Defekt in neuroligin Gen stört Feuern der Nervenzellen und kann dazu führen, dass Autismus -
Die Ursachen von Autismus haben, blieb lange ein Geheimnis, aber neue Forschung von der Columbia University Medical Center hat festgestellt, zum ersten Mal, wie ein zellulären Defekt können einbezogen werden, in der oft lähmender neurologische Erkrankung.
Die Forschung, die veröffentlicht wird in der heutigen Ausgabe von Science, wird untersucht, wie ein Defekt in neuroligin Gene Mai einen Beitrag zur Autismus. Neuroligins sind Bestandteile der Synapsen, die Verbindung einzelner Nervenzellen im Gehirn. Die Forscher fanden heraus, dass die Verlust von neuroligins perturbs die Bildung von neuronalen Verbindungen und die Ergebnisse in ein Ungleichgewicht der neuronalen Funktion. Dies Ungleichgewicht bietet eine Erklärung für die Mängel des Nervensystems in autistischen Kindern.
"Das Verständnis der zellulären Defekte, die möglicherweise zugrunde liegen Autismus-Spektrum-Erkrankungen ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg zum Ziel der Bereitstellung von Therapien ", sagte Peter Scheiffele, Ph.D., Assistant Professor für Physiologie und zelluläre Biophysik an der Columbia University Medical Center, und Principal Investigator der Studie.
Ein Fehler, der in der neuroligin Gene hatte zuvor beobachtet worden, in autistischen Patienten, sondern seine funktionelle Bedeutung wurde nicht noch verstanden. Scheiffele die Studie ergab, dass in Ratte Neuronen ohne neuroligin, Verbindungen zwischen den Neuronen verändert in einer Form, die auffallend ähnlich wie in autistischen Kindern.
Jedes Neuron im Gehirn erhält viele verschiedene Eingänge - einige sind excitatory und das Signal neuronalen zu Feuer, und einige sind hemmenden Signal und das Neuron zu stoppen Feuern. Scheiffele Forschungs-Team stellte fest, dass neuroligin Gene sind verantwortlich für Regelung der Balance zwischen excitatory und hemmenden synaptischen Funktion. Ein Defekt in neuroligin führt zu einer selektiven Verlust in hemmenden Funktion beeinträchtigt und damit die Feinabstimmung der neuronalen Verbindungen, eine neurologische Problem ist, dass verstanden, eine Rolle zu spielen bei Autismus.
"Es gibt viel wir wissen immer noch nicht, darüber, wie Nervenzellen eine Verbindung zu einander, aber unsere Ergebnisse haben, die einzigartige Einblicke Mai in das, was da falsch gelaufen werden auf zellulärer Ebene in autistischen Patienten ", sagte Dr. Scheiffele.
Columbia University Medical Center bietet internationale Führungsqualitäten in der Grundlagenforschung, vorklinischen und klinischen Forschung, medizinische Bildung, Gesundheit und Pflege. Das medizinische Zentrum bildet zukünftige Führungskräfte im Gesundheitswesen und auch die engagierte Arbeit vieler Ärzten, Wissenschaftlern, Krankenschwestern, Zahnärzte und andere Gesundheitsberufe am College of Physicians & Surgeons, der Schule der Zahn-und Mundchirurgie, der Schule für Krankenpflege, der Mailman School of Public Health, die biomedizinischen Abteilungen der Graduate School of Arts und Sciences, und verbündete Forschungszentren und Institutionen. Mit einer starken Geschichte der einige der wichtige Fortschritte und Entdeckungen in der Gesundheitsversorgung, seine Forscher die Vorreiterrolle bei der Entwicklung neuartiger Therapien und Vorschüsse, um eine breite Palette von Hygienevorschriften.
Craig LeMoult - cel2113@columbia.edu
Columbia University College of Physicians und Chirurgen