Ärzte haben den ersten Schritt der einzigartigen Studie der medizinischen Forschung, die Bewertung 1001 Personen an Risiko für die Entwicklung Huntington-Krankheit, die nicht wissen - noch wollen sie wissen -, ob sie mit dem genetischen Defekt, die bewirkt, dass die Bedingung.
Ein internationales Team unter der Leitung von Neurologen Ira Shoulson, MD, von der University of Rochester Medical Center versucht zu ermitteln, die frühesten Anzeichen für das Auftreten der Krankheit. Die Informationen helfen Kliniker Design bessere Studien über neue Medikamente zur Linderung der Krankheit oder verschoben werden. Es hilft auch Forscher verstehen, wie Patienten zu bewerten potenziell lebensbedrohlichen verändernden Wissen nun auch für Patienten durch Mittel wie Gentests.
Shoulson und Kollegen aus der Huntington Study Group berichtet, ihre Fortschritte bei der Studie bekannt als PHAROS, oder Interessenten Huntington Auf Risk Beobachtungsstudie, in der Juli-Ausgabe der Archives of Neurology.
Während das Gen, das bewirkt, dass die Krankheit bekannt ist und festgestellt werden kann durch eine Blutuntersuchung, weniger als ein in 10 Erwachsene mit einem Risiko für die Entwicklung der Krankheit haben sich dafür entschieden, getestet werden. Menschen in Gefahr, aber, die nicht in Anspruch genommenen Leistungen der Prüfung haben eine 50/50 Chance für die Entwicklung der Krankheit. Diese at-Risk-Gruppe bietet Ärzten eine einzigartige Gelegenheit, Zeuge der frühesten Anzeichen der Krankheit, bevor jemand weiß, ob eine Person tatsächlich hat das Gen für die Huntington-oder nicht.
In der Studie PHAROS, eins der größten Huntington's Studies jemals unternommen, 1001 gesunde Menschen im Alter von 26 bis 55, die mindestens ein Elternteil mit der Krankheit haben verstärkt nach vorne zu beteiligen. Patienten, Ärzte und Krankenschwestern aus 43 Krankenhäuser und medizinische Zentren rund um Nord-Amerika, einschließlich Rochester, nehmen daran teil.
Bei Einschreibung in PHAROS, Teilnehmer eine Blutprobe zu analysieren, ob sie Hafen der Huntington-Gen, obwohl weder sie, die Forscher, noch ihre Ärzte jemals gesagt werden, die Ergebnisse der einzelnen Analysen. Die Teilnehmer werden derzeit bewertet einmal alle neun Monate für die überall aus vier bis 10 Jahren.
"Die at-Risk-Personen, die Teilnahme an PHAROS weiß nicht, ob sie geerbt haben das Gen für die Huntington-Krankheit oder, wenn sie jemals selbst entwickeln, diese schwere Krankheit", sagte Shoulson, der Vorsitzende der Huntington Study Group. "Die Begeisterung und das Engagement dieser Personen zur Teilnahme an dieser Art von langfristigen Forschung ist erfreulich. Wir erwarten, dass das Wissen aus dieser Beobachtungsstudie werden für einen guten Zweck, wenn wir beginnen klinische Studien zu verzögern den Beginn der Huntington-Krankheit."
Huntington ist eine erbliche Erkrankung, wirkt sich auf über 30.000 Menschen in Nord-Amerika; eine weitere 150.000 Menschen oder so Mai haben das Gen, dass die Ursachen der Krankheit. Das defekte Gen, eine Art genetischen stottern, führt zur Zerstörung von Gehirnzellen, was zu unfreiwilligen Bewegungen, kognitive Probleme, und oft psychische Probleme wie Depressionen und Paranoia. Die Krankheit in der Regel Streiks in Young-bis Mitte-Erwachsenenalter, bei einem Patienten der 30er oder 40er Jahren.
Die Studie ist für viele Ärzte und Patienten, die Verbesserung des Zugangs zu Informationen über die spezifischen genetischen Ursachen von vielen Krankheiten, auch für Bedingungen wie Huntington, für die es keine Heilung oder zugelassenen Behandlung. Die Themen dieser Patienten Gesicht deuten Bedenken, dass fast jeder wird sich schließlich, als Forscher Frettchen, die Gene prädisponieren, dass einige Leute Probleme zu Herzen, Bluthochdruck, Alzheimer-und Parkinson-Erkrankungen, Schlaganfall und anderen Krankheiten. Menschen mit einem Risiko für die Huntington-Krankheit heute eine einzigartige Gelegenheit für die Forscher zu prüfen, die psychosoziale, ethische und praktische Fragen, denen sich Menschen, die gewählt haben, nicht zu wissen, ob sie eine schwere Krankheit oder nicht.
"Die Erfahrungen aus PHAROS auch informiert uns, wie Personen mit hohem Risiko zur Entwicklung einer Deaktivierung der genetischen Krankheit befassen sich mit anhaltenden Unsicherheiten über ihre Zukunft Gesundheit und komplexen Entscheidungen über ihre Beteiligung in der Forschung", sagte Shoulson, Teil eines Teams, dass Rochester behandelt Huntington-Patienten aus mehr als 200 Familien.
Die Gruppe, hat sich bemerkenswert ist gesund, mit mehr als 99 von 100 Teilnehmern zeigt entweder keine nachweisbare Anzeichen der Huntington-oder ein Symptom nicht unbedingt an der Krankheit. Fast alle Teilnehmer beschäftigt sind, mit der Mehrheit in einem Berufs-oder Management-Arbeitsplätze; Insgesamt hat die Gruppe der Teilnehmer ist hoch gebildet, mit fast die Hälfte mit mindestens vier Jahre der Ausbildung nach der Schule. Aus Gründen, dass Forscher nicht verstehen, mehr als doppelt so viele Frauen wie Männer, 689 im Vergleich zu 312, haben sich für die Studie.
----------------------------
Artikel angepasst von Medical News Today aus Original-Pressetext.
----- -----------------------
PHAROS wird von der Huntington Study Group, eine Non-Profit-, kooperative Gruppe von Huntington-Krankheit Experten aus medizinischen Zentren in Nordamerika, Europa und Australien, die sich für die Verbesserung der Behandlung für Menschen, die durch die Krankheit. Die Gruppe stützt sich an der University of Rochester Medical Center. Weitere Informationen finden Sie unter http://www.huntington-study-group.org/.
Die Studie wird in erster Linie von den National Institutes of Health (National Human Genome Research Institute an der Nationalen Institut für Neurologische Erkrankungen und Schlaganfall) und die High Q Foundation, mit Unterstützung der Huntington's Disease Society of America, die Huntington-Gesellschaft von Kanada, den Fox Family Foundation, und der Erbkrankheit Stiftung.
Kontakt: Tom Rickey
University of Rochester Medical Center