Kontakt: Christine Zeindler
christine.zeindler @ muhc.mcgill.ca
514-934-1934
McGill University
Die Behandlung für die am häufigsten vererbte Ursache für Erblindung, Retinitis pigmentosa, ist ein Schritt näher, nach Ermittler am Forschungsinstitut der McGill University Health Center (MUHC).
Sie sind die ersten, um zwei neue Gen-Mutationen in zwei französisch-kanadischen Familien, Verlust des Sehvermögens in den Menschen übertragen werden. Ihre Ergebnisse sind veröffentlicht in der neusten Ausgabe des American Journal of Ophthalmology.
Dieses Projekt wurde gefördert durch die kanadischen Institutes of Health Research (CIHR), les Fonds de la recherche de Sant? du Qu? bec (FRSQ) und der kanadischen Stiftung Bekämpfung von Blindheit.
Etwa 1,5 Millionen Menschen weltweit betroffen sind von Retinitis pigmentosa, die im Moment hat keine Heilung. Diese Krankheit verursacht Sehverlust durch die fortschreitende Degeneration und Absterben der Zellen, aus denen sich die Netzhaut, der Teil des Auges, die auf Licht.
"Retinitis pigmentosa ist eine verheerende Krankheit und komplexer", sagt Principal Investigator, Dr. Robert Koenekoop, Direktor der Kinderkardiologie Augenheilkunde an der Montreal Children's Hospital der MUHC.
"Viele Gene, Genmutationen und Symptome beteiligt sind. Die ersten Schritte zur Entwicklung einer Behandlung sind die Charakterisierung von all diesen Faktoren. Wichtige Fortschritte erzielt worden sind, indem sie zwei wichtige Gen-Mutationen in den französisch-kanadischen Bevölkerung. "
Koenekoop in Zusammenarbeit mit MUHC Genetiker, Dr. Guy Rouleau, geprüft zwei sehr großen französisch-kanadischen betroffenen Familien mit Retinitis pigmentosa für vier Generationen. Ophthalmic Bewertungen und genetischen Analysen wurden zur Charakterisierung der Gen-Mutationen und die daraus resultierenden Phänotyp.
Sie gezeigt, dass diese Mutationen in variable, schwere Formen der Erkrankung und in einigen Fällen andere neurologische Erkrankungen, wie Hörverlust.
"Unsere Ergebnisse zeigen, dass verschiedene Gen-Mutationen führen zu unterschiedlichen Symptome der Krankheit", sagt Rouleau. "Unsere Studie wird hoffen, dass diese Familien, die Opfer von dieser Krankheit für Generationen und wird zu neuen Screening und Diagnose-Tests."
"Wir hatten das Glück, die Einrichtungen und das Know-how, um diese Entdeckung", schließt Koenekoop. "Dieses Projekt war ein hervorragendes Beispiel der genetischen und augenärztliche fächerübergreifenden Forschung."
Über das Forschungsinstitut der McGill University Health Center Das Forschungsinstitut der McGill University Health Center (MUHC), mit Sitz in Montreal, Quebec, Canada ist die größte Konzentration von Biomedizin und Gesundheitswesen Forscher.
Das Institut verfügt über mehr als 500 Forscher, fast 650 Diplom-und Post-Doktoranden und 306 Laboratorien für die Forschung. Die Aufgabe des Instituts ist es, die Prüfer-initiierte und Entdeckung ausgerichtete Forschung zu gelangen, das neue Wissen.
Diese Forschung ist untrennbar mit klinischen Programmen, die eine Bank-zu-Bett-to-Community Kontinuum. Die MUHC Forschungsinstitut ist bekannt als ein Weltklasse-Forschungs-Institution, betreibt an der Spitze der neuen Wissen, Innovation, Trends und Technologien.
Über die kanadischen Institutes of Health Research
CIHR ist Kanadas führende Agentur für Gesundheit Forschung. Sein Ziel ist es, Excel, nach international anerkannten Standards der wissenschaftlichen Exzellenz, in die Schaffung neuer Erkenntnisse und deren Umsetzung in verbesserte Gesundheit für Kanadier, effektiver Gesundheits-Dienstleistungen und Produkte, und eine verstärkte Gesundheitssystem.