HOUSTON (USA) - Gemeinsame wissenschaftliche Weisheit ist, dass vererbte Krankheit Ergebnisse, wenn eine mutierte Protein kommuniziert eine defekte Nachricht in der Zelle. , Die nicht erklären, wie ähnliche Mutationen in Proteinen führen in verschiedenen Schwierigkeitsgraden von Krankheiten.
Die Antwort Mai gefunden werden in der Boten-RNA (Ribonukleinsäure), sagte Dr. James Lupski, Professor für Molekular-und Humangenetik und Pädiatrie am Baylor College of Medicine und Kollegen in einem Bericht, der online in Nature Genetics am 8. März 2004.
Die Stabilität der Boten-RNA ist von entscheidender Bedeutung. Absurden Formen der Boten-RNA werden in der Regel beseitigt durch einen Mechanismus namens-Unsinn vermittelten Zerfall. In einigen Mutationen, Boten-RNA wird, die von der Zerfall-Mechanismus, sondern in anderen, er entkommt und Ursachen Herstellung eines defekten Protein. In der Regel, wenn die RNA mutiert zum Opfer fällt dem Zerfall Mechanismus, die Krankheit ist in der Regel milder, als wenn er entkommt sie alle zusammen.
Lupski und seine Kollegen haben gezeigt, die Rolle der RNA in Mutationen in einem Gen namens SOX10 und ein anderes namens MPZ. Jeder ist im Zusammenhang mit Krankheiten von unterschiedlicher Schwere, die sich auf das Nervensystem.
Kontakt: Lori Williams
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Baylor College of Medicine