Die genetische Ursache des verheerenden Hautkrankheit Harlequin Ichthyosis entdeckt wurde von einem Team auf Barts und die London, Queen Mary's School of Medicine und Zahnmedizin.
In einem Papier veröffentlicht werden online im April in der American Journal of Human Genetics, Professor David Kelsell, der Königin Mary's Zentrum für kutane Forschung, gibt einen Überblick über die jüngsten Durchbruch.
Harlequin Ichthyosis (HI) ist eine seltene, lebensbedrohliche Zustand, wo Babys geboren sind, die in einer dicken Mantel der Rüstung ". Die Haut trocknet aus, um harte Raute Plaques, zur strengen Beschränkung ihrer Bewegungsfreiheit.
Historisch gesehen, diese Babys sterben in der Regel innerhalb von zwei Tagen nach der Geburt, durch Fütterung Probleme, bakterielle Infektion und / oder Erkrankungen der Atemwege. Aber eine Reihe von Patienten überleben jetzt, dank der breiteren Verfügbarkeit von Neugeborenen-Pflege, und Entwicklungen in der Behandlung.
Prof Kelsell sagte: "Die Suche nach der genetischen Ursache für HI getroffen hat, mehr als sieben Jahre, mit Gruppen in Großbritannien, Japan und US-Suche nach der klassischen Verknüpfung Analysetechniken erfolglos. Dies ist weitgehend auf die tödliche Art der Bedingung und die geringe Größe der Familien mit der Bedingung. Unser Durchbruch kam aus der Anwendung von SNP-Array-Technologie. "
Das relativ neue SNP oder "Snip"-Array-Technik hat die Suche nach Genen, Krankheit eine sehr viel schneller und billiger werden -- ein, die aktiviert Kelsell und sein Team zur Identifizierung des HI-Gen in eine Angelegenheit von Wochen.
SNPs, oder Einzel-Nukleotid-Polymorphismen, die gemeinsamen, aber Minuten Variationen in der DNA-Sequenz, sie treten auf, wenn nur einer von die vier Buchstaben, aus denen sich die Code-Swaps Plätze. Jedes Array ist von der Größe eines Fingernagel, und enthält über 10.000 der diese verschiedenen SNPs. Auswahl eines SNP, die konsequent mit einer vererbten Krankheit kann dazu beitragen Punkt Forscher auf die "verknüpft" Gen, das kann letztlich verantwortlich für den Zustand.
Professor Kelsell's Team befasste sich mit Personen aus zwölf Familien, die betroffen sind mit HI; drei aus den USA, sieben aus dem Vereinigten Königreich und zwei aus Italien - alle aus unterschiedlichen ethnischen Hintergründen. Mit SNP-Array-Technik, sie waren in der Lage, genau die Bereich der Code für die HI, und entdeckten Mutationen im Gen ABCA12, dass die Karten in diesem Bereich, in 11 der 12 Patienten untersucht.
Harlequin Ichthyosis betrifft eine Reihe von Familien in das Vereinigte Königreich, vier Kinder, die von HI, und Professor Kelsell Entdeckung, wird Gegenstand einer ITV-Dokumentarfilm; Real Lives: die Harlequin Schwestern, die später in diesem Jahr.
HI Es wird verursacht durch einen Defekt in den Weg Lipide (Fette) befördert werden und in die oberen Schichten der Haut. Normalerweise, winzige kugelförmige Körner genannt lamellären Granulat wandern nach oben durch die Haut, die Hinterlegung Lipide in die interzellulären Räume der Haut der obersten Schicht. Diese Fette als schützende Barriere gegen Bakterien und Infektionen.
Bei Patienten mit HI, diese lamellären Granulat bilden sich ungewöhnlich; die ABCA12 Gen Mai spielen eine entscheidende Rolle in ihrem Bildung und erklärt, die Mängel in der epidermalen Barriere, die bei dieser Erkrankung.
