Die Internationale Rett-Syndrom Association (IRSA) begrüßt bahnbrechende Forschung, fordert für die weitere Unterstützung des Bundes
Forscher in Toronto's Hospital für kranke Kinder und ihre Mitarbeiter haben eine neue Form des Proteins MeCP2, die regelt die komplexen Ausdruck der Rett-Syndrom und anderen neurologischen Erkrankungen einschließlich Autismus, Schizophrenie und Kindheit einige Formen von geistiger Retardierung.
Diese Entdeckung wird in einen neuen molekularen Test, die Beihilfen nicht nur die Diagnose des Rett-Syndroms, sondern auch für andere Entwicklungsstörungen.
Diese Forschung ist in der April Ausgabe der Zeitschrift Nature Genetics (online verfügbar März 21, 2004).
"Die bisher identifizierten Gens MeCP2 wurde nur in etwa 80% des Rett-Syndrom-Patienten", sagte Dr. Berge Minassian, der die Studie Principal Investigator, ein Neurologe und Wissenschaftler in Toronto's Hospital für kranke Kinder und ein Assistant Professor in der Abteilung für Pädiatrie an der University of Toronto. "Unsere Entdeckung deutet darauf hin, dass ein defektes alternative Form des MeCP2-Gen verursacht Rett-Syndrom."
Zwar gibt es 3000 bekannte Fälle von Rett-Syndrom in den Vereinigten Staaten, die überwiegend Streiks nur Mädchen, die Krankheit ist genetisch mit mehr weit verbreitete neurologische Störungen wie Autismus und Schizophrenie.
Rett-Symptome beginnen zu manifestieren zwischen der ersten sechs bis achtzehn Monate des Lebens und schließlich incapacitates die betroffenen Kinder, so dass sie nicht überleben kann, ohne ständige Pflege. Die Krankheit verursacht Anfälle, Atemwegs-und Magen-Darm-Anomalien, und eine Vielzahl von Muskel-und motorischen Behinderungen.
"Die Tragödie von dieser Störung ist, dass es Streiks Mädchen, die sind zu jung, um zu verstehen, was vor sich geht, und lässt sie gefangen in ihrem eigenen Körper", sagte Schauspielerin Julia Roberts, der zu nah an ein kleines Mädchen mit Rett-Notstandsgebiete und bezeugt hat, bevor Kongress zur Förderung der Bundes-Unterstützung für die Forschung auf Rett-Syndrom.
"Die zusätzlichen Tragödie wäre für uns zu ignorieren die jüngsten Entdeckungen über diese Krankheit und die Auswirkungen auf Erkrankungen, von denen Hunderttausende von Menschen. Diese Forschung muss fortgesetzt werden jetzt, dass wir am Rande der großen Entdeckungen. "
"Wir haben eine Menge von Grundlagenforschung, klinischer Forschung und translationale Wissenschaft, die wir unterstützen müssen auf dem Weg zur Suche nach Behandlungen und eine Heilung für Rett-Syndrom", sagte Carolyn Schanen, MD, PhD, Head of Human Genetics Forschung am Alfred Nemours I . DuPont Hospital for Children in Wilmington, Delaware.
"zu entwickeln intelligente Strategien für die Behandlung dieser Kinder, wir brauchen ein besseres Verständnis der Biologie dieses Proteins in die Entwicklung des Nervensystems. jüngsten Fortschritte geben uns die Werkzeuge zur Beantwortung von Fragen von Ursache und Wirkung in der Entwicklung dieser Erkrankung. Vielversprechende Behandlungen sind am Horizont - wir müssen nur zur Sicherung der Finanzierung und nicht die Wissenschaft. "
"Ich werde weiterhin hart arbeiten, zur Erhöhung der Bundesmittel für Rett-Syndrom Forschung an den NIH. Diese neue zu finden dürfte dazu beitragen Voraus eine Heilung für diese einzigartige und rätselhafte neurologische Erkrankung, wirkt sich auf ein in jeder 10.000 Mädchen", sagte Kongressabgeordnete Steny Hoyer (D - MD), der seit ein führendes Unternehmen im Kongress auf Rett-Syndrom für mehr als ein Jahrzehnt.
Kathy Hunter, Gründer und Präsident des Internationalen Rett-Syndrom Association, applaudiert die neuen Forschungs-und betonte die kritische Bedeutung der Unterstützung von mehr Forschung sofort. "Dies ist wirklich eine aufregende Zeit für Rett-Syndrom Forschung und ist ein großer Sprung nach vorn in unserem Verständnis davon, wie MeCP2 arbeitet in das Nervensystem.
Diese kritische Entdeckung Mai werden in unmittelbare Praxis. Diese Feststellung wird erfreuen die Herzen der Tausenden von Familien, die sich den Herausforderungen des täglichen Rett-Syndrom. Es bringt uns alle hoffen, dass wir uns näher an der Suche nach Antworten, die sich einfach unsere Kämpfe. "
"Für Kinderkardiologie Neurologen, der beste Ort, um der Praxis der Medizin ist im Labor, denn das ist, wo wir können tatsächlich etwas tun, dass eines Tages nützlich sein bei der Behandlung unserer Patienten", sagte Dr. Minassian. "Inzwischen sehen wir, Rett-Mädchen in Kliniken und halten ihre Eltern die Hände, während sie ihre Tränen."
Hunter auch anerkannt wurde, dass die Voraussetzungen dieser Forschung, einschließlich der Geldgeber und Mitarbeiter wie Dr. John Vincent, Co-Principal Investigator, am Zentrum für Suchtprävention in Mental Health in Toronto, Dr. Carolyn Schanen von Nemours Alfred Ich DuPont Hospital for Children, Dr. . Patrick MacLeod an der University of British Columbia, und Dr. Michael Friez an der Greenwood Genetische Center in South Carolina.
IRSA ist eine Non-Profit-Organisationen, deren Ziel ist es, genaue Informationen über Rett-Syndrom, bieten die elterliche Unterstützung und Förderung der Forschung im Hinblick auf die Suche nach der Ursache des Rett-Syndrom und Methoden für die Verhütung, Bekämpfung und Heilung. www.rettsyndrome.org 1-800-818-RETT
Kontakt: Susan Bro
312-560-6311
International Rett-Syndrom Association