinische Genetik, Erasmus MC Rotterdam, PO Box 1738, 3000 DR Rotterdam, Niederlande. T) 00 31 10 408 7583
Professor Nicholas W Wood, Department of Molecular Neuroscience, Institut für Neurologie und National
Klinik für Neurologie und Neurochirurgie, Queen Square, London, WC1N 3BG, UK. T) 0207 837 3611
Dr. William C Nichols, Cincinnati Children's Hospital Medical Center, 3333 Burnet Avenue, 1469 TCHRF, Cincinnati, OH 45229, USA. T) 513-636-2438
Kommentar Dr. Alexis Brice, Institut National de la Santé et de la Recherche Medicale, INSERM U289, Hôpital de la Pitie-Salpetriere, 47 Boulevard de l'Hôpital, 75651 Paris, Cedex 13, Frankreich. T) 33 1 42 16 21 82
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