Forscher identifizieren erstes Gen-Variante erscheint, dass zur Erhöhung der Gefahr von Autismus in bedeutenden Teil der Bevölkerung.
Forscher am Mount Sinai School of Medicine werden zunächst stark Link zu einem bestimmten Gen mit Autismus. Während frühere Studien haben festgestellt, seltene genetische Mutationen in den einzelnen Familien, eine Studie veröffentlicht in der April-Ausgabe des American Journal of Psychiatry ist die erste zu erkennen, dass ein Gen erhöht Anfälligkeit für Autismus in einem breiten Bevölkerung.
Ungefähr 1 von 1000 Menschen haben Autismus oder autistischen Störung. Es hat den Anschein, als der am stärksten genetischen aller psychiatrischen Störungen. Wenn eine Familie mit einem autistischen Kind hat ein anderes Kind die Chance, dass dieses Kind wäre autistischen ist von 50 bis 100 mal häufiger als zu erwarten wäre durch Zufall. Allerdings, es ist klar, dass kein einzelnes Gen produziert die Störung. Vielmehr sind die allgemein akzeptierte Modell besagt, dass es sich um eine Folge der Akkumulation von zwischen fünf bis zehn genetischen Mutationen.
"Die Ermittlung allen oder den meisten der beteiligten Gene führt zu neuen Diagnose-Tools und neue Ansätze zur Behandlung", sagte Joseph Buxbaum, PhD, Associate Professor für Psychiatrie, Mount Sinai School of Medicine und führen Autor der Studie.
Mehrere Studien haben impliziert eine Region auf Chromosom 2 als wahrscheinlich, an Autismus. Eine frühere Studie von Dr. Buxbaum und seine Kollegen verringerte sich das Ziel auf eine bestimmte Region auf diesem Chromosom. Er und seine Kolleginnen und Kollegen, die ein systematisches Screening von dieser Region in 411 Familien, die Mitglieder mit Autismus oder autistischen Störung. Die Familien wurden durch die Seaver Autism Research Center am Mount Sinai School of Medicine und die Autismus Genetische Resource Exchange.
Sie fanden heraus, genetische Variationen in einem Gen, die auftreten, mit größerer Häufigkeit bei Personen mit Autismus-Krankheit und ihre Familienangehörigen. Dieses Gen kodiert für ein Protein, das an der Produktion von ATP, das Molekül, dass Handlungen als Brennstoff, die die Zellen brauchen Energie zu funktionieren. Die Mutationen identifiziert dazu führen, dass die Produktion von übermäßigen Mengen von diesem Protein. Dysfunktion dieses Gens könnte dazu führen, dass Unregelmäßigkeiten in der Produktion von Molekülen, dass die Brennstoff-Zellen. Seit Gehirn Zellen verbrauchen große Mengen an Energie, auch geringfügige Störungen in der Produktion solcher Brennstoff kann erhebliche Auswirkungen auf die Fähigkeit, Zellen normal funktionieren.
Die Varianten dieses Gens gefunden in dieser Studie scheinen sich sehr häufig. In und von sich selbst sie nicht dazu führen, dass Autismus, auch nicht Einzelpersonen mit diesen Varianten unbedingt haben alle Symptome. "Nach einer dieser Varianten wird auf etwa doppelt Einzelpersonen ein Risiko für die Störung, aber es ist eine Anhäufung von genetischen Faktoren, die dazu führen, dass die Krankheit", sagte Dr. Buxbaum. "Also, unsere aktuelle Herausforderung besteht darin, mehrere dieser Gene."
Kontakt: Debra Kaplan
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Mount Sinai Hospital / Mount Sinai School of Medicine