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Durham, NC (USA) - Duke University Medical Center Forscher haben die zweite von drei Genen, kann jeder unabhängig Ursache der Störung bekannt als zerebraler Gänge Fehlbildungen (CCM), die sich durch Maulbeere-Cluster wie der Blutgefäße im Gehirn .
Die Feststellung, ebnet den Weg für einen neuen genetischen Test für die seltene, familiäre Krankheit, die in der Regel liegt in ruhenden Patienten für Jahrzehnte vor der potenziell verheerenden Symptome auftreten, sagte der Forscher.
Das Schiff Läsionen im Gehirn kann dazu führen, dass Anfälle, schwere Kopfschmerzen, dem hämorrhagischen Schlaganfall und neurologische Defizite. Betroffene Personen haben eine 50 Prozent Chance auf das Bestehen der Krankheit an ihre Kinder.
"Menschen mit dieser Mutation sind auf großes Risiko für die Entwicklung von Blutgefäßen Läsionen im Gehirn und der damit verbundenen Symptome, wie sind ihre zukünftigen Kinder", sagte Herzog Genetiker Douglas Martschuk, Ph.D., der die Studie.
"Dies ist ein Beispiel, in dem genetische Tests können einen enormen Einfluss auf die Versorgung dieser Familien erhalten." Ärzte diagnostizieren derzeit Patienten nur dann, wenn Läsionen werden, die sich auf ein MRT-Scan nach Symptome entwickeln.
Das Team Berichte ihre Ergebnisse in der Dezember 2003 Ausgabe des American Journal of Human Genetics. Die Arbeit wurde unterstützt durch die National Institutes of Health und der American Heart Association.
Frühere Erforschung der genetischen Grundlage der CCM festgestellt, dass drei separate Gene im menschlichen Genom kann, wenn mutiert, dazu führen, dass die Krankheit in verschiedenen Familien. In 1999, Martschuk-Team und eine zweite Gruppe in Frankreich unabhängig voneinander entdeckt, der erste dieser Gene, genannt KRIT1.
Obwohl KRIT1 die Funktion nach wie vor unbekannt, der Duke-Team mehr vor kurzem festgestellt, dass das Protein bindet ein zweites Protein im Zusammenhang mit einer Familie von Rezeptoren genannten Integrine. Integrine sind für die Zellen die Fähigkeit zu reagieren angemessen auf ihre externen Umgebungen.
Ahnung, dass das Team für die Suche der zweiten genetischen Region im Zusammenhang mit CCM für absurden Gene ähnlich KRIT1 bekannt Proteinbindung Partner.
Neun Familien mit dem "Typ-2-" Form von CCM harbored acht verschiedene Mutationen in einem Gen mit der strukturellen Ähnlichkeit zu KRIT1-Partner, die Forscher jetzt berichten. Sie fordern die neu identifizierten Gen CCM "malcavernin."
"Während einige Personen mit CCM haben im Wesentlichen keine Symptome, andere leiden, tief greifende Auswirkungen auf einer täglichen Basis," sagte der genetischen Berater Tracey Leedom auch der Herzog.
"Die Identifizierung dieses Gens wird es erlauben, mehr Menschen mit einer familiären Geschichte der Krankheit zu früh getestet. Wenn sie gefunden zu haben das Gen, Ärzte können dann eine MRI und Überwachung beginnen sie sorgfältig für alle Symptome. "
Läsionen können chirurgisch entfernt aus dem Gehirn bei einigen Patienten, fügte sie hinzu. Für andere, nur die Symptome behandelt werden können.
Das Team wird als nächstes suchen die letzte der Gene, die eine CCM, Martschuk sagte. Die Ermittler haben auch begonnen, die Erforschung der biologischen Grundlage der CCM in Mäusen mit der Krankheit.
Andere an der Duke dazu beigetragen, dass die Forschung gehören dazu führen Autor Christina Liquori, Ph.D., Elizabeth Huang, Jon Zawistowski, Fiyinfolu Balogun, Lori Hughes und Nicholas Plummer, Ph.D. Zusätzliche Mitarbeiter gehören Michel Berg, MD, an der University of Rochester Medical Center; Adrian Siegel, MD, an der Universität Zürich; T'Prien Stoffer und Eric Johnson, Ph.D., an der Barrow Neurologische Institut in Phoenix; Dominique Verlaan , Ph.D., und Guy Rouleau, MD, in Montreal General Hospital; Milena Cannella, MD, Vittorio Maglione, MD, und Ferdinando Squitieri, MD, am Instituto di Cura e Ricovero ein CARATTERE Scientifico in Italien, und Louis Ptacek, MD , An der University of California, San Francisco.