Salt Lake City-Vision Forscher an der University of Utah's John A. Moran Eye Center haben ein Gen entdeckt Mutation verursacht, die für eine seltene Krankheit in vier Generationen einer einzigen Familie Utah. Die Entdeckung wird in einem letzten Ausgabe des American Journal of Ophthalmology (November 2004).
Die Krankheit, die informell als "Beehive"-Syndrom genannt wegen seiner Verbindung zu Utah (die "Beehive State), Ursachen Visionen und Hörverlust bei Patienten. Offiziell, Patienten mit der Krankheit werden als Leiden von Optik Atrophie (Sehnerv-Degeneration), Taubheit, Ptosis (drooping der oberen Augenlid), und Ophthalmoplegie (Verlust von Auge Bewegung).
Die Entdeckung des Gens Mutation wurde nach Forschern geschirmt 30 Mitglieder einer Familie Utah und festgestellt, dass 18 gezeigt, Symptome der Krankheit. Weitere Studie hat gezeigt, dass ein einzelnes Gen-Mutation wurde in jedem der 18 Familienmitglieder, nach Kang Zhang, MD, Ph.D., Assistant Professor für Augenheilkunde und Visual Sciences an der University of Utah.
"Die Idee hinter dieser Forschung tatsächlich kamen 1984 aus einem Papier festgestellt, dass die Symptome dieser Krankheit in 23 Mitglieder einer 96-Mitglied Utah Familie. Nach der Überprüfung der ursprünglichen Studie, haben wir uns entschieden wäre dies große Familie für das Follow-up über die Verwendung der heutigen Techniken der genetischen Forschung. Das Ergebnis war bemerkenswert ", sagte Zhang.
Die Studie, die umfangreiche Anhörung und Vision Prüfungen an der Universität von Utah und Genotypisierung von DNA-Analysen aus Blutproben. Das Alter der Familienmitglieder mit dem Gen-Mutation Bereich von 11 bis 77.
Zusätzlich zu den Utah Familie, die Zhang-Team bewertet auch eine große belgische Familie mit denselben Symptomen. Die gleiche Mutation war in beiden Familien.
Zhang erwartet, dass die Studie wird dazu führen, größere Zahl von Patienten die Diagnose mit "Beehive"-Syndrom. Genauer gesagt, er spricht sich dafür aus, Augenärzten Betreuung von Patienten mit Optik Atrophie sollte sich über mögliche Hörverlust als gut. Schließlich, sagt er die Ergebnisse werden zur Entwicklung von Behandlungen, die auf die Verhinderung der Vision und Hörverlust in Patienten mit der Gen-Mutation.
Zwei Mitglieder der Familie Utah, dass die Studie wurde auf der Grundlage bereit sind, zu sprechen, um Medien über ihren Zustand. Für Namen und Kontakt Informationen wenden Sie sich bitte an Chris Nelson in der Moran Eye Center Public Relations Office an 801-587-7693.
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