Columbus Children's Research Institute (CCRI) in Columbus Children's Hospital vor kurzem erhielt einen Zuschuss aus den Zentren for Disease Control zur Entwicklung und Umsetzung einer Neugeborenen-Screening-Studie für Duchenne-Muskeldystrophie, die häufigste Form der Muskeldystrophie bei Kindern. Die Studie ist ein gemeinsamer Anstrengung mit dem Ohio Department of Health.
Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine erbliche neuromuskuläre und tödliche Krankheit zeichnet sich durch progressiven Verlust von Muskelkraft und Integrität. DMD bei Kindern ist in der Regel nicht entdeckt, bis zwischen 3 und 5 Jahren.
Ein Neugeborenen-Screening für DMD würde revealspot Mängel in Babys' DNA, lange bevor Symptome auftreten, so dass earlierthem zu Physikalische Therapie beginnen sofort, wie auch potenzielle neue Therapie, die zeigen, versprechen in den Labors auf CCRI. Muskuläre Dystrophie Forschung deutet darauf hin, dass Anfang der Gentherapie Behandlung Interventionen sollen einen erheblichen Unterschied in der Ergebnis der Krankheit.
Dr. Jerry Mendell, Principal Investigator für die Neugeborenen-Screening-Studie, und Direktor, Zentrum für Gentherapie, CCRI, ist Tests Gentherapie für Muskeldystrophie. Er hofft, zu verringern oder sogar stoppen die Auswirkungen der DMD durch den Ersatz defekter Gene bei Patienten "mit Muskeln arbeiten Gene, ein Ansatz, erwies sich als erfolgreich in Maus-Modellen.
Eine wirksame Behandlung für DMD ist so nahe am Horizont, dass eine große Bevölkerung von Säuglingen ermittelt jetzt als DMD könnte möglicherweise profitieren von einer neuen Behandlung, bevor ihre Krankheit wird zu Invalidität, nach Mendell, der auch Professor für Neurologie, Pädiatrie und Pathologie an der Ohio State University (OSU) Hochschule für Medizin und öffentliches Gesundheitswesen und Co-Direktor des Muscular Dystrophy Association unterstützten Klinik bei OSU.
Die DMD Neugeborenen-Screening-Studie ist geplant beginnen im Januar 2006. Werdende Mütter auf vier großen Ohio Gebären Krankenhäuser wird man sich über freiwillige Immatrikulation. Die Studie zielt darauf ab, Bildschirm 12.000 Neugeborenen Männer als Teil der Batterie von Neugeborenen-Screening-Tests derzeit durch den Staat.
Columbus Children's Hospital