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Eine genetische Variante (MTHFR C677T) stellt die Hälfte der Bevölkerung ein erhöhtes Risiko von Neuralrohrdefekten Mängel, findet neue Forschung auf bmj.com.

Dieses Ergebnis unterstreicht die Bedeutung der Folsäure-Supplementierung für alle Frauen im gebärfähigen Alter zu verhindern, dass Neuralrohr Mängel.

Forscher in Irland und den Vereinigten Staaten identifiziert die genetische Make-up (Genotyp) von 395 Personen geboren mit Neuralrohr Defekte (Spina bifida oder Enzephalozele) und 848 Kontrollen.

Die TT (homozygot Variante) Form des Gens für die Bearbeitung der Folsäure ist mit einem erhöhten Risiko von Neuralrohrdefekten Mängel, aber die Mannschaft, die zur Untersuchung der Möglichkeit, dass die CT (heterozygote Variante) Form würde auch das Risiko dieser Missbildungen .

Beide Genotypen sind mit niedrigeren Konzentrationen von Gewebe Folsäure, höhere Homocystein (eine Aminosäure) und Enzym-Aktivität geringer als die wilden CC-Genotyp.

Die CT-Genotyp war verantwortlich für mindestens so viele Neuralrohr Mängel in der Bevölkerung wie der TT-Genotyp. Dies liegt daran, dass ein viel größerer Anteil der Bevölkerung (38%) sind CT im Vergleich mit 10%, die TT.

Die kombinierte CT-und TT-Genotypen entfallen etwa 26% von Neuralrohrdefekten Mängel in Irland, sagen die Autoren. Folate oder Folsäure ist Schätzungen zufolge werden es in etwa 50-70% dieser Mängel. So, bis zur Hälfte der Folsäure im Zusammenhang Neuralrohr Mängel Mai erklärt sich durch diese einzige genetische Variante.

Sowohl die unteren Folsäure und höhere Homocysteinspiegel im Zusammenhang mit der CT-und TT-Genotypen können korrigiert werden durch Folsäure, erklären die Autoren. Daher ist diese Studie unterstreicht die Bedeutung der öffentlichen Gesundheit Intervention Program von Folsäure-Supplementierung und Lebensmittel Festung, die auf alle Frauen im gebärfähigen Alter zu verhindern, dass Neuralrohr Mängel.

Eine solche Intervention Mai auch wenn sie sich noch andere Leistungen der öffentlichen Gesundheit, wie die Prävention von Herzerkrankungen, sie feststellen,

Kontakt:

Peadar Kirke, Spezialist im Bereich Public Health Medicine, Health Research Board, Dublin, Irland E-Mail: pkirke@hrb.ie
(Auswirkungen der MTHFR C677T Polymorphismus über das Risiko von Neuralrohrdefekten Mängel: Fall-Kontroll-Studie) doi: 10.1136/bmj.38036.646030.EE

British Medical Journal Pressemitteilung


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