Eine genetische Anomalie, die Ursachen von Hörschäden hat nun entdeckt, in einer niederländischen Familie als gut. Die Mutation war nur bekannt in Amerika. Die Entdeckung wurde von Martijn Kemperman während seiner Doktorarbeit. Er untersucht die genetischen Merkmale der vier vererbbaren Anomalien, die dazu führen, dass Hörschäden und gesammelte Informationen über die damit verbundenen klinischen Bilder.
Während seiner Forschung in die DFNA9-Syndrom, Kemperman kam über eine genetische Anomalie, die bisher nicht gesehen außerhalb von Amerika. Zusätzlich zu den üblichen Mutation P51S, er entdeckte auch die G88E Mutation. Die Anhörung von Patienten mit der DFNA9-Syndrom verschlechtert sich von Midlife ab. Menschen mit dieser Anomalie leiden ebenfalls unter Gleichgewichtsstörungen.
Kemperman arbeitete zusammen mit den Patienten aus niederländischen Familien, in denen Impairment-Anhörung wurde vererbt. Die umfangreichste Studie wurde mit Patienten mit BOR-Syndrom (Branchio-oto-renalen Syndrom). In dieser Studie untersuchte Kemperman Menschen aus sechs verschiedenen Familien, von denen einige wurden für mehr als 30 Jahren. Sowie Hörverlust, Patienten mit BOR-Syndrom leiden an Infektionen im Hals-, Nieren-Anomalien und externen Ohr Anomalien. Kemperman entdeckt, dass das Syndrom auch Ursachen Innenohr Anomalien und dass der Hörverlust steigt mit dem Alter.
Die Forscher untersuchten auch die First Family in den Niederlanden mit dem DFNA20/26-Syndrom. In diesem Syndrom der mündlichen Verhandlung bereits zu verschlechtern beginnt an einem jungen Alter. Die hohen Frequenzen sind beschädigt ersten und später die mittleren und niedrigen Frequenzen. Das klinische Bild des niederländischen Familie war schlimmer als die in der Literatur beschrieben. Kemperman durchgeführt Gen passender Forschung zur Identifizierung des betreffenden Gens. Obwohl er nicht finden, die verantwortlichen Mutationen, die Möglichkeiten für die Kandidaten-Gene wurden reduziert. Kemperman die Kolleginnen und Kollegen haben seit beschrieben das Gen in Frage.
Schließlich, Kemperman untersuchten Patienten mit DFNB1. Diese Form der Hörschäden beginnt oft bereits in jungen Jahren. Die Hörschäden wird durch Mutationen in den zugrunde liegenden GJB2 Gen, die dazu führen, dass Fehler in der Protein-connexin26. Die 35delG Mutation ist die am meisten verbreitetste Form in den Ländern rund um den Niederlanden. Kemperman bestätigt, dass diese Mutation ist auch die am meisten verbreitetste Mutation für DFNB1 in den Niederlanden.
Diese Informationen über die klinischen Bilder der vier Syndrome können Ärzte besser zu informieren Patienten über das Fortschreiten der Krankheit. Sie können es auch verwenden, um das klinische Bild in den neuen Patienten in einem früheren Stadium.
Die Forschung wurde finanziert von der niederländischen Organization for Scientific Research.
Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an
Dr. Martijn Kemperman (Hals-Nasen-und Throat Department, University Medical Center Nijmegen)
t: 31 (0) 26 3788888 (Sekretariat Rijnstate Krankenhaus Arnhem)
kemperman@kno.umcn.nl
Die Dissertation verteidigt wurde am 14. April 2004
Dr. Kemperman der Betreuer war Prof. C.W.R.J. Cremers