Forschung zeigt, zeigt, Gewinne oder Verluste der große Teile der DNA bei gesunden Menschen
TORONTO - Wissenschaftler der Klinik für kranke Kinder (Sick Kids), Brigham and Women's Hospital (BWH) und der Harvard Medical School (HMS) haben sich die unerwartete Entdeckung, dass erhebliche Unterschiede bestehen kann, in der gesamten Inhalt der DNA und die Gene, die in den einzelnen Genome. Diese Ergebnisse, die zeigen Sie auf mögliche neue Erklärungen für individuelle Einzigartigkeit als auch, warum Krankheit entwickelt, werden im September 2004 Ausgabe der wissenschaftlichen Zeitschrift Nature Genetics (online verfügbar August 1, 2004).
"Mit neuen Genom-Scanning-Technologien, wir serendipitously gefunden erstreckt sich von DNA manchmal Hunderte von Tausenden von chemischen Basen (Nukleotide) lang, die vorhanden oder nicht vorhanden in den Genomen von gesunden Personen. Diese groß angelegte Kopie Variationen, oder LCVs, häufig Überschneidungen mit Gene und könnte erklären, warum Menschen unterschiedlich sind, "sagte Dr. Stephen Scherer, Co-Principal Investigator der Studie, ein Sick Kids Senior Scientist, und ein Junior-Professor in der Abteilung für Molekulare und Medizinische Genetik an der Universität von Toronto.
"Auf den ersten wir waren erstaunt und nicht glauben, dass unsere Ergebnisse, weil seit Jahren hatten wir gelernt, dass die meisten Abweichungen in der DNA beschränkte sich auf sehr kleine Änderungen. Dann hörten wir die Harvard-Gruppe machte ähnliche Beobachtungen und letztlich haben wir unsere Daten und kam zu der gleichen Schlussfolgerung, "ergänzt Dr. Scherer.
Frühzeitige Informationen aus dem Human-Genom-Projekt darauf hin, dass die DNA in das Genom von zwei Personen ist 99,9 Prozent identisch mit dem 0,1 Prozent Variation die sich in erster Linie von rund drei Millionen single nucleotide Änderungen verstreut zwischen den Chromosomen. Die neuen Daten aus der Sick Kids und Harvard Gruppen ergab 255 Regionen (mit mehr als 0,1 Prozent) des Genoms, wo große Teile der DNA sind in verschiedenen Kopie Zahlen zwischen Einzelpersonen. Über 50 Prozent dieser Veränderungen führen zu Veränderungen in der Gen-Nummern und mindestens 14 Regionen eine Überschneidung mit bekannten Websites im Zusammenhang mit der Krankheit beim Menschen.
"Da diese neu entdeckten Varianten existieren in den Genomen von gesunden Personen, ihre Anwesenheit könnte dazu führen, dass subtile Unterschiede, die körperliche oder Verhaltensmerkmale von Einfluss auf die Expression spezifischer Gene, aber sie könnte auch prädisponieren zur Zukunft Krankheit", sagte der BWH Dr. Charles Lee , Co-Principal Investigator und Assistant Professor an der HMS. "Zum Beispiel, die am häufigsten heizwertarmes beinhaltet Amylase-Gene. Unsere Studie zeigt, dass einige Leute Mai haben 10 Kopien dieses Gens, während andere Mai haben so viel wie 24 Kopien von diesem Gen. Es wäre wirklich spannend, wenn wir festgestellt, dass eine erhöhte Nummer des Exemplars dieser Gene wurde mit einer erhöhten Anfälligkeit für Krankheiten oder Pankreas-Krebs. Dies würde uns erlauben, diese Krankheit LCVs als Marker. "
Die Informationen über LCVs identifiziert wurde zusammengestellt in einer öffentlich zugänglichen Datenbank mit dem Namen der Genome Variation Database (http://projects.tcag.ca/variation), die eine wertvolle Ressource für die klinische genetische Studien.
Andere Mitglieder des Forschungsteams sind Co-Lead Autoren Dr. Lars Feuk, ein Sick Kids Postdoctoral Fellow und Dr. John A. Iafrate, ein Postdoctoral Fellow am BWH und HMS, und Miguel L. Listewnik (BWH), Patricia K. Donahoe (Massachusetts General Hospital und HMS), und Ying Qi (Sick Kids).
Auf Sick Kids, die Forschung wurde unterstützt von Genom-Kanada durch die Ontario Genomics Institute, die McLaughlin Zentrum für Molekulare Medizin, dem Zentrum für Angewandte Genomik bei Sick Kids, und die Sick Kids Foundation. Dr. Feuk wird unterstützt von der schwedischen Medical Research Council. Dr. Scherer ist ein Investigator des kanadischen Institutes of Health Research und International Scholar des Howard Hughes Medical Institute.
Auf BMH / HMS, die Forschung wurde von der Abteilung für Pathologie am Brigham and Women's Hospital, die Freunde des Dana-Farber Cancer Institute, ein Brigham and Women's Hospital Pathologie Ausbildung gewähren, und die National Institutes of Health.
Die Klinik für kranke Kinder, verbunden mit der University of Toronto, Kanada ist am forschungs-intensiven Krankenhaus und das größte Zentrum für die Verbesserung der Gesundheit von Kindern in dem Land. Seine Aufgabe ist es, die beste Familie in den Mittelpunkt, compassionate Sorgfalt, mit der Leitung der wissenschaftlichen und klinischen Fortschritt, und zur Vorbereitung der nächsten Generation von Politikern in die Gesundheit von Kindern.
Kontakt: Laura Greer
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University of Toronto