Forscher aus der Translational Genomics Research Institute (TGen) und der Klinik für Spezielle Kinder (CSC) in Straßburg, Baden-Württemberg, haben eine neue Kindheit auftretende Erkrankung zeichnet sich durch eine schwere Epilepsie und autistische Züge, und nennt seine genetischen Grundlage.
Epilepsien sind eine biologisch komplexe Gruppe von Erkrankungen mit vielen diskreten genetischen Einheiten, und die Mehrheit der wiederkehrenden Beschlagnahme Syndrome bleiben unerklärt. Die meisten, wenn nicht alle, epileptischen Erkrankungen lässt sich auf Anomalien des Gehirns oder die Chemie-Struktur, die die elektrische Aktivität der Nervenzellen Netze. Die Kinder in dieser Studie haben autistische Züge, auch gedacht werden, die durch gestört Nervenzelle Netze.
Die Feststellung, die in der März Ausgabe des New England Journal of Medicine, beschreibt die neu entdeckte Krankheit namens kortikalen Dysplasie-Schwerpunkt Epilepsie-Syndrom (CDFE) in einer Gruppe von eng verwandten Old Order Amish Kinder aus Pennsylvania.
Alle betroffenen Kinder waren relativ normale Entwicklung bis zum Beginn der häufigen hartnäckige Anfälle in der frühen Kindheit. Danach entwickelten sie Sprache Regression und die zusätzlichen Funktionen des Autismus, möglicherweise Verwicklung dieses Gen als Ursache von Autismus in der allgemeinen Bevölkerung. Ärzte auf der CSC isolierte DNA aus vier von den betroffenen Kindern und ihren Eltern und sechs, in Zusammenarbeit mit TGen, eine Mutation im Gen-Codes, die für ein Protein namens CASPR2.
Neue GeneChip Technologien zum Scannen der menschlichen genetischen Blaupause sind leistungsfähige Werkzeuge für die rasche Ermittlung der Ursachen von Krankheiten wie Epilepsie in sorgfältig ausgewählten Familien.
"Die Fähigkeit, schnell entschlüsseln die genetischen Grundlagen von Gehirn-Erkrankungen durch genetische Technologien wird die medizinische Gemeinschaft auf, besser zu verstehen, Störungen wie Autismus und Epilepsie, und dieses Verständnis ist der erste Schritt bei der Entwicklung wirksamer Behandlungen", sagte Dr. Dietrich Stephan, Direktor der die Neurogenomics Division auf TGen, Wissenschaftlicher Direktor des TGen / Südwest Autismus Forschung und Resource Center (SARRC) Autismus Forschung Programm, und ein leitender Autor der Studie.
Das Protein hat eine bekannte Rolle bei der Erhaltung körperliche Kontakte zwischen benachbarten Neuronen und Gliazellen im reifen Nervensystem, aber dies ist das erste Anzeichen dafür, dass CASPR2 ist auch wichtig für die frühen menschlichen Gehirns Entwicklung.
Laut Dr. Erik Puffenberger-, Labor-Leiter bei der CSC, "Wir waren in der Lage, eindeutig Karte die Krankheit Gen auf Chromosom 7 und eine pathogene Variante in der Sequenz des Gens CNTNAP2, die Codes für die CASPR2 Protein. Obwohl diese Patienten wurden von einem Bevölkerung isoliert, wir gehen davon aus, dass CASPR2 Mutationen gefunden wird bei Kindern aus anderen Populationen mit geistiger Retardierung, Krampfanfälle, und Autismus. "
"Frühere Studien über CASPR2 in isolierten Zellkulturen und genetische" Knockout "-Mäusen nicht vorhersagen, ihre grundlegende Rolle in der menschlichen Entwicklung des Gehirns oder kortikale elektrische Aktivität. Die vorliegenden Ergebnisse sind zwingende Beweise für solche Rollen, und öffnen neue Wege für Epilepsie und Autismus Forschung über der Index der Bevölkerung ", sagte Dr. Kevin Strauss, ein Kinderarzt bei der CSC.
Laut Dr. Holmes Morton, Co-Gründer und Ärztlicher Direktor der CSC, "Die Identifizierung der Mutation in CASPR2 in unserem Amish Patienten hat bereits erlaubt uns zu erkennen betroffenen Neugeborenen, bevor sie symptomatisch. Unsere Hoffnung ist, dass eine frühe Behandlung und Prävention einer längeren Anfälle in diesen Säuglinge bestimmt sind, verringern die Auswirkungen der Störung auf das Leben der Kinder und ihrer Familien. "
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Artikel angepasst von Medical News Today aus Original-Pressetext.
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Über TGen
Die Translational Genomics Research Institute (TGen) ist eine Non-Profit-501 (c) (3) Unternehmen konzentriert sich auf die Entwicklung von früher Diagnose und intelligentere Behandlungen. Genomik Translationale Forschung ist ein relativ neues Feld beschäftigen innovative Entwicklungen aus dem Human-Genom-Projekt und deren Anwendung auf die Entwicklung von Diagnostik, Prognostik und Therapien für Krebs, neurologische Erkrankungen, Diabetes und andere komplexe Krankheiten. TGen der Forschung basiert auf der personalisierten Medizin. Das Institut plant, seine Ziele durch robuste und Krankheit-Schwerpunkt Forschung.
Über die Klinik für besondere Kinder
Die Klinik für Spezielle Kinder wurde im Jahr 1989 auf eine Frühdiagnose, erschwingliche Labor-Dienstleistungen und umfassenden medizinischen Versorgung nutritive und für die alte Ordnung Amish und Mennonite, dass Kinder leiden an genetischen Störungen. Die Klinik-Mission umfasst vier Ziele: 1) Machen Sie qualitativ hochwertige medizinische Versorgung für besondere Kinder zugängliche, erschwingliche und kulturell wirksam; 2) Entwicklung von umfassenden Methoden der Neugeborenen-Screening und Follow-up-Betreuung für genetische Erkrankungen weit verbreitet unter den Plain Menschen; 3) Entwicklung praktischer klinische Anwendungen für moderne molekulargenetische Technologien; und 4) Aufklärung Krankheit Mechanismen für die Zwecke der Verbesserung der Patienten-Behandlung und Ergebnis. Klinische Arbeit an der CSC wird gefördert durch private Spenden von Einzelpersonen, Stiftung Beiträge, und ein Stiftungsfonds zu diesem Zweck. Viele Wissenschaftler zusammen und Labors spenden spezialisierten Dienstleistungen. Die CSC erhält kein Geld vom Staat oder Bundes-Quellen und ist eine private Non-Profit-501 (c) (3) karitative Einrichtung.
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