Bahnbrechende neue Forschungsarbeiten im Bereich der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte könnte die Tür öffnen, um Babys mit bestimmten kraniofaziale Erkrankungen erfolgreich behandelt in der Gebärmutter.
University of Manchester Forscher haben entdeckt, die Ursachen hinter zwei genetische Bedingungen, die dazu führen, dass Gesichts-Anomalien einschließlich Spalten, wo der Lippe und oft auch das Dach des Mundes, oder Gaumen, nicht richtig zu bilden.
Arbeiten mit Kollegen an der Universität von Iowa, Manchester Mann und Frau Team Mike und Jill Dixon zusammen mit Forscher Rebecca Richardson, haben die Rolle eines Gens namens IRF6.
"Wir hatten zuvor gezeigt, dass eine Mutation im Gen IRF6 Ursachen Van der Woude-Syndrom - eine seltene erbliche Form der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte", sagte Professor Mike Dixon, ein Zahnarzt mit Sitz in der Fakultät für Life Sciences.
"Es wurde auch festgestellt, dass Defekte in diesem Gen sind verantwortlich für eine beträchtliche Anzahl von anderen Lippen-Kiefer-Gaumen-Erkrankungen, die nicht im Zusammenhang mit einem bestimmten Syndrom."
Das Team festgestellt, dass Mäusen fehlt das Gen entwickelt abnorme Haut sowie Gaumenspalte. Weitere Untersuchung ergab, dass es IRF6 steuert die Entwicklung der Keratinozyten - die wichtigsten Arten von Zellen in den äußeren Schichten der Haut, auch bekannt als die Epidermis.
"Einfach ausgedrückt, Mutationen in der IRF6 Van de Woude-Syndrom, die Hautzellen zu klebrig, so dass sie sich an einander und andere Arten von Zellen viel früher, als sie sollten sich daraus ergebenden in diesen Gesichts-Anomalien", sagte Professor Dixon.
Die Ergebnisse - veröffentlicht in der Zeitschrift Nature Genetics in dieser Woche - überrascht die Forscher, wie alle anderen Gene in der IRF-Familie haben völlig unterschiedliche Rollen, in erster Linie in der körpereigenen Immunantwort zurückzuführen sind.
"Dieser unerwartete Rolle für IRF6 in Haut Entwicklung kann bedeuten, es ist in anderen medizinisch wichtigen Bereichen der Biologie wie Krebs und Wundheilung.
"Auf jeden Fall, diese Forschung hat das Potenzial, dazu führen, dass neue Wege der Behandlung von Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, die durch diese genetische Mutation, als auf die defekten Gens während der Schwangerschaft könnte dazu beitragen, die Haut Zellen normal entwickeln."
Weitere Forschung durch die Manchester-Team, dieses Mal mit den Wissenschaftlern an der Stowers-Institut für medizinische Forschung in Kansas, hat entdeckt die zelluläre Prozesse, die in einem anderen genetischen Störung, dass die Ergebnisse in Gaumenspalte.
Treacher Collins-Syndrom ist charakterisiert durch unterentwickelten Kiefer-und Wange Knochen und Ohr Anomalien, sowie Gaumenspalte.
In der Erwägung, dass Lippen-Kiefer-Gaumenspalte nach wie vor die häufigste Form der angeborenen Anomalie, die ein in 1000 Babys im Vereinigten Königreich, Treacher Collins-Syndrom ist eine relativ seltene genetische Erkrankung, die in ein 50.000 Personen.
"Wir haben das Gen im Zusammenhang mit dieser Störung vor einiger Zeit, aber wir haben nun den Grund für die Anomalien", sagte Dr. Jill Dixon.
"Arbeiten mit einer Maus-Modell haben wir festgestellt, dass die kraniofaziale Störungen werden durch die hohe Zahl von Zellen, bekannt als Neuralleistenzellen, die sterben, bevor sie migriert haben, um die Knochen, Knorpel und Bindegewebe in das Gesicht und Kopf der ungeborenen Tieres.
"Wenn übersetzt für die menschliche Entwicklung, dieses Versäumnis zu produzieren genug Neuralleistenzellen in den ersten drei bis acht Wochen der Schwangerschaft Ergebnisse in der kraniofaziale Anomalien beobachtet in Treacher Collins-Syndrom."
Dr. Paul Trainor, die Leitung der Kansas-Team, sagte der Ergebnisse - in der Proceedings der National Academy of Sciences (PNAS) - waren eine spannende Schritt in ihre Untersuchungen der genetischen Defekte der Geburt.
"Im laufenden Studien im Labor, Wir testen zurzeit eine Reihe von Methoden für die chemisch und genetisch Hemmung der frühen Zeitraum von Zelltod in dem Bemühen zur Förderung der Produktion von Neuralleistenzellen, die helfen können, um zu verhindern, dass die Entwicklung der kraniofaziale Anomalien."
Dr. Robb Krumlauff, Wissenschaftlicher Direktor am Institut Stowers, fügte hinzu: Die Ergebnisse sind ein wichtiger Durchbruch in unserem Verständnis von Treacher Collins-Syndrom. Aber die Tür, dass diese Erkenntnisse offen - auf die Möglichkeit der Intervention in utero zu verhindern, dass die Krankheit - ist wirklich bahnbrechend. "
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Artikel angepasst von Medical News Today aus Original-Pressetext.
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Kontakt: Aeron Haworth
University of Manchester