Hailey-Hailey-Krankheit ist eine Erkrankung der Haut Blasen, die in der Regel vererbt, und zeichnet sich durch eine schmerzhafte erosive Haut Hautausschlag, der auf der Stelle in ein ungewöhnliches Muster der Linien. Der Ausschlag erscheint in einem linearen Muster auf den Extremitäten, S-förmige auf der Brust und Bauch, und V-förmige auf der Rückseite. Diese Zeilen sind gedacht, um den Weg der Entwicklung von Ektoderm, einer der drei Schichten von Zellen des frühen menschlichen Embryos und das, was gibt Anlass zu Haut-und Nervengewebe.
Es wurde gedacht, dass Personen mit Hailey-Hailey-Krankheit besitzen nicht ein, sondern zwei oder mehr genetisch unterschiedliche Populationen von Zellen, die aus der befruchteten Zelle ein, nachdem die Fusion von Spermien und Eizelle während der Befruchtung. Diese Bedingung ist bekannt als Mosaik. In den meisten Fällen der klinischen Mosaik, die lineare Muster von anomaler Haut sind umgeben von normalen Haut - als Typ-1-mosacism. Mehrere Patienten wurden beschrieben, die Erfahrung sowohl gemusterten Läsionen und im übrigen Bereiche der Haut, auch eine mildere Form der Krankheit - als Typ-2-Mosaik.
In der 15. November Ausgabe des Journal of Clinical Investigation, deutsche Forscher Jorge Frank und Kollegen zeigen, die Molekulare Grundlagen der Typ-2-Mosaik in Hailey-Hailey-Krankheit. Die Autoren isolierten Zellen aus Haut stark betroffenen Gebieten der eine weibliche Patienten und stellte fest, dass Hautzellen von gemusterte Felle Läsionen im Besitz eines Mangels in der Gen-ATP2C1, die kodiert Calcium-Pumpe ein Protein, auf dem Chromosom aus der Patienten Mutter. Normalerweise, das Chromosom aus der Vater und vermutlich mit einer normalen Form dieses Gens, würde Ausgleich für diesen Fehler und Ergebnis in den verbleibenden Hautzellen als normal. Allerdings, in diesem Fall, das Chromosom aus der Vater war verloren. Deshalb, Hautzellen isoliert von anderen Bereichen der Haut besaß, die vermutlich denselben Defekt und in der Tat hatte der Patient erhielt eine "doppelte Dosis" der mutierten Gens in stark betroffenen Gebieten.
In einem begleitenden Kommentar, Amy S. Paller, von der Abteilung für Dermatologie an der Northwestern University diskutiert diesem neuartigen genetischen Konzept und versichert, dass "die Entdeckung der die Grundlage für Typ-2-Mosaik trägt zu unserem Verständnis von Gen-Mosaik sowie der embryologischer Entwicklung des Ektoderm. "Diese Studie wird prompt weitere Prüfung der Mechanismen der embryologischer Entwicklung des Ektoderm und die Ursachen von anderen gemusterten epidermale und dermale Erkrankungen.
TITEL: allelische Verlust zugrunde Typ-2-Segment-Hailey-Hailey-Krankheit, zum Nachweis molekularer Bestätigung einer neuartigen genetischen Konzept.
AUTOR KONTAKT: Jorge Frank
Klinik für Dermatologie und Allergologie, Universitätsklinikum der RWTH, Aachen, Deutschland
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FLANKIERENDE KOMMENTAR:
TITEL: Piecing zusammen das Puzzle der Haut-Mosaik.
Autor Kontakt: Amy S. Paller
Department of Dermatology. Northwestern University, Chicago, Illinois, USA.
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Journal of Clinical Investigation