Mayo Clinic Forscher in Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern am Perlegen Sciences, Inc. und von der Michael J. Fox Stiftung für Parkinson-Forschung haben die erste große gesamtes Genom-Karte der genetischen Variabilität im Zusammenhang mit der Parkinson-Krankheit. Ihre Ergebnisse machen deutlich, Änderungen in 12 Genen, die möglicherweise das Risiko für die Parkinson-Krankheit in einigen Menschen. Morbus Parkinson ist eine behindernde und derzeit unheilbaren Krankheit, die Auswirkungen auf Millionen von Menschen weltweit.
Mayo Clinic und Perlegen Wissenschaften wird ihre Ergebnisse in der American Journal of Human Genetics. Das Papier wurde veröffentlicht online Freitag, September 9 (www.ajhg.org) und erscheint in der November-Ausgabe 2005 drucken.
"Dies ist eine der ersten großen gesamte Genom Assoziationsstudien von Krankheiten", so die Studie der erste Autor, Mayo Clinic Neurologe Demetrius Maraganore, MD: "Es ist etwas, was wir haben wollten, für die Jahre, und nun hatten wir endlich die Technik und die Mittel, um sie geschehen. Wenn bestätigt, die Ergebnisse kann dazu führen, dass neue Erkenntnisse über die Ursachen der Parkinson-Krankheit. "
Bedeutung der Ergebnisse
Die Ergebnisse und die Technologie, die sie sind wegweisend, die eine der umfangreichsten genetische Studien der Parkinson-Krankheit auf dem Laufenden mit fast 200 Millionen Gentests (Genotypen) abgeschlossen. Um dies zu erreichen, Wissenschaftler studierte zunächst die Vereinigung von über 200.000 Einzel-Buchstaben-Variationen im Genom bekannt als single nucleotide polymorphisms, oder "SNPs" (ausgesprochen "Schnitte") bei Patienten mit Parkinson-Krankheit. Die Studie untersuchte die DNA von 775 Menschen mit der Parkinson-Krankheit (Fälle) und von 775 Menschen ohne Parkinson-Krankheit (Kontrollen).
"So werden am wirksamsten ist, eine ganze Genom Vereinigung Studie erfordert genaue Prüfung einer großen Anzahl von SNP-Markern, die verteilt über das menschliche Genom in ein dichtes und informatives Muster", sagt Dr. Maraganore. "In diesem Zusammenhang, unsere Mitarbeiter auf Perlegen haben einen neuen Standard."
"In einem Jahr, die Michael J. Fox Foundation und Mayo Clinic haben Ergebnisse wird deutlich, dass sich zukünftige Forschung in der Parkinson-Krankheit", erklärt David Cox, MD, Ph.D., Chief Scientific Officer der Perlegen Wissenschaften. "Wenn die Replikation von nur einer dieser Ergebnisse führt zu einem besseren Verständnis der Ursachen der Krankheit oder Verbesserungen in der Früherkennung und Behandlung von Patienten, haben wir erhebliche Fortschritte erzielt."
Ergebnisse sind bemerkenswert:
* Bestätigung, dass Unterschiede in zwei bisher bekannten Regionen des Genoms, PARK10 und PARK11, die wahrscheinlich im Zusammenhang mit der Parkinson-Krankheit Anfälligkeit.
* Identifizierung der 10 zusätzliche SNPs, die zu im Zusammenhang mit der Parkinson-Krankheit Anfälligkeit. Einige von ihnen befinden sich in oder in der Nähe von Genen mit direktem biologische Relevanz für die Krankheit. Zum Beispiel, einem von diesen, die SEMA5A Gens, kann eine wichtige Rolle in der Entwicklung und programmierten Tod von Dopamin produzierenden Nervenzellen im Gehirn. Selektive Degeneration von Dopamin-Neuronen im Gehirn ist ein Markenzeichen mit der Parkinson-Krankheit.
Susceptibility Gene sind Gene, die möglicherweise einige Menschen mehr oder weniger wahrscheinlich zu entwickeln, sondern eine Krankheit, die nicht unbedingt dazu führen, dass der Krankheit direkt. Die Autoren weisen darauf hin, dass in dieser Studie, die Größe der Wirkung war klein für einen einzelnen SNP; Kombinationen von Gen-Varianten oder Wechselwirkungen mit Umwelt-Faktoren können für die Entwicklung der Parkinson-Krankheit.
"Diese Studie ist die erste groß angelegte Versuch, den Beitrag von Genen auf die Anfälligkeit und die Entwicklung der Parkinson-Krankheit", sagte Kenneth Olden, Ph.D., Sc.D., leitende wissenschaftliche Berater für die Michael J. Fox-Stiftung und ehemaliger Direktor des National Institute of Environmental Health Sciences (NIEHS) der National Institutes of Health. "Wenn bestätigt, die Feststellung von 12 potenziellen Anfälligkeit Gene ist von Bedeutung. Aber ebenso wichtig ist die Tatsache, dass diese umfassende Studie fand keine starke einzigen genetischen Faktor der Parkinson-Krankheit." Das Michael J. Fox Foundation ist die Organisation einer groß angelegten Studie Validierung der ersten Ergebnisse.
Die Mayo Clinic / Perlegen Sciences Studie wurde von einem Jahr, $ 2,8 Millionen Zuschuss im Rahmen der Michael J. Fox Foundation LEAPS Programm. Die Arbeit profitiert auch von der Dauer der Finanzierung durch die NIEHS.
Über die Parkinson-Krankheit
Morbus Parkinson ist eine behindernde, progressive Erkrankung, wirkt sich auf über sechs Millionen Menschen weltweit. Es geht um Degeneration von Hirnzellen, vor allem, dass die chemische Dopamin. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch unkontrollierte Schütteln (Tremor), verlangsamte Bewegungen, Muskelsteifheit und Ungleichgewicht. Parkinson-Krankheit wird auf Kosten der Gesellschaft Milliarden Dollar pro Jahr. Zwar gibt es Verfahren zur Verringerung der Symptome, ihre Leistung ist begrenzt, sowohl durch die Nebenwirkungen und den Verlust der Wirksamkeit. Es gibt keine bewährten Methode zu verlangsamen oder zu stoppen, das Fortschreiten der Parkinson-Krankheit.
Um die neuesten Pressemitteilungen von Mayo Clinic, gehen Sie zu http://www.mayoclinic.com. MayoClinic.com (http://www.mayoclinic.com) ist als eine Ressource für die Gesundheit Geschichten.
Lisa Lucier
newsbureau@mayo.edu
507-284-5005
Mayo Clinic
http://www.mayoclinic.org/news