Ein einzelner genetischer Test, ist in der Lage alle Mutationen an der Entwicklung von Mukoviszidose könnte nur ein paar Jahre entfernt, der 20. jährlichen Konferenz der Europäischen Gesellschaft für Humane Reproduktion und Embryologie gehört, am Montag, 28. Juni .
Forscher an der Monash University in Melbourne, Australien, haben entdeckt, dass vor kurzem entwickelten Microarray-(oder "Gen-Chip")-Technologie * kann verwendet werden, erfolgreich zu erkennen, eines der häufigsten zystischer Fibrose (CF) genetischen Mutationen mit 100% Genauigkeit.
Dies bedeutet, dass, sobald die Technik wurde verfeinert, Gen-Chips eingesetzt werden könnten, um alle CF-Mutationen in einem einzigen, schnellen und einfachen Test, würde fast sofortige Ergebnisse. Die Analysen durchgeführt werden könnten an Embryonen während der Präimplantationsdiagnostik (PID), so dass nur gesunde Embryonen würden auf die Frau. Die Technologie verwendet werden könnten während der PGD für andere genetisch bedingte Krankheiten zu.
Frau Chelsea Salvador, ein Doktorand arbeitet mit Professor Alan Trounson und Dr. David Cram am Institut für Fortpflanzung und Entwicklung an der Monash, erklärte: "Derzeit gibt es viele CF-Mutationen diagnostiziert in der PGD Labor, jeder, die die Entwicklung eine andere diagnostische Technik . Allerdings ist die Einführung der Microarray-Technologie würde einen einheitlichen, einzigen Test, die PID angeboten werden, um Paare, die mit unterschiedlichen Mutationen, ohne vorher zu nehmen an einer umfassenden vorklinischen Arbeit-up. Derzeit ist diese Arbeit-up können irgendwo zwischen einer Woche und sechs Monate in Anspruch, je nachdem, wie leicht es ist, mit dem die elterliche Mutationen mit dem Marker verwendet um zu verhindern, dass Fehldiagnosen. "
Bis jetzt, die Möglichkeiten der Nutzung der Microarray-Technologie in PGD wurde weitgehend unerforscht. Frau Salvador aus zu den diagnostischen Potential von Gen-Chips durch das Testen sie auf dem F508 Mutation, die die häufigste CF-Mutation, auf die 80% aller CF-Mutationen weltweit.
Sie erstellt Gen-Chips gehalten, dass Informationen über die normalen und erkrankten Versionen von F508 und dann getestet sie auf DNA-Proben aus einzelnen Zellen und von Gruppen von zehn Zellen. Trotz einiger anfänglicher Probleme mit der Verstärkung der Proben erfolgreich, was bedeutet, dass ein zusätzlicher Schritt erweitert werden musste, um den Prozess, die endgültigen Ergebnisse zeigten, dass die Gen-Chips könnte die Diagnose F508 Mutation mit 100% Genauigkeit in den 30 Proben untersucht.
"Dies erwies sich das Konzept, dass die F508 Mutation kann zuverlässig und genau diagnostiziert auf die einzelne Zelle mit Hilfe der Microarray-Technologie", sagte Frau Salvador. "Weitere Forschung ist notwendig zur Verbesserung der Methode, obwohl viele der Probleme im Zusammenhang mit der Verstärkung der einzelnen Zellen wäre verringert oder beseitigt, wenn Blastozyste Biopsie (Biopsie von 10 Zellen) wurde die Methode der Wahl in PGD."
Es gibt mehr als 1000 Mutationen bekannt, dazu führen, dass CF und ihre Häufigkeit variiert zwischen den Ländern und Gemeinden. "Zum Beispiel, in Australien 10 Mutationen sind routinemäßig diagnostiziert, die alle, die eine Mutation in einem einzigen Punkt an der Mukoviszidose-Gen. Laufende Arbeiten innerhalb unserem Labor hat gezeigt, dass diese Punktmutationen Mai festgestellt werden mit so viel Zuverlässigkeit und Genauigkeit als die F508 Mutation ", sagte Frau Salvador.
Es werden mindestens zwei bis drei Jahre vor dieser Entdeckung beginnt zu profitieren Patienten. Sie sagte: "Diese Forschung muss verbessert werden, indem kommerziellen Microarray-Unternehmen, die über die Kapazität und die Ressourcen für die Entwicklung komplexer Arrays mit vielen verschiedenen CF-Mutationen. Weiterentwicklung der Methode ist von entscheidender Bedeutung, um zuverlässige Microarray-basierte genetische Diagnose."
Allerdings, Frau Salvador ist der Auffassung, dass ihre Forschung wird eine wichtige Rolle in der Zukunft auf Paare, die CF-Mutationen. "Microarray-Technologie wird dazu führen, dass semi-automatische Gentests für beide PID und pränatale Diagnose, die eine schnelle Diagnose, wodurch die Belastung der Paare warten auf ein Ergebnis. Die Einführung der Microarray-Technologie könnte dazu führen, dass die PID angeboten für alle genetischen Krankheiten in die Zukunft. "
Abstract Nr.: O-035 (Montag 10.30 Uhr MEZ Halle 7)
Stellt fest,
* Microarrays Verwendung von DNA-Chips zu erkennen, die Expressionsmuster von Tausenden von Genen gleichzeitig.
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