Ein internationales Forscherteam hat eine Genvariante, die einen wichtigen Beitrag zur mündlichen Spalten-und Dreibettzimmer das Risiko eines erneuten Auftretens in den betroffenen Familien, es wurde berichtet, heute in The New England Journal of Medicine.
"Lippen-Kiefer-Gaumenspalte gehören zu den häufigsten Mängel der Geburt in den Vereinigten Staaten", sagt Nancy S. Green, MD, Ärztlicher Direktor der March of Dimes, die dazu beigetragen Finanzierung der Studie. "Diese neue zu finden bringt uns näher an das Verständnis der mehrere genetische Faktoren, die diesen sehr schweren Geburtsfehler, mit wahrscheinlichen Auswirkungen auf die Umwelt."
Die Entdeckung hat auch wichtige Folgen für die genetische Beratung für Familien, die haben ein oder mehrere Kinder mit einer isolierten Lippen-Kiefer-und / oder Gaumenspalte (nicht in Verbindung mit einem Syndrom oder anderen Missbildungen), Dr. Green sagt.
"Eine besondere Stärke dieser Studie ist, dass ihre Erkenntnisse aus einer Vielzahl von ethnischen Gruppen, einschließlich der Europäer, Südamerikaner und Asiaten", sagt Dr. Green. "Das gibt uns Zuversicht, dass die Verknüpfung dieser Gen-Variante auf die mündliche Spalten ist richtig, zwischen den verschiedenen Bevölkerungsgruppen in den USA und weltweit."
Die March of Dimes, die Mittel für Eduardo E. Castilla, MD, Ph.D., Professor an ECLAMC, ein genetischer Ressourcen in Brasilien, als auch zu einer Zusammenarbeit zwischen Andrew Lidral, DDS, Ph.D., Associate Professor, Abteilung für Kieferorthopädie an der Universität Iowa, Iowa City, und Mauricio Arcos-Burgos, MD, Ph.D., an der Universität von Antioquia, Medellín, Kolumbien.
Lippen-Kiefer (mit und ohne Gaumenspalte) tritt in etwa 1 von 1000 Geburten in den USA, oder mehr als 4000 Babys pro Jahr. Eine Spalte ist eine Öffnung oder Trennung in einem Körper Struktur. Spalten, die auftreten, in der mündlichen-Gesichts-Region oft die Oberlippe, das Dach der Mund (Gaumen, hart), oder die weichen Gewebe in der Rückseite des Mundes (Soft-Gaumen). Mehr als 70 Prozent der Babys mit Lippen-Kiefer haben auch Gaumenspalte.
Kinder mit oralen Spalten Schwierigkeiten in Kauen, Schlucken und Sprechen, und neigen zu häufigen Infektionen, Ohr kann zu Hörverlust. Abhängig von der Schwere des Cleft-, Zahn-Probleme können auch auftreten. OP-Reparatur ist ein wichtiger Bestandteil der Behandlung zur mündlichen Spalten, ist aber nicht eine komplette Lösung für viele Kinder.
Isolierte Spalten sind im Zusammenhang mit einer allgemeinen Erhöhung der Lebensdauer die Gefahr einer vorzeitigen Tod aus allen Ursachen, die nach einer langfristige Followup-Studie.
"Interferon Regulatory Faktor 6 (IRF6) Gen-Varianten und die Gefahr der Isolierte Lippen-Kiefer-oder Palast" von Theresa M. Zucchero, BS, der Universität von Iowa und andere wurde im NEJM, Band 351, Nr. 8, Seiten 769-80 .
Ein begleitenden Editorial, "Finding Nadeln im Heuhaufen - IRF6 Gen-Varianten in isolierten Lippen-Kiefer-oder Gaumenspalte," von Aravinda Chakravarti, Ph.D., von der Johns Hopkins University School of Medicine, erschienen im NEJM auf den Seiten 822-824.
Die March of Dimes ist eine nationale freiwillige Gesundheits-Agentur, deren Aufgabe ist die Verbesserung der Gesundheit der Babys durch die Verhinderung der Geburt Mängel und Kindersterblichkeit. Founded in 1938, den March of Dimes Mittel-Programmen der Forschung, kommunale Dienste, Bildung und Interessenvertretung, um Babys und in 2003 ein Fünf-Jahres-Kampagne zur Bewältigung der zunehmenden Rate von Frühgeburt. Für weitere Informationen, besuchen Sie die March of Dimes Web-Site unter marchofdimes.com oder seine Spanisch-Website unter nacersano.org.
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