Forscher haben entdeckt, eine genetische Mutation im Zusammenhang mit einer erblichen Form von Motor Neuron Krankheit, bei der ersten Symptome erscheinen in der Kindheit oder jungen Erwachsenenalter. Die Feststellung ist geplant für die Veröffentlichung im American Journal of Human Genetics.
Im Studium der betroffenen Familien durch die Krankheit, Forscher entdeckt eine Mutation im Gen Senataxin. Obwohl dieses Gens die genaue Funktion ist nicht bekannt, Wissenschaftler denke, die normalen Senataxin Gen Mai eine Rolle spielen, wie in Zellen entledigen sich der fehlerhafte genetische Nachrichten während der RNA-Processing, nach Dr. Craig Bennett, University of Washington (UW) wissenschaftlicher Assistent Professor für Pädiatrie, Abteilung für Genetik und Entwicklungsbiologie Medizin. Die Mutation Mai machen es schwierig für Motor Neuron Zellen, um die Fehler während der Kodierung von DNA, und damit einen Beitrag zur Degeneration dieser Nervenzellen.
Die Krankheit studiert es sich um eine seltene Art von Amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Patienten mit dieser Art von ALS haben milde Symptome, eine langsame Fortschreiten der Muskelschwäche, eine normale Lebensdauer, Verwandten und mit der gleichen Erkrankung. Im Gegensatz dazu, die meisten ALS-Erkrankungen erscheinen in der Mitte des Alters oder der späteren Leben und dazu führen, dass Lähmung und Tod innerhalb weniger Jahre.
Nur 10 Prozent der ALS-Erkrankungen führen in den Familien, der Rest erscheinen sporadisch. ALS behauptet, das Leben der Baseball-Star Lou Gehrig, und wird oft als Lou Gehrig-Krankheit.
Auffinden der Gen-Wissenschaftler hat über sieben Jahre der schwierigen Arbeit. Während die Jugendkriminalität vererbte Form der ALS ist selten, Dr. Phillip Chance, UW Professor für Neurologie und Pädiatrie, sagte, dass die Feststellung der mutierten Gens eröffnet Wege der Untersuchung für Motor Neuron Krankheiten im Allgemeinen. Lernen Sie mehr über die biologischen Auswirkungen der Mutation kann dazu führen, dass Erkenntnisse darüber, wie Motor-Neurone sind beschädigt in anderen Formen der ALS.
"Nach der Wissenschaftler herauszufinden, was den normalen Protein-Gen produziert und was das Protein macht in normalen Zellen", sagte Chance, "können sie bestimmen, wie die Mutation stört zellulären Funktionen in der ALS-Patienten. Wir müssen wissen, mehr über die zugrunde liegenden Grundlage der Motor Neuron Degeneration zu entwerfen rationelle Behandlungen, um zu verhindern, dass das Auftreten von ALS, oder zu verlangsamen, die Rate der Zelle Degeneration und späteren Behinderung. "
Bennett fest, dass Studien über die Funktion des normalen Protein und das defekte Gen wäre wahrscheinlich in transgenen Tiermodellen und in Hefezellen.
Zusätzlich zu, die die molekulare Grundlage von Nervenschäden, genetische Untersuchungen können auch dazu beitragen, Neurologen klassifizieren und Diagnose Motor Neuron Krankheiten.
"Eine Reihe von Patienten mit Motor Neuron Probleme Fehlen einer spezifischen Diagnose", sagte Chance. Zum Beispiel, ein von den Familien studierte er wurde fälschlicherweise gedacht, um eine andere Art von neuromuskuläre Erkrankung.
"Diese Studie zeigt, die Macht der großen Familien, einen Beitrag zur Forschung entscheidend für das Verständnis der Genetik von Krankheiten," Chance hinzugefügt. Wissenschaftler aus mehreren Ländern arbeiteten gemeinsam an der Studie suchen und Familien mit dieser Form der ALS.
"Wir gehobelt den Planeten zu finden Familien mit der Erkrankung", sagte Chance.
Die Forscher, zusätzlich zu Bennett und Chance, wurden Ying-Zhang Chen, Huy Huynh, und Ian Blair, alle aus der UW; Imke Puls, Annette Abel, und Kenneth Fischbeck von der Abteilung Neurogenetik, Nationales Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall; Joy Irobi, Ines Diereck, Peter De Jonghe, und Vincent Timmerman der Universität von Antwerpen in Belgien; Marina Kennerson und Garth Nicholson von der University of Sydney, Australien; Bruce Rabin, John W. Griffin und David Cornblath der Johns Hopkins University; und Klaus Wagner von Karl-Franzens-Universität in Graz, Österreich.
Mittel kamen aus dem Nationalen Institut für Neurologische Erkrankungen und Schlaganfall, Muscular Dystrophy Association, Amyotrophische Lateralsklerose Association, Fonds für wissenschaftliche Forschung, Universität von Antwerpen, Medizinische Stiftung Queen Elizabeth, Association Belge CONTRE damit Maladies Neuro-Musculaires, Interuniversity Anziehungsschwerpunkte Programm der Föderale Wissenschaftspolitik Office, Österreich und der Wissenschaft Fonds.
Kontakt: Leila Gray
leilag@u.washington.edu
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University of Washington