Neurowissenschaftler auf Mayo Clinic in Jacksonville, Florida, führt ein Team von Forschern in den Vereinigten Staaten und Europa, haben festgestellt, dass eine neuartige Mutation im LRRK2 kürzlich identifizierte Gen verursacht Parkinson in verschiedenen nordamerikanischen und europäischen Familien. Ihre Ergebnisse werden in der April-Ausgabe des American Journal of Human Genetics. Die Krankheit verursacht G2019S-Mutation im LRRK2-Gen ist das erste Mal eine genetische Ursache wurde im Zusammenhang mit der typischen, spät auftretende Parkinson-Krankheit.
Die Forscher fanden die Mutation durch DNA-Sequenzierung des LRRK2-Gen in Familien mit Parkinson. Die Familien kamen aus den Vereinigten Staaten, Norwegen, Österreich, Irland und Polen. Familienangehörigen des Patienten mit der Mutation G2019S wurden in der Folge gezeigt, und 22 von 42 gefunden wurden, um die gleiche Mutation. Sieben von ihnen wurden bereits mit der Diagnose der Parkinson-Krankheit. Die Mutation wurde in abwesend mehr als 2000 gesunden Personen Kontrolle. Nachfolgende Screening mehrere Patienten mit sporadischer Parkinson-Erkrankung (dh, keine Familie), die sich positiv für diese Mutation. Interessant ist, dass alle Patienten G2019S eine gemeinsame genetische Muster auf, eine gemeinsame, auch wenn alte, Vorfahren.
Parkinson-Syndrom ist charakterisiert durch Ruhe Zittern, Steifigkeit, langsame Bewegung und posturale Instabilität. Die häufigste Form der Parkinson-Krankheit, die durch spät im Leben, war, zu sporadisch. Jedoch, diese Erkenntnisse auf eine genetische Komponente der Erkrankung. "Es ist eine kleine Zahl von Fällen", sagt Mayo Clinic Neurowissenschaftler Matthew Farrer (neues Fenster), Ph.D., dessen Labor sequenziert das Gen, "aber es wird aufschlussreich für die Erstellung von Modellen der Parkinson-und Extrapolation aus, dass die Krankheit in Allgemein ".
Manifestationsalter der klinischen Symptome der Krankheit unterschiedlich, sogar innerhalb der gleichen Familie. Innerhalb einer Familie allein, Alter Beginn der Symptome reichten von 39 bis 78 Jahren. Darüber hinaus, je älter die Patienten, desto wahrscheinlicher er oder sie zeigten Symptome.
"Aus Sicht der Forschung, es ist das erste Mal konnten wir ermitteln, was die typischen Parkinson-Krankheit, bevor Menschen Symptome entwickeln," sagt Farrer. "Wir wissen, wenn jemand erbt die Mutation sie gehen, um die Parkinson-Krankheit."
Farrer und seine Kollegen sind Anfang, um die Rolle der zellulären Protein LRRK2 und der Grund, es verursacht, wenn die Krankheit mutierte Gen vorhanden ist. "Es ist eine spannende Zeit in der Erforschung der Genetik der Parkinson-Krankheit" (neues Fenster) sagt Farrer. "Es gibt bereits klinische Studien der Mixed-Lineage-Kinase-Hemmer, die auf diese Form der Erkrankung. Unsere Ziele sind zum Verständnis der molekularen Mechanismen, die Ursache der Parkinson-Krankheit und die Ziel-Therapeutika seiner Progression zu stoppen."
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