Fehlfunktion des Motors, welche Spermien spielt Chaos mit mehr als Fruchtbarkeit: Es kann auch die Ursache für die seltene genetische Krankheit Bardet-Biedl-Syndrom (BBS).
Die Berichterstattung in der Zeitschrift Cell morgen, Forscher aus dem Vereinigten Königreich, den USA und Kanada zeigen, sie haben ein neues Gen, das für die BBS, die für die Erzeugung von einer Zelle der Cilien und Flagellen - Haare wie Tentakel zu treiben, eine Zelle oder Sweep Stoffe über ihre Außen - .
Zilien und Flagellen sind allgemein bekannt als der zellulären Mechanismus zur Beseitigung von Schleim aus der Lunge oder Macht die Welle wie Bewegung hinter Sperma, aber auch als Teil einer Zelle der Kommission Gerät.
Jetzt das Team haben gezeigt, Mutationen in einem Gen namens BBS5 zu sein scheint, die für die Erzeugung von Cilien und Flagellen und sind an der Entwicklung der BBS - eine rezessive Erkrankung, das in rund 100000 Geburten im Vereinigten Königreich.
Die erste offensichtlichste Symptom BBS Kinder geboren werden mit zusätzlichen Fingern oder Zehen, sondern gehen auf die Patienten dramatisch an Gewicht verlieren ihre Augen Augen und entwickeln Nierenproblemen. Die Hälfte der Personen zeigen auch ein gewisses Maß an Lernschwierigkeiten.
Bis heute, sieben weitere Gene wurden mit BBS, und sechs von ihnen werden in der Tiefe und geklont. Jedoch nur ein anderes Gen wurde in Verbindung mit einem Handy Problem könnte dazu führen, dass in dem Zustand.
Die Ergebnisse der Studie bestätigen, dass die BBS wird durch Mängel in der Zilien, eine Theorie zunächst von Dr. Philip Beales der UCL Institute of Child Health, eines der Ergebnisse der Studie grundsätzlich Ermittler.
"Zilien und Flagellen schon lange Gedanken zu spielen eine wesentliche Rolle bei der Entwicklung vieler Organismen einschließlich des Menschen", erklärt Dr. Beales.
"Hier haben wir die Rolle, die sie in Bardet-Biedl-Syndrom, aber es ist klar, ihre Störung ist mit einer Reihe von gesundheitlichen Problemen wie Übergewicht, Nierenerkrankungen, Erblindung und geistiger Retardierung."
"Die Art und Weise einige Cilien Arbeit ist vergleichbar mit dem Versuch zu surfen einer Menschenmenge auf einem Konzert. Wenn alle an einem Strang ziehen, unterstützt Sie und schiebt Sie in der gleichen Richtung, in die Sie fahren können in über der Menge. Wenn sie nicht bald kommen nach Absturz auf den Boden. Sie müssen synchronisiert werden, so dass sie zusammen wie eine Welle in Bewegung. Eine zweite Art von Flimmer, die sehr viel häufiger, aber nicht schlagen zusammen, dient der Sinn der Umgebung der Zelle. Wenn diese wichtige zelluläre Aufschlüsselung Funktion gibt es eine große Auswirkungen auf normalen Betrieb der Zelle.
"Der nächste Schritt ist, um herauszufinden, wie Mutationen mit diesem Prozess und verhindern, dass entweder sie oder entwickeln eine effektive Behandlung."
Um festzustellen, welche Gene eine Rolle spielen bei der Entwicklung von Cilien und Flagellen die Forscher verglichen das Erbgut von Algen und C. elegans, ein Wurm, die in der genetischen Forschung, mit der Familie von Gemüse, die Anlass zu Brokkoli, Rosenkohl und Kohl - und bekanntermaßen nicht enthalten Flagellen und Zilien.
Ergebnisse identifizierten 688 Gene nicht in der Arabidopsis-Familie von Gemüse. Zum Eingrenzen, welche dieser Gene ist für die Flagellen und Zilien Entwicklung des Teams entfernt die Haare wie Erweiterungen aus einer Zelle und beobachtet, welche Gene aktiviert wurden, damit sie wachsen neue Kopien. Unter diesen Genen benötigt, um eine neue Geißel wurden alle zuvor identifizierten Gene BBS sowie mehrere neue Gene mit bisher unbekannter Funktion.
Mit dem Screening mehr als 250 DNA-Proben aus Familien mit BBS, Mutationen fanden sich in einer dieser neuen Gene, jetzt BBS5.
Dr. Beales fügte hinzu: "Nicht nur, dass die Entdeckung der BBS5 helfen uns, genauer Diagnose BBS ermöglicht es Paare, die Gefahr, dass weitere betroffenen Kinder in den Genuss der pränatalen Diagnostik.
"Wir untersuchen derzeit die Rolle dieser und anderer in der BBS-Gene die Krankheit verursachen, in der Hoffnung, dass eines Tages können wir in der Lage sein, wirksame Behandlungen zur Linderung von einigen der Probleme, die von Erkrankten. Verstehen, wie seltene Krankheiten wie BBS entstehen, Beihilfen können auch unser Verständnis der Ursachen von Krankheiten wie Fettleibigkeit und Diabetes. "
Dr. Beales "Lab wird von der Wellcome Trust und dem Medical Research Council (MRC).
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Anmerkungen für die Redaktion
Journal: Cell (14/05/04)
Titel: "Comparative Genomics Bezeichnet einen Flagellar und Gorlin Body Proteomforschung, die die BBS5 Human Disease Gene"
Autoren: Billy Jin Li (1), M Jantje Gerdes (1), Courtney J Haycraft (3), Yanli Fan (4), Tanya Teslovich m (2), Helen Mai-Simera (5), Haitao Li (6) Oliver Blacque (4), Linya Li (1), Carmen C Leitch (2), Richard Allan Lewis (7), Jane Green S (8), Patrick S Parfrey (8), Michael R Leroux (4), William S Daidson ( 4), Philip L Beales (5), Lisa Guay-Woodford M (6), Bradley K Yoder (3), Gary D Stormo (1), Nicholas Katsanis (2), Sunsan K Dutcher (1)
(1) Department of Genetics, Washington University School of Medicine in St. Louis, MO 63110, USA.
(2) McKusick-Nathans Institut für Genetische Medizin, Wilmer Eye Institute, John Hopkins University, Baltimore, MD 21205, USA.
(3) Department of Cell Biology, University of Alabama in Birmingham, Birmingham, AL 35294, USA.
(4) Institut für Molekularbiologie und Biochemie, der Simon Fraser University, Burnaby, British Columbia, Kanada BC V5A 1S6.
(5) Abteilung Molekulare Medizin, Institute of Child Health, University College London, London WC1N 1EH, UK.
(6) Abteilung Genetische und Translational Medicine, Abteilung für Medizin, Kinderheilkunde und Genetik, University of Alabama in Birmingham, Birmingham, AL 35294, USA.
(7) Institut für Molekular-und Humangenetik, Augenheilkunde, Kinderheilkunde und Medizin, Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA.
(8) Institut für Medizinische Genetik und Klinische Epidemiologie, Memorial University, St. John's in Neufundland, Kanada.
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