Bis jetzt, vor der Geburt Screening-Tests für HI wurden oft unzuverlässig und nicht schlüssig, die riskant, invasive Verfahren wie als fötale Haut Biopsien. Professor Kelsell fügte hinzu: "Durch die Identifizierung ABCA12, unser Team hat die molekularen Hinweis auf Verständnis für die zahlreichen biologischen Anomalien gesehen in HI Haut, und das bedeutet für die frühen pränatalen DNA - Diagnose von HI. "Das Team der nächste Schritt wird sein zu untersuchen, die Rolle der ABCA12 in der Haut mit finanzieller Unterstützung von BDF: Newlife.
David Kelsell ist Professor für Human Molecular Genetics am Zentrum für kutane Research, Institut für Zell-und Molekular - Wissenschaft, Barts und der London School of Medizin und Zahnmedizin, Queen Mary, University of London.
Die Arbeit wurde mit Dr. Edel O'Toole, auch aus dem Zentrum für Forschung Anwendung auf der Haut; Dr. Charles Mein aus dem Genom Center und Professor Bryan Young von der molekularen Onkologie Einheit.
Die Finanzierung kam von der Wellcome Trust, die Odland Ausgestattet Forschungsfonds und der Barts und der Londoner Charitable Foundation.
Das Zentrum für kutane Forschung
Zusätzlich zu einer signifikanten klinischen Service für sowohl allgemeine als auch spezielle Dermatologie, Lehr-und Kern Lehrplan im Undergraduate-Studium, das Zentrum für Forschung Anwendung auf der Haut ist ein Forschungs-Marktführer in Europa. Der Fokus der Forschung ist der Zell-und Molekularbiologie der menschlichen Haut, und die damit verbundenen Krankheiten. Externe Finanzierung von rund? 1.5million gewonnen jährlich. http://www.smd.qmul.ac.uk/cutaneous/index.htm
Die Genome Center auf Barts und der Londoner
Die Genome Center auf Barts und der London eröffnet in 2001 mit ersten Mittel aus dem Special Trustees der St Bartholomew's und spiegelt das Engagement der Queen Mary zu genetischen und Genomforschung. Wir erleichtern eine Reihe von Genetik und Genomik Projekte innerhalb des Kollegiums und suchen die Zusammenarbeit mit einem größeren Forschungs-Gemeinschaft. http://www.mds.qmul.ac.uk/gc
Queen Mary, University of London
Queen Mary ist die viertgrößte der Colleges der University of London. Seine Wurzeln liegen in vier historischen Colleges: Queen Mary College, Westfield College, St Bartholomew's Hospital Medical College und die London Hospital Medical College. Pooling Stärken, Know-how und Ressourcen, Queen Mary ist nun vollständig integriert.
Das Kollegium hat derzeit mehr als 10000 Undergraduate-und Postgraduate-Studenten, mit einem wissenschaftlichen Mitarbeiter und die Unterstützung von rund 2600. Es gliedert sich in die vier Fakultäten der Künste; Engineering und Mathematische Wissenschaften; Rechts-und Sozialwissenschaften; und Naturwissenschaften, und Barts und The London, Queen Mary's School of Medicine und Zahnmedizin. Es ist ein Forschungs-Universität, mit mehr als 80 Prozent der Forschungs-Mitarbeiter in den Dienststellen der Forschung sind von internationalen oder nationalen Exzellenz (RAE 2001). Es verfügt über eine starke internationale Ruf, mit mehr als 20 Prozent der Studenten kommen aus über 100 Ländern.
Real Lives: The Harlequin Schwestern
Für weitere Informationen über die bevorstehende ITV Dokumentar-und der betroffenen Familien, wenden Sie sich bitte an Joanne Farrelly, Press Officer für ITV, auf 0207 261 8102 oder per E-Mail: joanne.farrelly @ itv.com
Über die BDF
BDF Newlife ist das Vereinigte Königreich zu den führenden die Gesundheit von Kindern und Forschung Nächstenliebe. Für weitere Informationen besuchen Sie bitte: bdfcharity.co.uk/docs/home/home_1.shtml
Die American Journal of Human Genetics
http://www.ajhg.org
QUELLE: http://www.alphagalileo.org